2020年06月22日
第1次提问
张医生,您好。今天是我家宝宝出生第26天,今天收到医院那边新生儿疾病筛查的结果,地中海贫血阳性,犹如晴天霹雳。因为复查的医院只约到本周五的号,所以想先线上咨询一下张医生关于我家宝宝的情况,做妈妈的实在太焦急。怀孕前,血常规检查红细胞有两个值不在参考标准内,有怀疑我有地中海贫血,但因为一直不贫血,孕期也一直没有贫血,宝宝爸爸每天体检血常规都很正常,孕期处于武汉疫情期间,线上咨询了医生,觉得地贫的风险小,就没有做筛查,产检的医院也没有要求进行地贫的筛查。目前宝宝挺乖的,基本不怎么哭闹,但是宝宝黄疸一直没有退,出生第4天医院查黄疸值是9,宝宝大小便正常,第24天的时候觉得黄疸有点反复,去社区查了一下黄疸是9.3,社区医院考虑到宝宝马上要打第二针乙肝疫苗,建议给宝宝吃因栀黄,给宝宝吃几天奶粉,考虑宝宝满月还有几天,决定先观察,没有采纳医生的意见。宝宝胀气有点严重,每天早上五六点的时候,会间歇性的在床上扭来扭去,伸胳膊伸腿,满脸涨红,但没有哭闹,有时伴随放屁,宝宝鼓劲的时候肚子硬,平静的时候肚子是软软的,有时候让宝宝趴在我身上睡会慢慢平静下来。宝宝还经常吐奶,特别是最近摄入奶量多了之后。
张晓静医生
你好,你的问题我就收到了,感谢你的信任和等待,根据你的描述,你的孩子目前是27天的新生儿,呃,妈妈在怀孕的时候因为有数值不吃很正常,曾经被怀疑过,可能是有地中海贫血,孩子的新生儿筛查发现地中海贫血阳性。孩子现在没有其他明显不适的表现,之前有过黄疸,现在有点胀气,有点吐奶。
我这里需要你补充:
1.孩子的检查是抽血了吗?是做基因检查吗?你把检查结果拍给我看一下。
2.妈妈有没有同时做了?
3.妈妈家族当中有没有地中海贫血的病人?特别是那种非常严重的病人。
4.孩子有没有同时做血常规的检查,有没有显示贫血?
妈妈先帮我完善上述信息,有助于我更好的分析孩子的情况和给予建议,辛苦。
2020年06月22日
第2次提问
谢谢医生及时的回复。 1.孩子的检查是抽血了吗?是做基因检查吗?你把检查结果拍给我看一下。 ——应该是在医院期间抽了足跟血,没有做基因检查 2.妈妈有没有同时做了? ——妈妈没有做基因检测。这里附上孕期某一次血常规检查报告(血红蛋白最低的一次,其他次的检查血红蛋白都在正常范围内) 3.妈妈家族当中有没有地中海贫血的病人?特别是那种非常严重的病人。 ——妈妈和爸爸家族中都没有非常严重的地贫患者 4.孩子有没有同时做血常规的检查,有没有显示贫血? ——查到的检查报告没有详细的数值,只有阳性的结果(后面附上截图)
张晓静医生
检查报告没有上传成功,你上传下检查报告,然后将你还要了解的一些情况都写清楚上传,这样我可以更多的解答孩子问题。
2020年06月22日
张晓静医生
妈妈再把截图发一下给我看看吧。
2020年06月22日
第3次提问
不好意思,刚刚宝宝哭闹去喂奶了,一心急忘记上传附件了。麻烦医生帮忙评估一下,谢谢。

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2020年06月22日
张晓静医生
不好意思,回复的有点晚了。
你补充的情况我已经收到了走访上述情况分析和建议:
1.我看了你的检查报告,这个是比较粗糙的一个检查报告,一般来说新生儿筛查地中海贫血呃可能就是筛查一下HbF
这个水平,就是胎儿型的血红蛋白如果说很高,它可能就判断孩子有可能是个地中海贫血,但是这个诊断其实是比较粗糙的,所以这个筛查厄它的准确率是否很高,有待进一步的判断,嗯,需要你后期再随访孩子的情况,你可以去做一下地中海贫血基因的检测,这个才是最准确的。
2.从妈妈的血常规上看,还妈妈的血红蛋白基本也算正常,不算严重的贫血,这种情况下爸爸如果也是正常的,出生有严重的地中海贫血的可能性是极低的,你不用担心,孩子顶多就是跟你一样。一般不会对孩子造成严重的影响。
3.对于轻型的地中海贫血,一般预后良好,并不需要特殊的治疗。因为是基因病,饮食并不能改变什么,轻型的话不会很严重,饮食上注意均衡就好,不要挑食厌食,荤素搭配。地中海贫血并不是缺铁性贫血,不必刻意补铁。轻型的地中海贫血预后都是非常良好的,所以妈妈不用太担心,这种情况,不需要特殊的处理,对你孩子的正常生长发育也不会造成严重的影响。
4.总的来说,孩子目前的这个筛查并不是判断你的孩子一定就有新生儿地中海贫血,只是说有这种可能性,还需要你后面再复查。如果你实在担心就去做一个基因学,检测好了,这个也是比较简单的,爸爸妈妈还有小朋友的血冲过去就行,费用也不算高。当然你也可以等下一次去呃社区医院体检的时候做一个血常规检查,看一下孩子的血红蛋白水平再说。
5.目前生活上没有特殊需要禁忌的,按时喂养就好,妈妈保证自己的营养,然后同时帮助孩子多锻炼多抚触,促进五感发育。
6.总之目前没有确诊孩子是地中海贫血,不用紧张,妈妈没有严重贫血的情况下,孩子严重地中海平时的可能性是极低的,你不用太担心。
希望上述建议对你有所帮助,也祝愿您的孩子一切顺利,健康成长。

TA的问答

症状及患病时长:晚上发热最高38.8左右,白天最高体温37.4,已持续八天,近两天咳嗽加剧 就医及用药情况:初期按医嘱服用头孢、小儿枝翘四天,后四天改成阿奇霉素、小儿氨酚黄那敏,今日使用雾化克制剧烈咳嗽。肺炎支原体抗体阴性 需要解答的问题:药用的对不对?八天了最高体温并没下降,怎么调整用药? 症状及患病时长:16日开始发烧流鼻涕,鼻涕较浓稠,颜色偏黄绿色。18日开始有咳嗽。反复发烧,最高温到39℃。19日凌晨四点至现在没有发烧。 就医及用药情况:17日就医,判断是上呼吸道感染,开了奥司他韦和盐酸左西替利颗粒。 19日验了血常规,判断是病毒感染合并细菌感染,开了下面几种药。 需要解答的问题:症状及患病时长:男童5岁4个月,昨天傍晚放学回来突然发烧一直到38.9度,发烧前还玩得很兴奋,睡前喝了9毫升美林后睡着了,昨天发烧的时候同时反应嗓子疼。 今天上午没有烧,精神也还行,一直到下午4点左右开始低烧38.2度38.1度徘徊,到现在6点半还是38度,精神没有上午好了,据孩子说嗓子比昨天更疼了,喝水吃饭吞咽疼,同时傍晚还发现了下嘴唇上长了一个泡,请见图片,目前其他地方还没发现。 就医及用药情况: 需要解答的问题:请问这是什么毛病啊?还需要吃什么药吗? 奶粉和冰箱里的酸奶还可以吃吗? 除了辛辣,还有什么忌口吗?症状及患病时长:4天发热 就医及用药情况:发烧四整天,从12号下午开始发烧,晚上 温度升到38-39.5度,服用美林后退焼, 大约美林6-8小时药效一过又发烧,这期问服用药物位美林和奥司他韦。13号去医院 检验(白细胞大约12点多,×光片以及听诊 没有显示肺炎),医生建议停止奥司他 韦,吃头孢地尼,不过情况没有好转,还是持续高烧。14号继续去医院,没有验血,但是医生告知扁桃体化脓,建议挂 水,继续发烧,不过发烧问隔延长,最高 39度,15号继续挂水,还是会发烧39度, 16号继续挂水,还是会发烧39度,验血白 细胞正常,不过降钙素原升到0.1,医生让吃阿奇霉素接着挂水。 需要解答的问题:请问医生孩子目前这种状况改如何治疗啊?退烧后孩子精神可以,发烧时说头晕,状态不好症状及患病时长:四岁三个月儿童,眼睛浮肿,低烧反复,37.5左右,鼻塞严重,偶尔咳嗽带痰,晚上睡觉打鼾,无精神。 就医及用药情况:就医血象化验医生诊断疑似传单(EB病毒)让自行采购阿昔洛韦,一次俩片,一日三次,外加抗病毒口服液。观察孩子情况。 需要解答的问题:离就医过去俩天,未见好转,依旧鼻塞严重,眼睛肿,无精神,孩子食欲还行,请医生根据血象看看需要去打针吗?还是等待自愈,暂未出现其他症状。