好的,孩子的大概情况是发现血小板升高1月。无任何不适症状,大小便正常。血常规白细胞轻度升高,贫血,血小板显著升高。骨穿是巨核细胞增多,红系减低。外周血JAK-2 V617f突变阴性,BCR-ABL融合基因阴性。无脾大。胸腹CT未提供。生化肝肾功能未提供。当地医院继续干扰素治疗后,白细胞降至正常,贫血改善,血小板无明显变化。既往体健,无家族史。根据有限的临床资料需要考虑几种情况:
1. 原发性血小板增多症
原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种,为低度恶性的血液系统肿瘤。突出表现为血小板升高,同时可伴有白细胞和红细胞的轻度增多。有些患者会继发骨髓纤维化,早期表现为贫血,晚期出现全血细胞减少。多数患者不会有明显不适,有些患者可能会有头晕,骨痛。这个病的主要并发症是血栓形成,如心肌梗死、脑梗等动静脉血栓。大多数患者用药物治疗可将血小板控制在安全范围之内。这个病的病因是体内发生特异性基因突变如
JAK2、CALR 或 MPL 基因突变等,使得细胞异常增殖。确诊需要做骨穿、骨髓活检、基因检测等。
孩子在当地只做了骨髓形态学检查,未做骨髓活检。基因检测不全,因而未能确诊。90%患者存在基因突变,基因阴性者需除外继发性血小板增多症及少见类型基因突变。
2. 继发性血小板增多症 血小板增多可以见于自身免疫性疾病及甲状腺疾病。肿瘤,药物性、化学品以及体重超重者也可引起血小板增多。孩子未服用中药或保健品,未长期喝饮料,不考虑化学品或药物性血小板增多。多种腺瘤如肾上腺瘤等也可引起血小板升高。
3.遗传性血小板增多 孩子较小,发生原发性血小板增多症的情况非常少,需要考虑是否存在先天性基因突变。如前面提到的基因检测阴性,建议做遗传性疾病基因检测。
4. 其它血液系统疾病 其它血液系统疾病如慢性粒细胞白血病,慢性中性粒细胞白血病,骨髓增殖性疾病/骨髓增生异常综合征等也可以出现血小板升高,但是血小板>1000的非常少见。并且骨髓形态学和基因突变的类型也与原发性血小板增多症不同。孩子慢粒相关基因检测阴性,暂不考虑慢性粒细胞白血病。
综上所述,孩子目前的临床资料不全尚不能明确诊断,原发性血小板增多症及遗传性血小板增多症的可能性较大。建议检查骨髓穿刺+骨髓活检+染色体以及骨髓 JAK-2 exon12, CALR, MPL, CSF3R基因。如果上述基因检测阴性。建议做胸腹盆腔CT,以及全基因组测序明确有否继发性血小板增多、遗传性疾病及少见类型突变的情况。
治疗方面,目前诊断尚不明确,以对症治疗为主。孩子血小板太高,除有血栓风险,也存在出血风险,不建议服用阿司匹林。可继续应用干扰素降血小板治疗。尽快完善检查,诊断明确后再确定治疗方案。