2019年06月11日
第1次提问
想问问a静止型地贫轻型还是严重型?是否需要治疗或者注意什么?老公一方是这个的话,遗传几率大吗?

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2019年06月11日
张娜娜医生
你好,感谢你的耐心等待与信任。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
根据您的检查结果分析,有一个位点缺陷,为α-地中海贫血性状2(静止携带者),本型为轻型地中海贫血,一般没有任何临床症状,红细胞形态正常,可有小细胞低色素性细胞,预后好,一般不需要治疗。
遗传几率与夫妻双方均有关系,若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,一般不需做产前筛查;
若夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等;
若夫妇一方为α地贫,另一方为β-地贫,因为据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。


张娜娜医生
只要有生出重型地贫患儿的可能性,都需做产前筛查,因为重型地贫预后差。