2020年07月31日
第1次提问
我的孩子8岁,血小板增高。1300--1600 患病时长:2个月左右, 医院检查:什么病因都没检查单。 用药情况:用了常规的药,

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2020年07月31日
吴垠医生
你好!孩子的化验结果我看到了,孩子有轻度贫血,血小板显著升高。我需要先了解一些情况再回答你的问题。孩子是怎么发现血小板升高的?有没有骨痛、皮疹、皮肤瘙痒等症状?有没有关节痛、口干眼干的情况?孩子有没有淋巴结肿大?有没有其它不适症状。平时吃饭是否正常?大便是否正常?以前得过哪些疾病?请把出院记录重新上传一下,图片太模糊看不清。另外,把胸部CT、腹部CT结果,完整的出院记录,生化肝肾功能结果传上来我看看
2020年07月31日
第2次提问
我们每年都会给他做个血常规检查,检查前没有任何症状。一切都正常,吃饭也可以。大小便正常,没有什么病史,家人也没有遗传病,就是孩子有点瘦,吃不胖,饭量也还可以。睡眠也好,现在也没有表现出什么不适。就是血小板减不下来,

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2020年07月31日
吴垠医生
好的,孩子的大概情况是发现血小板升高1月。无任何不适症状,大小便正常。血常规白细胞轻度升高,贫血,血小板显著升高。骨穿是巨核细胞增多,红系减低。外周血JAK-2 V617f突变阴性,BCR-ABL融合基因阴性。无脾大。胸腹CT未提供。生化肝肾功能未提供。当地医院继续干扰素治疗后,白细胞降至正常,贫血改善,血小板无明显变化。既往体健,无家族史。根据有限的临床资料需要考虑几种情况:
1. 原发性血小板增多症
原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种,为低度恶性的血液系统肿瘤。突出表现为血小板升高,同时可伴有白细胞和红细胞的轻度增多。有些患者会继发骨髓纤维化,早期表现为贫血,晚期出现全血细胞减少。多数患者不会有明显不适,有些患者可能会有头晕,骨痛。这个病的主要并发症是血栓形成,如心肌梗死、脑梗等动静脉血栓。大多数患者用药物治疗可将血小板控制在安全范围之内。这个病的病因是体内发生特异性基因突变如
JAK2、CALR 或 MPL 基因突变等,使得细胞异常增殖。确诊需要做骨穿、骨髓活检、基因检测等。
孩子在当地只做了骨髓形态学检查,未做骨髓活检。基因检测不全,因而未能确诊。90%患者存在基因突变,基因阴性者需除外继发性血小板增多症及少见类型基因突变。
2. 继发性血小板增多症 血小板增多可以见于自身免疫性疾病及甲状腺疾病。肿瘤,药物性、化学品以及体重超重者也可引起血小板增多。孩子未服用中药或保健品,未长期喝饮料,不考虑化学品或药物性血小板增多。多种腺瘤如肾上腺瘤等也可引起血小板升高。
3.遗传性血小板增多 孩子较小,发生原发性血小板增多症的情况非常少,需要考虑是否存在先天性基因突变。如前面提到的基因检测阴性,建议做遗传性疾病基因检测。
4. 其它血液系统疾病 其它血液系统疾病如慢性粒细胞白血病,慢性中性粒细胞白血病,骨髓增殖性疾病/骨髓增生异常综合征等也可以出现血小板升高,但是血小板>1000的非常少见。并且骨髓形态学和基因突变的类型也与原发性血小板增多症不同。孩子慢粒相关基因检测阴性,暂不考虑慢性粒细胞白血病。
综上所述,孩子目前的临床资料不全尚不能明确诊断,原发性血小板增多症及遗传性血小板增多症的可能性较大。建议检查骨髓穿刺+骨髓活检+染色体以及骨髓 JAK-2 exon12, CALR, MPL, CSF3R基因。如果上述基因检测阴性。建议做胸腹盆腔CT,以及全基因组测序明确有否继发性血小板增多、遗传性疾病及少见类型突变的情况。
治疗方面,目前诊断尚不明确,以对症治疗为主。孩子血小板太高,除有血栓风险,也存在出血风险,不建议服用阿司匹林。可继续应用干扰素降血小板治疗。尽快完善检查,诊断明确后再确定治疗方案。

TA的问答

医生您好,我今年45岁,女。 日常饮食不喜吃肉,喜欢清淡,平时月经量较大。最近症状:乏力,轻微头晕,容易困倦,无精神。以下是去年年底和前几天的检验结果。当地医院明确为缺铁性贫血,曾经口服过菲普利 蛋白琥珀酸铁口服溶液和速力菲 琥珀酸亚铁片各一个月。麻烦医生帮我诊断并线上开药。吴主任好,我目前就职丁香园,看到您参与多发性骨髓瘤编委,问诊回答非常细心全面专业,向您请教我父亲的疾病诊断和后续处理建议:年轻时有腰椎间盘突出症,近两年疼痛频繁,使用针灸中药等方式有缓解,近期有一些特殊症状,目前在安徽省立医院就医 3.10 日:有低烧一般出现在下午黄昏时刻,体温37.2 3.20 日:持续低近 2周晚上没胃口吃饭,以为是感冒咳嗽去社区拿了消炎药缓解,没有在发烧 3.25 日左右:腰背疼痛以为是肺部去医院做了肺CT检查无异样 3.26 日:夜间疼痛加剧表现为活动身体会感到疼痛,平躺不痛不动不痛; 3.28 日:县医院检查【溶骨性骨质破坏】,当天就近转去安徽省立,次日做骨肿瘤相关的检查项目 4.12:骨穿病理结果出来后,血液科做了一些检查,主要是多发性骨髓瘤的相关指标。 附上报告 1.腰椎穿刺的报告:图1/2 2.腰椎穿刺报告后又转血液科就诊,图3-9是血液检查的结果 3.fish检查基因缺失检查都阴性 想跟您进一步咨询下: 1. 是否确定是恶性肿瘤? 我不确定是否可能会是脊柱结核 2.目前诊断是骨头问题,还是血液问题呢,应该选择哪个科室就医 3.您的专业治疗建议您好,我爸爸今天57岁,上周五无意间发现左侧脖子上有凸起,摸着可滑动,不痛不痒,去我们本地医院做彩超结果是左侧锁骨上窝淋巴结肿大,换了两家医院咨询,说的也不一样,请问这样严重吗?还应该做什么检查?吴医生您好! 宝宝10月3日出生现在两个月27天。目前身上无明显针状出血点,无青紫现象。(太小抱在手上,也碰不到),指尖采血无流血不止现象,无发热咳嗽,吃奶状况良好。晚上睡眠较好,白天容易惊醒,皮肤,耳朵等皱褶处长了湿疹,右耳淋巴发炎起了一个小包,家中无宠物无遗传疾病。 一出生就打了乙肝和卡介疫苗,当天因新生儿肺炎入院,入院后10月4号做了血常规,11月4号体检做了血常规。之后11月25号打了进口的13价肺炎疫苗,12月13号打了进口五联疫苗,19号体检血常规血小板77,21号复查血小板349。白细胞****。 (19号血常规是在儿童医院检查的,其它三次血常规都在妇幼保健院儿科检查的) 请问这几次血常规检查的血小板和白细胞的变化是否正常?是否因疫苗引起的血小板和白细胞的变化? 如果是疫苗引起的变化是否需可以再打疫苗?疫苗引起的这些变化是否要治疗?如果不治疗,是否需要复查?如果复查多久复查?或什么情况下再复查? 宝宝现在还小,不知道血常规的频繁检查对孩子和检查结果会不会有影响?另外除了血常规和骨穿刺是否有其他对孩子没有影响的检查可以相对确定? 谢谢吴医生,您好!我叫何培德,男,73岁,住海淀区西三旗永泰西里。上个月我到北大医院体检中心体检,结果血检部分多为异常,共19项异常。特别突出的是白细胞、红细胞数减少。本想到医院就诊,但上周患了感冒,打喷嚏,流清鼻涕,反反复复,至今一直没有完全治愈。我想咨询吴医生,白细胞减少是怎么回事?该如何治疗?需服些什么药?平时生活中有哪些需要注意?我把体检结果发送过来(异常部分)。请吴医生给予指导。另外我也想问一下,我年年体检,血检都比较好,怎么突然会出现这么多异常?我从5月份起开始服米氮平片,每天1/3片,会不会有关系(因睡眠不好长期服用舒乐安定,5月起改服米氮平片)?给您添麻烦了!