2017年07月13日
第1次提问
王老师,这是我一位家人的血液报告。他自幼贫血,幼时怀疑地贫但那时的检查没有诊断,最近体检依旧是轻度低色素小细胞贫血,我让他直接做了基因检测,似乎是一个β地中海贫血。他的母亲也是一只贫血,育有一子血常规正常。他的母亲或其他家人需要去做相应检查吗?他这种情况需要注意什么呢?运送这些会不会有限制印影响呢?期待您的专业解答。谢谢!

为保护用户隐私不显示图片

2017年07月13日
王国蓉医生
您好!
从您上传的地贫基因检测结果看,可以诊断β地中海贫血(β地贫)。
β地贫大多数都是遗传。
他母亲也“一直贫血”,加上这种遗传的相关性,推测他母亲很可能也是β地贫患者。
他的儿子血常规正常,有可能不是地贫患者。因为从遗传规律来说,他地贫基因杂合子,如果他妻子没有地贫,他的孩子有一半的概率是正常,另一半的概率是同他一样的地贫。
不过,如果要稍微严谨一点补充说,由血常规是否正常来判断有无地贫,有有现实意义的一面,也有不尽然的一面。
有现实意义的一面是指,不管哪种地贫,对身体影响最终还是取决于血常规血红蛋白水平。所以,盯着血常规倒是抓住了关键。
不尽然的一面是指,很轻的地贫,地贫基因携带或者“静止型”,血常规可能是正常的。除非做基因检测发现,如果不查,有很多人一辈子也没被发现。所以,由血常规来否定地贫,大多数时候对;少数时候,比如家族有地贫病史,涉及下一代优生优育问题等,只看血常规要更谨慎些判断。
从查明家族地贫遗传线路的角度来说,他的家人和亲属去做地贫基因检测当然好了,还或许能发现平常血常规“正常”的地贫基因携带者。
如前面介绍的,地贫对身体的影响主要在于血常规血红蛋白水平。
地贫基因
第2次提问
这是他最近的体检报告。

为保护用户隐私不显示图片

2017年07月13日
王国蓉医生
携带或“静止型”的地贫患者,大多时候不贫血或仅有很轻微的贫血,和正常人一样,不影响日常工作生活。
轻型的患者,可有轻度贫血,但对日常影响不大。
严重一些的患者,贫血明显,尤其被诱发溶血时,甚至达到重度贫血的程度,需要输血支持。
重型地贫比较少见,胎儿期易流产,幼年时易夭折。
地贫没有特殊的治疗药物。主要是病情明显时的对症支持治疗,以及适合于中或重型患者的异基因造血干细胞移植治疗。
地贫患者要注意避免感染,避免使用磺胺类或氧化剂,以减少诱发红细胞破坏、溶血的风险。不要滥用补血药。尤其是在不缺铁时,千万别因为血常规被误诊为缺铁性贫血而错误补铁。婚配前,配偶最好也做地贫基因检测,以便优生优育方面的考虑。

以上供您参考
第3次提问
是否可以这样理解:他的儿子即便血常规正常也需要做一个基因检测看看是否是携带者,以保证以后优生优育?那么患者本人有轻度的溶血有什么影响吗?他的母亲虽然也是轻度贫血,但是没有溶血。他本人很喜欢运动,工作强度也比较大。
2017年07月13日
王国蓉医生
从您补充上传的检查结果看,生化胆红素增高,以间接胆红素增高为主,转氨酶不高。就血液科的范围来说,要注意排除有无溶血。如有条件,可以查游离血红蛋白(FHb)和结合珠蛋白(HP)看看。
血常规有很轻微的贫血,小细胞低色素均一性贫血,符合地贫的表现。不过,仍最好筛一下贫血组合(血清铁蛋白、叶酸、维生素B12),以免漏掉合并病症。
2017年07月14日
王国蓉医生
他的儿子最好做基因检测。
只看现有的资料不好说他一定有溶血。间胆增高只是符合溶血的表现,但不能由此就认为有溶血。间胆增高的原因很多,我个人也见过一些间胆很高的患者,但不是溶血。
退一步说,即便存在溶血,血红蛋白如果较平常的基线水平下降幅度不大、能稳定在110以上,那还是不错的。处理方面,尽量控制或去除可能诱发溶血的原因,多饮水多排尿,服用碳酸氢钠片碱化尿液等。

血红蛋白113,日常运动是无碍的。如果是重体力劳动,可能会有影响

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理