2020年07月03日
第1次提问
医生您好,我家宝宝刚现在两个月。 症状描述:这两天采足跟血的结果出来啦,提示SLC26A4的有个位点杂合突变,让我们去医院查孩子父母双方的这个发现突变基因的序列 这种情况复查的必要性大么 如果建议最好复查下,那是查宝宝的准确性高,还是一家三口都查一下准确性高呢 如果是复合杂合的话,是否到了两三岁过后一定会出现听力开始下降的情况呢?另外需要注意一些什么呢 多谢医生

为保护用户隐私不显示图片

2020年07月03日
王奎吉医生
你好:感谢信任。
基因筛查的目的是为了甄别有没有耳聋的易感基因,SLC26A4基因与大前庭导水管病有关,SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征,而出现听力障碍。
你家宝贝为杂合突变,而杂合突变往往为携带者,患病风险就更低了,只是将来如果婚配对方也有这个基因突变的话,他们的后代同样有出现耳聋的风险。
建议你不用太担心,耳聋基因突变并不意味着肯定出现耳聋,以后注意观察孩子听力,不需要复查。如果将来发现孩子有听力方面的问题,及时到医院去检查诊断就可以。考虑到家族中没有耳聋遗传病史,你们目前不需要做此项检查。

TA的问答

医生您好,我妈妈鼻炎,好多年了,打喷嚏比较少,但是清晨起来都会有很多浓痰,这个情况也也有两三年了,有去医院看过几次,也吃过药,但是都没好。想问问您有什么治疗的办法吗?谢谢!王教授,您好,我母亲,55岁,咽部不适,感觉有痰,下咽感觉不适,当地三甲医院医学报告提示:咽部囊肿,医生建议,手术切除,切除后才能做病理分析,我想想问一下王教授,这种情况,有没有是更严重的病,比如肿瘤,我想先做活检分析,在做打算,王教授有什么样的建议,还有这种手术难度高吗?当地3甲医院能处理这样的手术吗?医生您好。我的耳朵之前一直有鼓膜塌陷的问题,捏着鼻子鼓气也鼓不起来。9月4号去医院医生检查(未做内窥镜,通过肉眼观察)后说给做鼓气疗法,通过鼻子往耳朵打气,打完之后右边耳朵听力下降很厉害,咨询医生说是可能有水肿,让服药等待恢复。今天依然觉得听力没有恢复,耳朵还有点疼,去别的医院检查,做了内窥镜,发现鼓膜穿孔了。这种情况请问怎么治疗?还有治愈的可能吗?现在全靠左耳听东西,捂住左耳右耳能听见一点。医生开的 用药情况:目前只吃了头孢克洛,外用了两次氧氟沙星滴耳液。女,35岁,鼻炎,换季严重,流鼻涕打喷嚏,鼻塞严重,眼睛痒,嗓子痒咳嗽,持续时间两年了,时好时坏,鼻塞的时候自己喷药鼻舒适,感觉已经形成依赖症状描述:一个多月前猫毛过敏引起的过敏性鼻炎结膜炎,上颚痒,嗓子疼,耳根痒,最严重的时候鼻子堵了,嗓子疼的晚上睡不着被瘪醒,吃了氯雷他定,症状有缓解,但是现在早上起床会打喷嚏,擦鼻子有轻微出血,嗓子还是疼,舌根有小红点,扁桃体那包括扁桃体后面肿着,偶尔耳朵根痒,工作原因已经避免接触猫了,但是偶尔还是会短时间接触 患病时长:一个多月 用药情况:氯雷他定严重的时候连着吃三四天天有缓解,一共吃了一个多星期,后面再吃没效果就停了