2019年06月29日
第1次提问
医生,你好,我去做了地贫筛查项目,拿到了检查结果,但是看不懂,我到底有没有地贫基因,麻烦能帮忙分析一下报告单的情况吗

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2019年06月29日
殷少宁医生
您好,感谢您的信任!
目前来看您的结果地贫可能性很小,需要问您些信息来帮您解读。
1.为什么去筛查这个项目,是有什么表现吗?
2.您有贫血症状吗,有无血常规结果?
3.家里有人有贫血病史吗,主要是父母和兄弟姐妹?
4.排尿有颜色加深情况吗?
希望您提供一些信息,以便分析。最好您一次回答完全,咱们这个平台只要3次提问机会,不要浪费了。
2019年06月29日
第2次提问
我是去做婚前检查,里面包括了这个地贫筛查项目,主要是想了解一下我身体里有没有地贫这种遗产基因,我的尿常规和血常规都正常,我的父母没有检查过这个基因项目,但是他们常规的血常规和尿常规结果都是正常的。我的报告单里G6PD值偏低这个有影响吗?HbA和HbA2都代表了什么意思?我男朋友的这份报告单里面项目结果都在参考范围值内,是不是可以理解为我们生育的后代不会从我们这遗传到地贫基因?谢谢医生解答

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2019年06月29日
殷少宁医生
您好,根据您的信息,应该都是正常的,不考虑地贫情况,您稍等,我给您逐项分析,可能需要写的比较多,您耐心等待下,这条不必回复了。
2019年06月29日
殷少宁医生
您好,不好意思久等了。
如果您家族没有贫血家族史,您也没有贫血症状,包括现在血红蛋白电泳也正常,地贫可能性很小。
地贫是一种不完全显性遗传病,它的学名是珠蛋白生成障碍性贫血,是一组常染色体不完全显性遗传的慢性溶血性贫血,它由基因缺陷所致的珠蛋白肽链合成减少或者直接缺如,引起的血红蛋白成分发生改变,导致溶血性贫血,根据肽链合成缺陷的不同,可以分为a和β型,临床表现,应该会有发育异常,肝脾肿大,也会有靶形,红细胞以及红细胞渗透脆性增加等,至少会有一个缺铁性贫血表现,目前诊断需要血常规提示贫血,血红蛋白电泳,血细胞形态以及基因检测,遗传咨询等证据来诊断,根据检验,可以分为α,β地贫, 每种类型也有轻重之分,它的治疗也可以从观察到输血,脾切除乃至骨髓移植不尽相同。
您血常规正常,没有贫血证据,并且电泳基本正常,这基本上排除地贫绝大多数可能性,仅有的可能为地贫a型的静止型会有无症状可能,但如果家族无地贫可能性,根据遗传性,静止型基因来源也就没有了,也可以除外。
而血红蛋白是一种异质性的蛋白质混合物,其主要成分是血红蛋白a和次要成分血红蛋白a2组成,后者大约占总量2.5%,在婴儿宫内时期血红蛋白主要是血红蛋白f,这些血红蛋白的结构是类似的,但是每个不包含不同的两对珠蛋白链,除了某些胚胎时期血红蛋白,所有正常人的血红蛋白都有一对a链,在血红蛋白a中a2β2,血红蛋白a2δ2,血红蛋白f中a2r2链,而您做的这个血红蛋白电泳就是区分这些成分,地贫中不同的基因导致了血红蛋白中的各个链的成分不一样,也就是血红蛋白这几项的成分含量出现异常,如果这几项血红蛋白处于正常范围,那基本上绝大多数的地贫就可以除外。而地贫a型静止型,它的很多血红蛋白的指标都是正常的,只有基因才能明确,但如果考虑静止型,不用特别处理,因为即使是这样的类型,对后代影响也较小,爱人正常,后代最差也是和父辈一样是携带,不会有严重后果,或者正常类型,更不需要管。
而您提到的葡萄糖6磷酸脱氢酶降低一般常见于蚕豆病,也就是g-6-pd缺乏症所致的溶血性贫血,这种疾病都在因为幼儿时期就会发病,男性多于女性,而且这是一种不完全显性的遗传,如果没有家族史,血常规正常,年龄已接近中青年,这种可能性很小。并且红细胞形态也正常、也没有变异珠蛋白小体(heinz小体),也侧面证明没有这个可能性。这个指标稍低,建议单独复查一次看看。
所以您这个检查来看,应该没有红细胞遗传病可能性,可以正常生育。
2019年06月29日
第3次提问
十分感谢医生详尽耐心的解答。其实我这次还做了优生10项的检查,里面有3项指标值(巨细胞病毒IgG、单纯疱疹病毒I型IgG、风疹被病毒IgG)偏高,我男朋友的检查结果也是同样指标值偏,但是目前我们的身体没有不适情况表现,我想借此次机会顺便咨询一下,这种情况会对我本人身体或者生育有不良影响吗?谢谢医生!

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2019年06月29日
殷少宁医生
您好,感谢您的认可。
您提到这几个病毒,在大多数正常人都有感染的情况。您这几个病毒都是IgG升高,提示既往感染,IgM才提示目前或者近期感染,而且这几个病毒的感染仍需要有临床症状表现才能确诊或治疗,如果无症状也不需要特殊处理。
因为我专业所限,所以对这些指标的把握可能也不是那么的精准,这只是在我理论知识中为您分析,具体还是建议咨询产科医生。
希望我的回答对您有所帮助,也祝您身体健康,生活愉快!

TA的问答

医生您好,这是今天我的体检单子,麻烦您帮着看看。 有家族病史(我妈妈之前也是甲状腺癌和甲状腺里面的淋巴瘤)医生,您好,我妈妈一边甲状腺非霍奇金淋巴瘤切除后,另一边检查时发现皮髓质分辨不清,就另外去做了穿刺,以下是这次检查的结果,请您帮忙看看。谢谢您。想帮忙看下今天检查结果,血小板一直很低,要怎么处理。医生您好,我妈妈在2019年6月左右做了甲状腺半边切除和清扫,之前诊断为有甲状腺毛病和malt淋巴瘤,做了靶向治疗,一直在按时做复查,20年底做的甲状腺检查发现皮髓质不清的结节,当时检查的医生都认为没事,这次又查了有这样的,我们觉得这个不是好信号,请医生做了穿刺,这次的医生告诉我们那个结节很可能是淋巴结,现在穿刺结果还没出来,是淋巴瘤的可能性是不是很大?另外它的分型会不会出现别的不同种类,目前这种分型生存率好像长一些。我们也不知道做的粗针穿刺还是细针穿刺,我妈妈说用了几种针,您看,她这种情况现在是不是比较糟糕,已经耽误了治疗?另外就是,等穿刺结果还要一个星期,是不是我们在结果出来前先做活检比较好,争取治疗时间。您好医生。医生请帮忙看下体检单子,同一家医院间隔八个月化验血常规,白细胞从6点多将至4点多,正常情况会有这种波动吗?二周前打完新冠第二针,目前月经期。请您看一下,白细胞有可能受到上述因素影响吗?这种波动算正常吗?