2019年06月28日
第1次提问
医生您好!我老婆32岁,孕20周加3天,她前天地中海贫血基因检测结果是“右侧缺失型a-地中海贫血”的携带者。我昨天赶紧也去做了地中海贫血基因测试,但是要十天以后才能取结果。我在网上搜索到诸多文献从统计学验证了血常规检验结果可以初步看出是否可能为地中海贫血的迹象。想把我的血常规报告让您看看,有两个问题希望帮我解惑。问题1:地贫基因携带者在进行血常规检测时,是否多多少少会有某些指标不合格?如果不是的话,哪类地贫基因携带者血常规所有指标可能也会表现出完全正常? 问题2 :从我的血常规报告推测,我有无也是地贫携带者的迹象? 非常感谢!

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2019年06月28日
李澄宇医生
您好,地中海贫血往往在血常规上可以反映出来,就是红细胞体积偏小,MCⅤ,MCH和MCHC这3个参数小于正常值。尽管α地贫静止型(缺失或变异一个α基因)可以表现为正常,但我见过大部分的这类病人会有轻度的异常。我看您的血常规报告这3个值均正常,所以是地贫携带者的可能性很小。
李澄宇医生
我认为有八成的把握是没问题的。不过有条件您可以把您爱人的报告单给我看看
2019年06月28日
第2次提问
我连续三年血常规检查所有指标都是正常。图片一张是我爱人刘沙的血常规报告,一张是她的地贫基因检测报告,谢谢!

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2019年06月28日
李澄宇医生
您爱人血常规报告有点奇怪,因为地贫是小细胞低色素贫血,但你爱人红细胞MCV,MCH和MCHC均正常,不符合地贫特征。有无可能合并叶酸缺乏呢?有查过血清叶酸,维生素B12和铁蛋白水平吗?
2019年06月28日
第3次提问
她检测了叶酸功能代谢,是正常的(见附图)。那这三项指标怎么会正常呢?她可能还需要做哪些检查?此外,目前她的医生跟她开了补血补铁的生血宁(一共开了5盒,见附图)。但是我查到地贫携带者应该避免补铁。我想问问是不是她血常规报告也表现出缺铁性贫血?(但医生没有让她做铁蛋白的检查)这个生血宁是否具有生殖毒性的风险,可以吃吗?谢谢

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2019年06月28日
李澄宇医生
00:40
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李澄宇医生
00:23
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TA的问答

症状及患病时长:一周 就医及用药情况:未用药 需要解答的问题: 孩子最近老是流鼻血,今天去医院看了耳鼻喉专科,医生看了之后说是过敏性鼻炎,因为不放心 让医生开了个血常规和凝血四项,希望医生帮忙看下报告结果,看有没有什么问题症状及患病时长:两年 就医及用药情况: 需要解答的问题 血像是属于什么感染未查出病因 ,经常有透不过气,皮肤变黑,大小便减少,发热37-38.6。心脏感觉被抓住一样的感觉,跳不起来。身上偶见有水滴或者撕裂感。全身上下都有炎症。症状及患病时长:2个月 就医及用药情况:补铁剂加辅食 需要解答的问题: 妇幼的医生让补铁剂,40mg每日,说贫血影响智力,买药时咨询医生,医生说铁剂容易引起肿瘤,建议食补,2月前血红蛋白104,现在血红蛋白108,现在吃的螯合铁,推荐量是每天2.5mg,因为有铁腥味孩子不爱吃,血红素铁可否替换,希望给出建议你好医生,这是我家孩子一岁半的体检报告,之前白细胞好像一直有点低,医生说没事就没干预,这次体检还是低,这是有什么问题吗症状及患病时长:医生您好,我小时候有一次炎症,血小板800多,经治疗回到四五百这样,后来没有继续查。我大概两年前发现血小板一直维持在500-650这样,最高一次有七百多,就非常害怕。 就医及用药情况:去上海瑞金医院做了基因检测(基本能测的基因都测了),测出来没有变异,医生说我这不是原发性而是继发性的增高。我这两年去医院查血常规,血小板基本是400-600这样,夏天低一些,冬天高一些,除此之外没有其他明显不适。 需要解答的问题:请问我这是原发性血小板增多症吗?我当时没有做骨穿检查,请问这个病只做基因检测可以排除吗?我需要去医院再做骨穿吗?如果不是原发性血小板增多,那么这算是什么病症呢?有人天生就血小板高,一直维持五六百吗?除此之外,我有持续的慢性咽炎,请问这会影响血小板数值吗?真的很害怕很焦虑。