2017年06月07日
第1次提问
王医生您好!请问遗传性球形红细胞增多症的患者,怎样定期复查呢?疾病会影响日常活动强度吗?有生育需求时,需要注意些什么?
2017年06月07日
王国蓉医生
您好!
遗传性球形红细胞增多症(HS)是我国遗传性红细胞膜缺陷病中最多见的疾病。在我国北方地区,HS居遗传性溶血性贫血首位。其临床特点是程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大,脾切除能显著改善症状。

对于您问的定期复查随访的问题,如果是儿童患者,一般建议每年随访一次,随访时要记录:一般状况、营养、生长发育、脾脏大小和运动耐受性。对于无明显症状的HS患者,3~5年应做超声检查一次,了解脾体积变化和胆囊是否有结石。对于中重度HS患者,应该监测血象的变化,判断切脾治疗的最佳时机。

疾病对日常生活的影响,取决于血红蛋白水平。如果血红蛋白正常或仅轻微贫血,对日常生活几乎没影响。如果是中度贫血,活动耐力会受到影响。如果是重度贫血,不但影响日常生活,还很可能需要输血支持。
但是,血红蛋白正常或仅轻微贫血的患者,仍然要避免持久的重体力活动。这是因为持久重体力活动时,脾血流量增加,球形红细胞在脾的破坏增加,溶血加重。

HS大多呈现为常染色体显性遗传,是遗传性疾病。
HS本身不影响生育能力,但从优生优育的角度考虑,在婚配前最好要了解对方家族性遗传病史,有条件还可看优生优育门诊,了解或筛查进一步的情况
第2次提问
谢谢王医生!怀孕的患者需要特殊检查吗?需要特别补叶酸吗?
2017年06月07日
王国蓉医生
已怀孕的患者并不需要特殊检查。
注意血红蛋白水平。
要尽量避免感染。因为感染常会诱发溶血

是否需要额外补充叶酸,取决于孕妈体内是否有叶酸缺乏。这一点可以通过查血清叶酸水平来判断。

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理