1. 您好!孩子的病情我已了解,目前的病情还是比较严重的,且病因尚未完全明确。
2. 根据您提供的病史来看,孩子的主要的问题比较多,目前主要还是考虑感染所致。CT上看,有重症肺炎。前面耳朵流脓,考虑化脓性中耳炎。肝功能明显异常,肝脾增大。另外还有血小板减少及皮疹。皮肤花斑,这是循环不好的表现,需要警惕
休克。因此目前确实需要在PICU救治的。
3. 基于您提供的病历资料和上述分析,医生考虑的方向是对的,重症感染合并遗传代谢疾病可能性大。因此有必要做一个基因全基因组测序或全外显子测序。
4. 不知道为什么已经排除了血液肿瘤性疾病?做了哪些检查排除的?有一个疾病我认为还是不能完全排除,朗格汉斯细胞组织细胞增生症,因为目前的表现与这个疾病多数还是相符合的,可以做相关检查明确或排除。
5. 现在主要还是配合医生积极治疗,抗感染,护肝等治疗。边治疗边寻找病因。希望孩子能早日康复!