2019年06月26日
第1次提问
您好,我想问一下,我家俩宝宝是同卵双胞胎,37周出生,出生时老大5斤老二4.2斤,出生三天查了足跟血,今天医院打电话来说老大先天性肾上腺皮质增生症值偏高,建议复查,想问一下我家大宝可能得这个病吗?这个病需要怎么医治
2019年06月26日
姜莹医生
您好,宝宝的足跟血筛查一般包含两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症,副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前宝宝筛查先天性肾上腺皮质增生症指标有些异常,我先想您简单的介绍一下这个疾病。
先天性肾上腺皮质增生症由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。是一种是常染色体隐性遗传病,临床比较典型的表现为1.男性化,如果是女宝宝可以表现如阴唇色素过度沉着似男性外阴(大阴唇肥厚,阴蒂较长),乳房部位也会有色素沉着(乳晕颜色比较深)。2.失盐表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢,血生化检查可发现低钠血症、高钾血症、高肾素血症等。
宝宝目前只是筛查存在异常,家长先不要着急,它并不代表孩子就一定是这个病,建议您及时复查,观察孩子有无上述表现,确诊该病还需要酌情行一些相关的检查,如电解质、17-羟孕酮、肾素活性、B超等,该病确诊后需要使用糖皮质激素治疗。
第2次提问
同卵双胞胎的话不是一个有这种先天性疾病的话另一个肯定有吗?我家老二是正常值啊,而且我家宝宝生殖器官很正常
2019年06月26日
姜莹医生
理论上讲同卵双胞胎是在受精卵形成以后发生卵裂染色体复制后分裂平均分配到两个子细胞后发育成为两个个体,染色体应该是相同的。但是考虑到复制过程中出现的基因重组的情况,有些可能会发生变异,所以同卵双胞胎的染色体绝大部分是相同的。有些不典型的先天性肾上腺皮质增生症可能随着年龄增长到青春期才逐渐出现一些症状表现,目前老大的情况还是多观察,注意及时复查。
2019年06月26日
姜莹医生
筛查只是一个简单快速的检查手段,在短时间内发现一些可能存在问题的宝宝便于尽早发现问题。任何检查的敏感性和特异性都不是100%,会有一定的误差,所以仅凭一项筛查是不能认为宝宝就有问题的,我们需要结合孩子的症状表现以及进一步检查才能确诊。所以目前筛查出现问题,作为家长引起重视是必要的,配合做好复查,不要太过担心和焦虑。而且筛查所涉及的这些疾病都是及早发现后可以干预治疗的。

TA的问答

女,3岁2个月,自一岁左右开始出现会阴粘连,先后两次到医院进去过分粘处理,最后一次分粘在两岁左右,后疏于观察,三岁时发现再一次粘连,且较前严重,但基本上不影响排尿,只是偶尔会用力排尿,无痛感。因担心影响逼尿肌收缩力,对将来生活有影响,故求诊。宝宝16个月,早起发现发烧,38.3度,现在升到了39度,吃了美林快一个小时,还没有降温,宝宝精神状态好,没有鼻涕,没有咳嗽。请问有可能是幼儿急疹吗?除了美林,可以用泰诺混用吗?我有一事想要咨询,我孩子一岁五个月,今天发烧39.5,吃了退烧药,喉咙发炎,有些鼻水。这是他刚刚的验血单。请问需要吃药吗?吃些什么药比较合适呢?高汐卓,男,4.2岁,昨天放学回来咳嗽,呼吸音粗,大夫给开了阿奇霉素(吃了一顿),小儿氨酚黄那敏颗粒(吃了两顿),小葵花肺热咳喘口服液(吃了三顿),抗病毒口服液(吃了两顿),今天午饭后孩子说肚子不舒服,随后呕吐,吐完脸特别红,接着脸上和脑袋上起了几块紫斑,麻烦您看下这大概是怎么回事,下图是比较大的几块,还有几处红色小点点你好,小朋友1岁半,爸爸16号风寒感冒,17号早上开始小朋友开始咳嗽,18号开始流清鼻涕。到今天依然咳嗽,咳嗽有痰,但小朋友不会吐。鼻塞严重,偶尔影响晚上睡觉。不发烧,精神状态一直很好。(本来小盆友20号症状轻了,但我20号也感冒了,这两天鼻塞和咳嗽又加重了) 从17号一早开始,奶奶每天两次,每次一包白蕊颗粒。 今天去医院,验血后医生说是嗓子发炎了(化验单找不到了),往支气管上走,开了头孢和小儿消积止咳颗粒。 这两个药可以吃吗?不是说抗生素吃多了不好吗?我当时要求医生开点化痰的药,止咳颗粒化痰吗?如果不吃药,怎么缓解咳嗽? 今天下午有用生理盐水滴鼻,鼻塞有缓解。