您好,宝宝的足跟血筛查一般包含两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症,副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前宝宝筛查先天性肾上腺皮质增生症指标有些异常,我先想您简单的介绍一下这个疾病。
先天性肾上腺皮质增生症由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。是一种是常染色体隐性遗传病,临床比较典型的表现为1.男性化,如果是女宝宝可以表现如阴唇色素过度沉着似男性外阴(大阴唇肥厚,阴蒂较长),乳房部位也会有色素沉着(乳晕颜色比较深)。2.失盐表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢,血生化检查可发现低钠血症、
高钾血症、高肾素血症等。
宝宝目前只是筛查存在异常,家长先不要着急,它并不代表孩子就一定是这个病,建议您及时复查,观察孩子有无上述表现,确诊该病还需要酌情行一些相关的检查,如电解质、17-羟孕酮、肾素活性、B超等,该病确诊后需要使用糖皮质激素治疗。