2019年06月26日
第1次提问
我父亲,67岁,贫血后,做了几项检测(见图片)。 有啥大问题么? 不敢给他说结果,先问问看。

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2019年06月26日
刘虹辰医生
您好,非常感谢您的信任和耐心等待。
您的信息资料已详细查阅。
根据您所提供的检验结果,考虑您父亲的血清铁蛋白、叶酸、维生素B12目前均正常,但是基因检测提示JAK2 V617F突变阳性。
您自诉父亲贫血,但因为您没有提供血常规的检验结果,所以暂时无法判断您父亲白细胞及血小板等血细胞的情况,也不清楚红细胞、血红蛋白等减少所致的贫血的类型及严重程度。只能暂时根据JAK2 V617F突变阳性来粗略分析一下。
通常情况下,JAK2突变阳性可见于近于所有的原发性红细胞增多症和环形铁粒幼细胞性难治性贫血伴血小板增多的病人,也可见于55%-60%的原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化的病人。以上几种疾病都属于骨髓增殖性疾病的范围,但是存在这个基因突变并不代表就能确诊骨髓增殖性的疾病。还需要根据血常规、体格检查(主要包括是否存在肝脾及淋巴结的肿大等)、基础疾病的病史、生活环境等可能存在的高危因素以及必要的骨髓穿刺细胞学及活检检查等综合分析才能最终诊断。
对于是否存在骨髓增殖性疾病,首先需要考虑病人是否存在某些继发因素,如其它恶性肿瘤或生存环境、接触的物理或化学性的物质等。然后再进行完善的体格检查及化验检验等来进一步明确诊断。
典型的骨髓增殖性疾病主要包括:慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等。其中后三种又称为Ph染色体阴性增殖性肿瘤。但是随着疾病的发展,各个类型之间是可以发生相互转化或转变成其它类型的疾病的。上述这些类型的疾病也都可以出现贫血伴JAK2突变的情况。
因此,仅凭上述信息无法明确您父亲目前的情况严重程度,也无法明确他的疾病类型和病因。需要您方便时提供一些可能的如下信息:
1、 您父亲第一次发现贫血的时间?当时血常规情况如何?是否经过诊断及治疗?治疗效果如何?之后是否定期监测血常规变化?当时是否做过其它检查,如骨髓穿刺等?结果如何?
2、 您父亲之前患高血压和痛风,那么之前是否存在红细胞增多的情况?而此次检查是否检测过肝肾功、血尿酸、血清促红细胞生成素(EPO)、促血小板生成素(TPO)、骨髓细胞学等检查?结果如何?
3、 您父亲是否存在其它疾病,如自身免疫病、内分泌疾病、感染炎症或手术、肿瘤等?
4、 您父亲是否存在心脑血管方面的疾病?是否存在血栓及出血的情况?
5、 您父亲是否检测过BCR-ABL基因或Ph染色体?
6、 您父亲此次是否存在肝脾及淋巴结肿大的情况?
请您了解受互联网医疗所限,无法进行面对面地体格检查及问诊,如果能提供以上信息则有助于对您所询问的疾病进行明确地诊断和对症治疗。非常感谢您的理解和配合。
2019年06月26日
第2次提问
我父亲体检报告,2019.5.7的。 第一图,是体检小结。 第二图,是报告第8页,血红蛋白97,偏低。 第三图,是报告第9页,血小板448,偏高。

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第3次提问
体检报告异常后,又去检查了血和大便。 图1,19号复查,血红蛋白94,血小板429。 图2,20号查的大便,正常的。

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2019年06月26日
刘虹辰医生
您好,非常感谢您的信任和耐心等待。
您的回复信息已详细看过。
根据您所提供的您父亲之前检查的结果,考虑目前您父亲的病情有些复杂,需要逐项进行明确并可能的排除诊断。
据您父亲上个月7号检查的结果考虑他当时存在大红细胞性的贫血,同时伴有白细胞和血小板的增多。当时肝肾功检查基本正常,尿常规除存在尿蛋白外基本正常。肿瘤指标中有一项稍高。然后,1个月之后的复查血常规提示:仍然存在贫血,红细胞及血红蛋白数值均较上次略下降,但白细胞数值正常,血小板数值仍偏高,但较上次下降。便常规正常。
结合您所提供的以上检查结果给您简单分析如下:
1、 您父亲存在贫血,为大细胞性的贫血。
通常大红细胞性贫血的最常见病因是伴有网织红细胞大量增生的溶血性贫血、大量饮酒、肝脏疾病、甲状腺功能减退、巨幼细胞性贫血和使用某些药物等。老年人出现大红细胞性贫血时也可能提示存在骨髓增生异常性疾病。根据之前的化验结果考虑:
(1) 您父亲肝脏功能正常,推测体检中没有发现您父亲的肝脾肿大,故暂时不考虑肝脏疾病;
(2) 您父亲血清叶酸及维生素B12检查结果正常,但维生素B12水平接近正常值下限,仍存在维生素B12缺少的可能,所以建议应进一步检查相关代谢产物甲基丙二酸和总同型半胱氨酸的血清水平来明确。
(3) 您未提供甲状腺激素检查结果,故存在甲状腺功能减退的可能,建议进一步检查甲状腺激素水平来明确。
(4) 您父亲是否近期或常期使用过某些药物(包括心血管用药、中药等)?,这也可能提示某些病因。
(5) 您父亲尿便常规未见红细胞及潜血、肝功中胆红素正常,考虑溶血性贫血可能性不大。
(6) 如果以上情况都不存在,那么建议您父亲进一步进行骨髓穿刺细胞学检查来明确是否存在骨髓原发的增生异常性的疾病(包括我上一个回复中所说的骨髓增殖性的疾病及其它骨髓原发的疾病)。
2、 您父亲两次复查都存在血小板增多,同时伴有基因JAK2 V617F突变阳性,还伴有贫血及一过性的白细胞增多。考虑您父亲存在骨髓增殖性肿瘤的可能性很大,但还存在继发性血小板增多的可能,如感染、外伤、手术、肿瘤等情况。
但是,问题是您父亲的血小板增多的程度并没有达到诊断标准,而且,血小板增多症的诊断是一种排它性的诊断,也就是说必须排除了继发性血小板增多的所有可能之后才能诊断。目前也无法完全排除您父亲存在继发性增多的原因。同时,您父亲也并没有进行骨髓细胞学、BCR-ABL融合基因的检查,所以根本无法明确您父亲是否存在骨髓增殖性疾病。
所以,建议进一步进行网织红细胞、血促红细胞生成素(EPO)、骨髓穿刺细胞学(必要时进行骨髓活检)及结合症状进行可能的相关器官疾病筛查以排除继发性因素,比如如果存在头晕,可以完善脑CT检查;存在反酸、胃部不适,可以进行胃肠镜检查等。
无论您父亲真实的病因是什么,都强烈建议他定期随诊复查监测血常规变化。有时,血细胞的变化情况也可能为诊断提供重要的参考。而且,目前来看他存在轻度的贫血,如果他不存在血栓及出血、心脑血管的问题,那么您暂时不需要过分紧张和担心,您父亲暂时也不需要改善贫血的治疗。目前,还是建议他在全面检查后明确诊断,再讨论治疗也不迟。
希望以上能回答您的疑问。非常感谢您的理解和配合。

TA的问答

22岁女,无症状(可能有点嗜睡),曾患有轻度脂肪肝和肾结石,在学校体检的检验单上面看到一二项嗜碱性粒细胞处于临界值,然后血小板数超过了正常值,请问这有没有什么影响?会不会是一些疾病的症状呢?外婆66岁。症状:牙龈一直渗血不止,晚上更厉害。牙龈萎缩,口腔腐烂味严重,拍了片子,牙根基本裸露。前几年嘴唇也容易破解流血,一旦流起来咕咕咕的止不住。诊断历程:县医院口腔科简单检查了下,给牙齿拍了片子,测了血常规,医生只是看到血小板低,其他异常指标他都不重视,我大学学的药学专业,多少懂一点,我觉得血液系统有疾病,怀疑有点像白血病,但我们小地方医院连血液科都没有,大夫给开了漱口用的双氧水,生理盐水,还有补锌剂,转移因子,肾上腺素色腙,维生素B1和B2.但我总觉得外婆身体哪儿还有大毛病,很不放心她,有人建议做骨髓穿刺检测,但我们这儿估计也没有,老人年龄大了,去外地大城市医院不容易,想求助一下您,确认一下,有没有必要去,白血病的可能性大不大,如果真的有问题,就必须得带外婆去大医院看看。补充信息:外婆眼睛现在怕光,稍微亮一点或者距离稍远一点就不自觉得眯着眼睛看,没有血便,但她膝盖关节突然开始疼,网上看了下,白血病好像也能导致关节疼。外婆前两年还经常嘴唇破裂,血咕咕咕的流,根本止不住。不知道有没有遗传因素,我外公鼻子出血,外婆嘴唇牙龈出血,他们的孙子孙女儿也经常鼻子出血,特别是孙子,很容易出血。老师,你好,我们是移植后4+月的病人 ,因为之前基因突然冒阳然后主治医生加了达沙替尼片在吃,每天50mg ,加上达沙后就出现了肝损伤 ,这周差血常规指标异常的高,现在在吃的药物有 新山地明,阿迈新,美能,氟康唑,磺胺,下面是我们这周查血的报告 就是看到肝功能指标异常 ,最近病人睡眠也不是很好我52岁,女,我类风湿5年了,一直吃药治疗,又有乙肝,桥本病,最近几次检查发现血小板一次比一次低,我现在这种情况是要调整药物呢还是要做进一步的检查,血小板低和白细胞低要吃药吗?医生您好,最近一段时间,主要症状:1.两腿的膝关节和两手的肘关节处,接连不断的出现9处淤青,除了一处是有3厘米长,剩下的8处都较小。2.脚,瘦,膝关节,大腿和小腿关节和骨头游走性疼痛。以前也会在没有碰到的情况下出现淤青,但都是很偶尔才会发现一两处,这次发现比较多。这次发现的淤青,完全想不起来有外伤的可能。牙龈和鼻子没有出血,现在正在月经期间第七天,月经量正常。在发现淤青前,有做过一次血常规和血沉检查,以及淋巴结b超。想问一下医生,我现在出现的这两种症状严重吗?需要做什么检查排除什么疾病?