2019年06月13日
第1次提问
请问医生这个报告的地贫严重吗?是否需要骨髓移植

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2019年06月14日
刘虹辰医生
您好,非常感谢您的信任和耐心等待。
您的信息资料已详细查阅。
根据您所提供的珠蛋白基因检测结果考虑患儿β珠蛋白基因检测未发现异常,而发现三个α基因的异常,故考虑为血红蛋白H病。
针对您的两个问题,来分别给您做个分析解答:
首先,请您了解血红蛋白H病的临床表现通常是介于轻型与重型α地中海贫血之间的,因此,也被称为中间型α地中海贫血,为非输血依赖性地中海贫血。
血红蛋白H是由4条β珠蛋白链构成,这个特殊血红蛋白形成的原因是由于α珠蛋白的合成显著受损,导致过量未配对的β珠蛋白在红细胞内堆积所成的。
血红蛋白H实际上不能进行氧运输,并且可溶性低,所以是一种不稳定的血红蛋白。长期时间累积下,可以由于血红蛋白H沉淀会在红细胞内形成包涵体,故患者通常会出现长时间的慢性溶血性贫血。
血红蛋白H病患者在胎儿的时候,在较长时间内会发生溶血性贫血且在出生时会出现症状,通常表现为新生儿黄疸和贫血,偶尔可出现胎儿水肿。
血红蛋白H病患者会表现出慢性溶血性贫血的所有特征,包括肝脾肿大、胆红素升高、乳酸脱氢酶(LDH)升高、结合珠蛋白减少、腿部溃疡、骨质减少及早发胆道疾病等情况。
但是从总体上说,患儿在骨骼、发育和代谢改变方面往往不太严重。但是,一部分患者可表现出与严重的中间型β地中海贫血非常相似的临床表型,原因不清楚。但大部分患者在出生后的前10年都不需要长期输血支持。
典型的血红蛋白H病患者即使最开始不需要输血支持,通常也会在10-20岁或20-30岁期间需行脾切除或开始输血支持。而且,因铁吸收增加引起的铁过载也是一个显著问题。因此,可能必要时也需采取措施来推迟因铁沉积而导致的肝脏和心脏损害的发生。
血红蛋白H易被氧化。因此,当血红蛋白H病患者暴露于氧化应激因素[如感染或氧化药物(如,抗疟药、某些磺胺类药物)]时,有溶血和贫血加重的风险。
血红蛋白H病患者也容易发生再生障碍性或低增生性危象。所以对于患儿而言,最开始的10年左右很大程度上是不需要担心的。但是,仍需要注意防备氧化应激因素的诱发本病加重并长期密切随诊监测。每个人的个体差异比较大,每位患者的未来状态很大程度上取决于患者的年龄和特定的疾病并发症以及权衡下的治疗方案(如可能的定期输血方案)等。
而对于骨髓移植而言,异基因骨髓移植是一种可能治愈地中海贫血的方法,一般可能适用于重度病例(如,输血依赖性β地中海贫血)。但是,移植毒性和移植相关死亡率仍是需要面对的严重问题,即使对最适合移植的患者(即没有共存疾病,且有HLA全相合同胞供者的幼儿)而言也是不能忽视的。但是目前,还没有大规模研究或公认的指南能够确定骨髓移植治疗在α地中海贫血(如,血红蛋白H病)中的作用。
要决定是否(及何时)为地中海贫血患者实施骨髓移植是非常复杂的。做决定的困难之处在于:如果骨髓移植是在患儿5岁左右且还未出现显著铁过载和/或其他并发的疾病(如,肝纤维化或脾功能亢进)时实施,则骨髓移植相关的死亡率和严重并发症发生率最低;然而,在这个时期,常规疗法的远期临床预后往往也还不清楚。
一般来说,对于依赖输血、需要铁螯合治疗且有匹配供者的患儿,应该考虑评估是否进行骨髓移植治疗。
希望以上能够回答您的疑问。也希望将来医学科技的进步能实现基因靶向治疗,从而彻底消灭地中海贫血。再次感谢您的理解和信任。
2019年06月14日
第2次提问
请问医生平时小孩饮食需要注意什么或应该适量补充什么营养
2019年06月14日
刘虹辰医生
您好,非常感谢您的信任和耐心等待。
针对您关心的营养饮食问题,建议如下:
对于确定有慢性溶血存在的所有中间型地中海贫血患者,建议补充叶酸。
常用的叶酸补充剂量是1-2mg/天。目的是补偿红细胞更新增加所导致的叶酸需求增多。但是如果补充叶酸给患儿或家庭带来了特别的负担和/或没有叶酸缺乏的临床证据,也可以不补充叶酸。
由于地中海贫血患者可能有铁吸收增加,除非证实患者缺铁,否则一般情况下是避免对患者应用含铁的补充剂(如,维生素或铁剂等)。但并不要求患儿完全避免吃含铁的食物,但建议平时能大致正确评估富含铁食物的总摄入量。当然也不建议将喝茶、乳制品等抑制铁吸收的食品作为减少铁吸收的一种方法。尽管一般推荐避免铁过量,但应对那些有真正缺铁性贫血的患儿仍需要提供补铁治疗。如果患者有锌缺乏证据或有锌缺乏的相关症状,如味觉或嗅觉受损时,才推荐补充锌,一般不推荐使用锌补充剂。
中间型地中海贫血的主要骨骼并发症主要包括:骨质减少/骨质疏松、过早肢体缩短、骨骼成熟延迟以及面部和其他骨骼结构改变,从而导致容貌和牙齿异常以及病理性骨折等情况发生。这些并发症的严重程度往往与总的疾病严重程度相关。
所以建议从青春期开始评估骨密度,对有骨质减少证据的患者大约每年监测2次。
同时,您可以积极采取措施降低骨质疏松的风险:
1、 鼓励患儿多运动,可以进行中到高强度的活动;
2、 避免吸烟;
3、 保证患儿能够摄入足够的钙、锌和维生素D(必要时要监测患儿的血清水平);
以及定期的医学监测是必不可少的。如:早期诊断和治疗可能的内分泌的疾病,如糖尿病等;预防和/或纠正性腺功能减退症;适时且充分的铁螯合治疗以及输血以抑制骨髓过度增生等。
目前地中海贫血的根治仍属于一个难题,所有的治疗方法均为对症治疗,但也在缓解患者症状,改善生活质量及延长寿命方面起到了很大的作用。所以建议最重要的是定期的随诊与监测,以便能够及时发现问题解决问题。希望以上能够回答您的疑问。再次感谢您的理解和信任。

TA的问答

22岁女,无症状(可能有点嗜睡),曾患有轻度脂肪肝和肾结石,在学校体检的检验单上面看到一二项嗜碱性粒细胞处于临界值,然后血小板数超过了正常值,请问这有没有什么影响?会不会是一些疾病的症状呢?外婆66岁。症状:牙龈一直渗血不止,晚上更厉害。牙龈萎缩,口腔腐烂味严重,拍了片子,牙根基本裸露。前几年嘴唇也容易破解流血,一旦流起来咕咕咕的止不住。诊断历程:县医院口腔科简单检查了下,给牙齿拍了片子,测了血常规,医生只是看到血小板低,其他异常指标他都不重视,我大学学的药学专业,多少懂一点,我觉得血液系统有疾病,怀疑有点像白血病,但我们小地方医院连血液科都没有,大夫给开了漱口用的双氧水,生理盐水,还有补锌剂,转移因子,肾上腺素色腙,维生素B1和B2.但我总觉得外婆身体哪儿还有大毛病,很不放心她,有人建议做骨髓穿刺检测,但我们这儿估计也没有,老人年龄大了,去外地大城市医院不容易,想求助一下您,确认一下,有没有必要去,白血病的可能性大不大,如果真的有问题,就必须得带外婆去大医院看看。补充信息:外婆眼睛现在怕光,稍微亮一点或者距离稍远一点就不自觉得眯着眼睛看,没有血便,但她膝盖关节突然开始疼,网上看了下,白血病好像也能导致关节疼。外婆前两年还经常嘴唇破裂,血咕咕咕的流,根本止不住。不知道有没有遗传因素,我外公鼻子出血,外婆嘴唇牙龈出血,他们的孙子孙女儿也经常鼻子出血,特别是孙子,很容易出血。老师,你好,我们是移植后4+月的病人 ,因为之前基因突然冒阳然后主治医生加了达沙替尼片在吃,每天50mg ,加上达沙后就出现了肝损伤 ,这周差血常规指标异常的高,现在在吃的药物有 新山地明,阿迈新,美能,氟康唑,磺胺,下面是我们这周查血的报告 就是看到肝功能指标异常 ,最近病人睡眠也不是很好我52岁,女,我类风湿5年了,一直吃药治疗,又有乙肝,桥本病,最近几次检查发现血小板一次比一次低,我现在这种情况是要调整药物呢还是要做进一步的检查,血小板低和白细胞低要吃药吗?医生您好,最近一段时间,主要症状:1.两腿的膝关节和两手的肘关节处,接连不断的出现9处淤青,除了一处是有3厘米长,剩下的8处都较小。2.脚,瘦,膝关节,大腿和小腿关节和骨头游走性疼痛。以前也会在没有碰到的情况下出现淤青,但都是很偶尔才会发现一两处,这次发现比较多。这次发现的淤青,完全想不起来有外伤的可能。牙龈和鼻子没有出血,现在正在月经期间第七天,月经量正常。在发现淤青前,有做过一次血常规和血沉检查,以及淋巴结b超。想问一下医生,我现在出现的这两种症状严重吗?需要做什么检查排除什么疾病?