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遗传性球形红细胞增多症(HS)是我国遗传性红细胞膜缺陷病中最多见的疾病。在我国北方地区,HS居遗传性溶血性贫血首位。其临床特点是程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大,脾切除能显著改善症状。
对于您问的定期复查随访的问题,如果是儿童患者,一般建议每年随访一次,随访时要记录:一般状况、营养、生长发育、脾脏大小和运动耐受性。对于无明显症状的HS患者,3~5年应做超声检查一次,了解脾体积变化和胆囊是否有结石。对于中重度HS患者,应该监测血象的变化,判断切脾治疗的最佳时机。
疾病对日常生活的影响,取决于血红蛋白水平。如果血红蛋白正常或仅轻微贫血,对日常生活几乎没影响。如果是中度贫血,活动耐力会受到影响。如果是重度贫血,不但影响日常生活,还很可能需要输血支持。
但是,血红蛋白正常或仅轻微贫血的患者,仍然要避免持久的重体力活动。这是因为持久重体力活动时,脾血流量增加,球形红细胞在脾的破坏增加,溶血加重。
HS大多呈现为常染色体显性遗传,是遗传性疾病。
HS本身不影响生育能力,但从优生优育的角度考虑,在婚配前最好要了解对方家族性遗传病史,有条件还可看优生优育门诊,了解或筛查进一步的情况