患者的大概情况是脾大40年,脾进行性增大伴白细胞升高3年,乏力、体重下降4月,伴淋巴结、关节痛。无反复感染不,无皮疹及茶色尿。当地医院血常规示白细胞升高,淋巴细胞78%,颗粒淋巴细胞占淋巴细胞的85%,血红蛋白和血小板数量正常。抗核抗体谱阴性。骨髓病理考虑T-LGLL,免疫组化不全。淋巴结病理未见。TCR重排结果、骨髓免疫分型结果和染色体结果未提供。生化LDH未提供。骨髓基因检测到ARID1A,DNMT3A,B2M突变。根据现有的临床资料需要注意几方面情况:
1. 诊断问题 患者淋巴细胞比例升高,T细胞亚群可见CD3+CD4+T细胞增多,倾向诊断为T-LGLL,但是免疫组化未做完全,没有TCR重排结果,尚不能完全确诊。淋巴瘤的种类很多,确诊只能通过病理。其病理诊断比较复杂、专业,必须由淋巴瘤病理医生进行诊断。患者3年前脾进行性肿大,考虑与血液系统疾病有关。建议把脾标本及此次腹股沟淋巴结标本送江苏省人民医院病理科进行会诊,以进一步明确诊断。基因检测对于疾病的恶性程度的判断有帮助,但不能用于诊断。患者检测到3个基因突变,这3个基因对预后的影响不是十分明确。
2. 治疗问题
T-LGLL占LGLL的85%,临床过程呈惰性,进展缓慢,中位生存期约10年。老年多见,中位诊断年龄约60岁,无性别差异。约1/3患者在疾病诊断时无症状,多因其他原因查血常规发现血象异常而诊断。血象表现为LGL细胞持续增多,并可伴有贫血、中性粒细胞减少(西方国家多见)及血小板减少。约2/3的患者在疾病过程中出现症状,如反复的感染、贫血等,并常伴有自身免疫现象,我国以纯红细胞再生障碍性贫血(AA)多见,西方国家以类风湿关节炎为多见,干燥综合征、系统性红斑狼疮亦有报道,血清学检查可有类风湿因子、抗核抗体阳性,可有脾脏及肝脏肿大,淋巴结肿大罕见。
该病进展缓慢,生存期长,对于无症状的患者,可进行定期随访观察,无需用药干预。该病的治疗指证为:与中性粒细胞减少相关的反复感染,中性粒细胞缺乏(<0.5×109/L),症状性贫血或输血依赖,严重的血小板减少(<50×109/L),全身症状或脾肿大,伴有需要治疗的自身免疫性疾病。
T-LGLL的一线治疗以免疫抑制为主,而非标准化疗,常用的方案有下述3种:小剂量甲氨蝶呤(MTX)每周10 mg/m2,分上下午2次口服;或环磷酰胺(CTX)50~100 mg/d口服;或环孢素A(CsA)每日5~10 mg/kg,分2次口服。选其中1种方案,连用4个月,有报道有效率在50%以上。若有效则继续应用,若无效则换用剩余1种方案继续治疗。
综上所述,患者目前临床资料不全面,不能确诊T-LGLL,建议标本送会诊以明确诊断。患者目前疾病有进展,虽没有血细胞的减少,但有体重下降和乏力的表现,有治疗指征,在完善病理检查明确诊断后可以考虑开始治疗,具体治疗方案需要诊断明确后再制定。