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2019年06月10日
常医生，您好！目前我是一个32周的孕妇，之前所做的检查都是正常的，包括我自费还做了无创dna，都是低风险。今天家里吃饭的时候说起一个事，让我心里有点疙瘩。我奶奶是先天性单腿残疾，主要表现就是两只腿长短不一，残疾的那条腿上下段中间摸着似乎没有经脉，奶奶一共生了四个孩子，三女一男，都是正常的，儿孙辈也都是正常的，我表哥已生了两个女儿，也是正常的。想问苏医生，我奶奶这种情况，是属于遗传病类的吗？会不会遗传给我的孩子？问过妇产科医生说基本不具备遗传性，医生建议说可以再咨询下骨科的专家。
您好！稍后给您回复！
2019年06月10日
您好！首先感谢您对丁香医生的信任及关注！
根据您的描述，您的奶奶应该诊断为：先天性髋关节脱位，也叫发育性髋关节脱位、发育性髋关节发育不良，均为同一种疾病。
先天性髋关节脱位的危险因素包块阳性家族史、臀位分娩、孕产妇羊水过少、第一胎、新生儿下肢襁褓方式、水源、性别等；所有这些因素中，阳性家族史和女性最密切相关。臀位分娩的女婴中，大约10%-20%的是，尽管臀位这个术语在先天性髋关节脱位文献中没有得到很好的定义（完全、部分、定时）。北欧血统和印第安人先天性髋关节脱位更常见，左侧髋脱位比右侧更常见（3:1）。先天性髋关节脱位可能更常见于子宫内受压导致的成型异常，如跖骨内收、先天性肌性斜颈、膝关节过伸或脱位等。
而无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查，就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇，又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下，多合并有多发的畸形，所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查，不是诊断，仅仅查这三对染色体正常，并不代表羊水穿刺细胞核型正常。
综上分析，如果您的奶奶为先天性髋关节脱位，那么后代是具有遗传可能的，先天性髋关节脱位的大病因素很多，目前甚至说好多原因都是不能明确的，所以此种病遗传给后代的很少很少，不能有心理负担，时刻要保持心情愉悦，这样宝宝出生后出现问题的可能性就较低了。
先天性髋关节脱位在孕妇妊娠中目前没有精确的检验或检查方法，放松心态好好妊娠，待宝宝出生后1～3月建议做个髋关节四维彩超，然后找个小儿骨科的专科医生详细查个体，基本就能筛查出此病。
希望以上分析及建议对您有帮助，祝您开心备孕！
根据您的描述，您的奶奶应该诊断为：先天性髋关节脱位，也叫发育性髋关节脱位、发育性髋关节发育不良，均为同一种疾病。
先天性髋关节脱位的危险因素包块阳性家族史、臀位分娩、孕产妇羊水过少、第一胎、新生儿下肢襁褓方式、水源、性别等；所有这些因素中，阳性家族史和女性最密切相关。臀位分娩的女婴中，大约10%-20%的是，尽管臀位这个术语在先天性髋关节脱位文献中没有得到很好的定义（完全、部分、定时）。北欧血统和印第安人先天性髋关节脱位更常见，左侧髋脱位比右侧更常见（3:1）。先天性髋关节脱位可能更常见于子宫内受压导致的成型异常，如跖骨内收、先天性肌性斜颈、膝关节过伸或脱位等。
而无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查，就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇，又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下，多合并有多发的畸形，所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查，不是诊断，仅仅查这三对染色体正常，并不代表羊水穿刺细胞核型正常。
综上分析，如果您的奶奶为先天性髋关节脱位，那么后代是具有遗传可能的，先天性髋关节脱位的大病因素很多，目前甚至说好多原因都是不能明确的，所以此种病遗传给后代的很少很少，不能有心理负担，时刻要保持心情愉悦，这样宝宝出生后出现问题的可能性就较低了。
先天性髋关节脱位在孕妇妊娠中目前没有精确的检验或检查方法，放松心态好好妊娠，待宝宝出生后1～3月建议做个髋关节四维彩超，然后找个小儿骨科的专科医生详细查个体，基本就能筛查出此病。
希望以上分析及建议对您有帮助，祝您开心备孕！
2019年06月10日
谢谢常医生的解答。还有些问题需向您追问：1⃣️那将来如果我的其他表兄弟，表姐妹怀孕胎儿是否需要为了放心做基因检测呢？要做的话目前是否有比较好的基因检测方法？2⃣️如果孩子是先天性髋关节发育不良，如果后续治疗得当，是否有痊愈的可能？
2019年06月10日
您好！不客气！补充问题已收到！
下面就您的问题做以回答：
1⃣️随着社会的进步，人类生活水平的提高，对小孩的代价付出也是无穷的！所以不管任何准备孕的夫妻，为提供小孩出生的健康，基因检测是很有必要，尤其是您的女性姐妹，最好还是做一下基因检测，其它的方法目前我还没有了解到，最好还是咨询一下妇科的专家。
2⃣️如果孩子是先天性髋关节发育不良，发现的越早，就越容易治愈，一般出生后3月做髋关节的四维彩超、找小儿骨科专科的医生查体，如果怀疑有此病，一般还需要拍个骨盆的片子，最好一旦在1岁之前能确诊此病，治愈的可能性很大，随着小孩越大，此病越不好治愈。
希望补充分析对您有帮助！
下面就您的问题做以回答：
1⃣️随着社会的进步，人类生活水平的提高，对小孩的代价付出也是无穷的！所以不管任何准备孕的夫妻，为提供小孩出生的健康，基因检测是很有必要，尤其是您的女性姐妹，最好还是做一下基因检测，其它的方法目前我还没有了解到，最好还是咨询一下妇科的专家。
2⃣️如果孩子是先天性髋关节发育不良，发现的越早，就越容易治愈，一般出生后3月做髋关节的四维彩超、找小儿骨科专科的医生查体，如果怀疑有此病，一般还需要拍个骨盆的片子，最好一旦在1岁之前能确诊此病，治愈的可能性很大，随着小孩越大，此病越不好治愈。
希望补充分析对您有帮助！
谢谢医生，请问这个基因检测是在备孕的时候做吗？我看有一种情况是说胎儿在子宫内受压也容易造成胎儿髋关节发育不良，这一点在孕期需要怎么做可以避免？
2019年06月10日
您好！不客气！再次补充问题已收到！
基因检测通常孕妇在怀孕后12到22周之间进行的，但是一般情况下，检查的最佳时间是等到NT检查（胎儿颈项透明层）做后，如果没有什么大的问题，就建议在14到18周之间做。因为胎儿太小，害怕检查结果有异常，如果做的太晚，检查结果出来之后，如果有异常，就会影响后期的进一步的确诊。当然这要咨询妇科的专科医生为准。
要避免或减少胎儿在子宫内受压也造成胎儿髋关节发育不良，除了在孕期适当多活动，其次要定期复诊。
希望再次补充问题能帮助您！
基因检测通常孕妇在怀孕后12到22周之间进行的，但是一般情况下，检查的最佳时间是等到NT检查（胎儿颈项透明层）做后，如果没有什么大的问题，就建议在14到18周之间做。因为胎儿太小，害怕检查结果有异常，如果做的太晚，检查结果出来之后，如果有异常，就会影响后期的进一步的确诊。当然这要咨询妇科的专科医生为准。
要避免或减少胎儿在子宫内受压也造成胎儿髋关节发育不良，除了在孕期适当多活动，其次要定期复诊。
希望再次补充问题能帮助您！
TA的问答
来例假时屁股连着大腿疼 一般来完例假就好了 但是阴天或者坐长途车有时也会疼 像针扎 酸痛医生您好，我28岁，想和您咨询的症状如下。
症状描述：蛮久没运动，昨天跑步3公里，走了几公里，现在两个膝盖外侧回弯疼痛，按压和回弯过程中会突然疼一下疼痛，但维持一个姿势无疼痛，右侧疼痛更重一些，膝盖回弯过程中感觉有轻微响声，以前未出现过，具体位置如图。请问医生大概是什么问题阿，怎么缓解或后续治疗。谢谢，辛苦您。膝关节 酸 胀 凉 有 2年了 每天 膝盖 冰凉 感觉像膝盖上敷了块冰 我在县医院看了没效果 平常干活二三个小时就酸 腿就使不上力症状描述：右手 中指 指头肿，侧边指缝部分疼，我自己认为可能是撕裂倒刺导致的
患病时长：侧边指缝疼痛有一月左右，加上这次有两次肿起，其他时候不肿，但是痛
医院检查：无
用药情况：自己有买过百多邦，使用后不肿了但是按压侧边指缝部位还是疼你好！我这边有个患者，男，55岁左右，骑电瓶车摔倒，姿势是趴在地上，上嘴唇缝合，脑CT显示没问题，核磁共振没问题，x—射线正常，这种情况下有没有可能摔出颈椎病？
