您好!
从您上传的地贫基因检测结果看,可以诊断β地中海贫血(β地贫)。
β地贫大多数都是遗传。
他母亲也“一直贫血”,加上这种遗传的相关性,推测他母亲很可能也是β地贫患者。
他的儿子血常规正常,有可能不是地贫患者。因为从遗传规律来说,他地贫基因杂合子,如果他妻子没有地贫,他的孩子有一半的概率是正常,另一半的概率是同他一样的地贫。
不过,如果要稍微严谨一点补充说,由血常规是否正常来判断有无地贫,有有现实意义的一面,也有不尽然的一面。
有现实意义的一面是指,不管哪种地贫,对身体影响最终还是取决于血常规血红蛋白水平。所以,盯着血常规倒是抓住了关键。
不尽然的一面是指,很轻的地贫,地贫基因携带或者“静止型”,血常规可能是正常的。除非做基因检测发现,如果不查,有很多人一辈子也没被发现。所以,由血常规来否定地贫,大多数时候对;少数时候,比如家族有地贫病史,涉及下一代优生优育问题等,只看血常规要更谨慎些判断。
从查明家族地贫遗传线路的角度来说,他的家人和亲属去做地贫基因检测当然好了,还或许能发现平常血常规“正常”的地贫基因携带者。
如前面介绍的,地贫对身体的影响主要在于血常规血红蛋白水平。
地贫基因