2017年07月16日
第1次提问
夫妇双方均为轻度地中海贫血,不过是不同类型的地贫,请问王医生我们需要如何做优生计划。

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2017年07月16日
王国蓉医生
您好!
按您上传的检查结果看:
男方是α地中海贫血,-α3.7基因缺失型,基因型是杂合子;
女方是β地中海贫血,IVS-II-654基因突变,基因型是杂合子,比较好的是IVS-II-654突变属于β⁺类型的突变。

从遗传概率上说,生育的宝宝有四分之一的概率是健康宝宝(没有地中海贫血基因携带),四分之一的概率是男方那样的α地中海贫血,四分之一的概率是女方那样的β地中海贫血,四分之一的概率是αβ复合型地中海贫血。下面简单分析一下:

第一种情况不用多说,这是最好的结果。
第二种、第三种情况也是可以的,宝宝是同父亲或母亲那样的轻型地中海贫血。不影响宝宝的生长发育和以后的学习工作生活。但是成年以后在婚育时,配偶要做地贫基因筛查,以便优生优育。
第四种情况,宝宝是αβ复合型地中海贫血。从基因型分析,因为是β⁺突变,合并α缺失型基因异常,宝宝血常规的结果与单纯的β地中海贫血(宝宝妈妈的那种地中海贫血)相比,应该不会加重,甚至有可能略好。地中海贫血对身体的影响(或者说“严重程度”)取决于血常规贫血程度,因此,这种情况类似第三种情况,宝宝生长发育等不受影响。不过,成年后婚育,配偶必须做地贫基因筛查,
2017年07月16日
王国蓉医生
配偶最好是非地贫患者(没有地中海贫血基因携带)。即便这样,从遗传学上说,下一代也几乎一定是地中海贫血患者(α地中海贫血,或者β地中海贫血)。如果配偶也是地中海贫血,下一代有重型地中海贫血的可能,因此最好避免。

对您上传资料的男方与女方来说,怀孕后早期,宝宝需要做产前基因检测。具体咨询妇产科门诊或优生优育门诊。

以上供您参考
2017年07月16日
第2次提问
也就是说下一代完全没有重度地贫的可能性? 另外,男方的地贫情况血常规没有任何异常指标,在临床上可能会有哪些表现?
2017年07月16日
王国蓉医生
根据您上传的资料,按遗传学分析是这样的,可以这样理解和对待。

但如果要非常严谨地说,医学上绝对100%的事情极少,亲生父子做亲子关系鉴定也只是说大于99.99%,父辈没有基因异常,子代还有自己基因突变的可能呢,所以不要太纠结于“完全没有”这样的字眼。

男方血常规“没有任何异常指标”,是指血红蛋白,还是还包括了红细胞参数(MCV、MCH、MCHC)也正常?如果红细胞参数也正常,那是挺好的。

诊断地中海贫血最可靠的方法就是基因检测,有基因检测结果就足够了,不需要有什么临床表现,也不需要一定有血常规异常。反过来说,由临床表现或血常规,最多只是怀疑地中海贫血,并不能诊断;所以对诊断来说,并不必要。
有些人因为血象挺好的,工作生活与正常人一样,如果不做基因检测,很可能一辈子都不会发现是地中海贫血。

2017年07月16日
第3次提问
是的,男方的血细胞参数正常。谢谢王医生。
2017年07月17日
王国蓉医生
不用客气~

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理