2019年06月11日
第1次提问
男宝21个月,出生时大腿根部有一块比较大的棕色斑,椭圆型,直径1.5cm左右!最近发现胳膊,小腿,手背上均出现浅棕色斑,比较小,形状也不规则,身上一共有6处,都是在胳膊和腿上,还有手背!只有一处比较大,其他都比较小!这会是什么斑?需要做什么样的检查?会不会是神经纤维瘤?

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2019年06月11日
郑冰洁医生
您好,感谢咨询。

从您对宝宝皮疹的描述看,您已经做过很多功课,也可能已经咨询过很多医生了。您家里有神经纤维瘤病的家族史吗?孩子现在快两岁了,是否出现过癫痫?是否有智力和记忆力问题?

这些斑片在医学上称之为牛奶咖啡斑,就是平时说的咖啡斑。确切的说,神经纤维瘤病确实会出现咖啡斑,但出现咖啡斑不代表一定会有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病一部分具有家族史,比较多的是由于基因突变引起的。有多种分型,其中以1型最常见。特征为皮肤、中枢神经系统、骨及内分泌腺的损害。皮肤上的损害包括咖啡牛奶斑以及神经纤维瘤。通常出生时就会有咖啡斑,也有是出生后数月缓慢出现。其他症状诸如视神经胶质瘤、癫痫、神经纤维瘤都是随着年龄增大慢慢出现的。青春期前6个或以上的直径0.5cm或以上的咖啡斑需要重视。但咖啡斑数目和大小如何,单独的咖啡斑不能构成神经纤维瘤病的绝对诊断。需要综合所有症状一起分析。

附上神经纤维瘤病1型的诊断标准:6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。

确诊是否神经纤维瘤病是需要做基因诊断的。不知道您是不是在上海地区。上海交通大学附属新华医院的皮肤科,还有我们医院就是上海市儿童医院的遗传病研究所是可以做这些神经纤维瘤病的基因检查的,需要父母和孩子的血样。如果做出来孩子有神经纤维瘤病的发病基因,那么就是确诊有神经纤维瘤病了。做基因检查还可以分析是基因突变导致还是还是夫妻双方携带的基因导致的。以及预测以后出现各种症状例如听神经纤维瘤,智力障碍,癫痫等的概率有多大。还有如果要生二胎的话,二胎同时患病的风险有多大。

2019年06月11日
第2次提问
家族无神经纤维瘤病史,孩子没有出现过癫痫,也没有智力和记忆力方面问题!腋窝和腹股沟处也没有雀斑。小的斑点最近才长出来的,会是晒斑吗?医生,你建议我下一步要做什么?因为离上海比较远,实在不方便!还有其他的原因会出现这种褐色的斑吗
2019年06月11日
郑冰洁医生
这个不是晒斑,结节性硬化症也会出现咖啡斑,但是数量相对神经纤维瘤病要少一些。我的建议是可以暂时观察,如果宝宝身上的这种咖啡斑越来越多,那么建议您做一下基因诊断。您可以到网上了解一下首都医科大学附属儿童医院和重庆儿童医院,这两家医院业内还是比较好的,如果您离北京和重庆近的话可以去看看。

TA的问答

四个月男婴,头上有黄色结痂,不知道是湿疹还是脂溢性皮炎,反反复复出现,今天加重,影响睡眠,婴儿老是抓头,上午不好好吃母乳,吃手严重,九天长了20克,精神状态不错,目前体重13斤,出生体重4.7斤。21号打了四联和脊灰。医生你好,8个月婴儿,反复湿疹。最早是4个月时脸部被手挠导致皮肤破溃,涂抹依沙吖啶溶液和百多邦,三天后好转,五天后停药。期间一直涂抹保湿霜护理。隔一个多月后湿疹复发,涂抹百多邦和地奈德乳膏,2天后好转,6天后逐渐停药。2个月后湿疹复发,涂抹百多邦和氧化锌软膏,稍有好转,3天后停药再次复发郑医生,我还要和您说一个情况,我家孩子大概两个月左右(记不太清了)测黄疸总高社区不给扎疫苗,建议去医院验血,因为好像过了一个月仪器测那种测就不准了,血液有个指标可以看到底有没有黄疸,所以去的医院,显示黄疸这个事没问题可以扎疫苗,但当时就有一个什么酶高,大夫说黄疸没事,但有这个也不一定给扎疫苗,但社区给扎了。我想不起来是什么酶了,我单子都留着但这个翻遍了也没找到。我想说的是如果他之前就这样有肝损那就不是水逗引起的,是不就不用吃阿昔洛韦了,毕竟还没到2岁,但我又不确定之前是什么,所以很纠结,这种情况,您看我可不可以不给他吃阿昔洛韦,而是给他涂阿昔洛韦凝胶,这个是不是比吃对孩子副作用小些?还有就是,如果用阿昔洛韦凝胶,那么破的地方能用吗还是用莫星那个吗?用阿昔洛韦涂的话还用炉甘石吗?可以互相覆盖吗?怎么用药?孩子现在起得多特别痒昨天没睡好觉,现在刚醒。护肝片也吃对吗?孩子19个半月,感冒一个星期多了主要是流鼻涕,清鼻涕多偶尔脓鼻涕,刚感冒时发烧一次,38.2和37.5左右,没吃退烧药,吃了感冒药20分钟后体温就正常了而且没再发过烧,但一直流鼻涕,吃了几天感冒药好多了不太流鼻涕了就不给他吃了,这几天还是继续流鼻涕但没给他吃药。三天前开始拉肚子,一天拉三次,由于之前也有过一天三次的情况没太注意,前天和昨天除了白天三次左右夜里还都拉一次,有时白天会屁蹦出来那种。昨天晚上摸他的头突然摸起来硬硬的包,仔细一看是水泡样,但是硬的,孩子头发长没注意到,所以不知道几天了,现在头上大概7个水泡,大小不一,脖子上那个很小的有点像不知道是不是。我很担心,不知道是不是因为这个带的拉肚子和感冒不爱好,而且孩子爷爷前阶段得了带状疱疹,(现在疱疹结痂都掉了,也不用吃止疼药了)我很担心孩子是不是也是。昨天刚发现的泡,我家孩子一直在你这看诊的很信任你,昨天晚上你休息中所以今天来咨询,昨天发现临时擦了一次百多邦,其他没做任何处理。上次问诊后用了皮肤屏障剂,注意温度后皮肤痒要好一点,但是还是有鸡皮疙瘩的情况,周日吃好晚饭突然发现他肚子上有像寻麻疹一样的块,中午睡觉后脖子里的我看到了,也没有太在意。后来给了西替利秦后缓解,周一晚上就没吃,昨天晚上又发了,再次吃了西替利秦,昨天比周日的更厉害些,我想问下,我需要连续吃几天西替利秦么?另外孩子从上周五晚上开始就有睡前起床时咳嗽,平时有鼻塞,吸鼻子的现象。下面的图片分别是周日肚子, 后背,脖子。后面是昨天的块块,还有今天刚查的血常规