2020年06月16日
第1次提问
症状描述:110天的宝宝体检有中度贫血 ,血红蛋白只有82。母亲患有贝塔地贫,父亲地贫基因检测正常。医生初步判断是地中海贫血合并缺铁性贫血。现在Hb电泳分析HbA2 3.9%偏高,地贫基因检测未出来,前三张是宝宝的报告单。后2张是父母的地贫基因检测报告单。想问下宝宝应该是地中海贝塔贫血,但为什么才三个多月就中度贫血,担心是中间型的。

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任艳玲医生
你好,请稍侯,我看看你的资料后予以回复,此信息勿回,以免浪费一次答题机会
2020年06月16日
任艳玲医生
你好,非常感谢你的信任,我看到了你提供的检验检查结果。还需要你补充几个问题。
1,小孩子出生的时候有贫血吗?后面的体检呢,血红蛋白怎么样?还是说近期一下子掉下来了?喂养还好的吧,母乳喂养还是奶粉?之前没有输过血吧?铁代谢的指标查过吗?血清铁,铁蛋白这些。
1,患儿母亲有地贫基因突变,为地贫患者,患儿3个月目前为中度贫血,而且是明显的小细胞低色素,电泳血红蛋白A2偏高,首先考虑一个贝塔地中海贫血。患儿父亲没有基因突变,只有母亲有基因突变,应该来说的话,贝塔链是部分合成抑制的,可能轻型的更多。
2,现在单纯从血常规还不能确定他是轻型还是中间型,至少等基因的结果出来,如果基因确实是有两个突变,那血红蛋白进行下降的话,肯定还是考虑中间型。
3,医生说他有缺铁存在,如果是确定的,缺铁平合并地贫的话,那可能要进食铁加强的奶粉吧,要补铁的呀,然后使血红蛋白至少维持在90以上,这样他的生长发育才不会受影响
2020年06月16日
第2次提问
1.出生的时候没检查贫血,3个月才第一次血常规检查。是母乳喂养,之前没有输过血,也还没查过铁代谢。出生的时候有黄疸。 2. 从遗传角度来说,父母双方只有一方是地中海贫血,如果宝宝是中间型,是不是父母亲还有在17种常规贝塔基因突变之外的基因突变没能检查出来? 3. 医生也不确定有没有缺铁,如果缺铁的话要补铁,那会不会和地中海去铁有冲突。
2020年06月16日
任艳玲医生
1,地贫要去铁一般是因为多次输血引起,没有输过血不会有铁沉积。
2,下次复查血常规的时候,查一下铁蛋白和血清铁吧,真有缺铁还是要补的,不然贫血会更重。
3,一般父母只有一方地贫的话,从理论上讲子女是轻型的可能性大,宝宝中间型的话父母理论上应该有两个基因突变。
2020年06月16日
第3次提问
好的,多谢医生,地贫筛查报告出来了,麻烦看下是什么型

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2020年06月16日
任艳玲医生
1,患儿的基因型和母亲是一样的,是一个杂合突变,一个部分失效,一个是正常的,理论上应该表现为轻度的贝塔地贫
2,但宝宝目前的血红蛋白已经达到了中度贫血的水平,首先要明确是不是存在缺铁如果存在缺铁还是要补的,如果不存在缺铁可能也要输血,一般要维持到90克每升以上,这样才能维持这个宝宝的生长发育。
3,平时还是要监测血常规,生化里胆红素的水平,包括肝脾会不会肿大,因为这个是不是轻型中型,分型还主要的看的是血红蛋白水平,并不完全跟基因型表达一致。

TA的问答

症状及患病时长:4.12做备孕检查时发现血常规异常,当时姨妈刚结束,且空腹(前天晚上10点起禁食禁水做的)。近两天自觉头晕。前一次做血常规是在1月,无异常。 我本身有焦虑症和疑病症并伴躯体化症状,从几年前就很担心自己有白血病。 就医及用药情况:未就医,用叶酸。 需要解答的问题:请医生分析血常规结果,我是否贫血?是否需要做进一步检查。症状及患病时长:关于红细胞计数偏高问题 就医及用药情况:无 需要解答的问题之前也问过您关于真红的一下信息当然您告我没达标 现在我想问一下这个红细胞计数升高平时检查是不是有些情况下也会受精神压力紧张 平时水少这些影响 主要是我平时不太爱喝水 前几天还天天嘴巴干干 然后我就打算喝了一大杯水后就去检查 检查途中也有出汗 我就担心这样的检查有没有问题 我发现一个规律就是 我2天内检查我第一次检查有点高就紧张 结果第二次再去检查发现越来越高 到了第3次还是一样高 是不是和我一直焦虑 情绪紧绷 后续出汗有关系 症状及患病时长:2个月前吃鱼生,五日前确诊肝吸虫病,当时检验白细胞35,嗜酸细胞60;昨天肝吸虫病治疗3天结束,今天检验血常规白细胞37,嗜酸细胞70。五日前也确诊肺炎支原体感染。 就医及用药情况:四天前开始服用吡喹酮治疗肝吸虫,昨天中午一个疗程结束。四日前开始服用阿奇霉素治疗肺炎支原体。连续五天,每天晚上服用两粒。 需要解答的问题:肝吸虫治疗三天后白细胞未下降,做了血分片和血凝等检验,顺德区人民医院的肝科的医生基于白细胞高,建议做骨穿排除白血病。但小孩不想做。我们咨询了北京友谊医院的肝病医生,这个医生说治疗三天肝吸虫结束后,白细胞不下降也是正常,可以一周或两周后再检查,如果到时白细胞还是不下来且没有虫的情况下,可以再考虑做骨穿。我想,咨询您一下,您是血液科的专家,看您的建议是不是需要现在做骨穿,排除白血病? 症状及患病时长:右侧脖子上淋巴结肿大,从12月中旬至今未消,且有长大。 淋巴结触碰有微微胀痛感。 就医及用药情况:12月16日及1月4日在杭州绿城医院就诊检查 需要解答的问题:暂无法判断病因症状及患病时长:突发昏倒(前后大约20分钟意识清醒,房间烧煤,其他人无事),大概十多天患者浑身无力,嗜睡,不头晕,有些胸闷气短,无出血点,无其他明显症状。 就医及用药情况:全血检查及骨髓穿刺(等待出结果),CT检查无大碍,医生初步判断是再生障碍贫血。 需要解答的问题:1.请问从数值上看,大概率是再生性障碍贫血吗,情况严重吗?还是要在看穿刺结果 2.开了环孢素的药,听说副作用比较大,这段时间日常生活该注意什么呢,需要吃什么补一下吗?