2020年06月16日
第1次提问
婚检检测筛查地中海贫血呈阳性,血常规和尿常规呈现异常,想让您分析下检查结果,女方检测呈阳性,男方阴性是否有必要做基因筛查呢,平时没有出现什么明显症状,日常体检报告显示营养不良,贫血。针对报告提示,平时生活饮食有什么需要注意吗? 用药情况:有长期服用草酸艾司西酞普兰片,枣仁安神胶囊,服药时间半年左右,现在还在持续服用 医院检查:孕前检查

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2020年06月16日
杨露君医生
你好。男女双方的血红蛋白电泳未见明显异常,未见异常也不能排除地贫。有贫血的家族史吗?是哪里人?(地贫广东广西人多见)脾大吗?肤目黄染吗?有血常规结果吗?
2020年06月16日
第2次提问
女方广西人,男方母亲广西人,父亲上海人,不清楚是否有家族地中海贫血,但是男方与女方可能有贫血情况,脾大,肤目黄染不确定,家长说女方脸色有些发青,嘴唇和皮肤偏白

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2020年06月16日
杨露君医生
女性是小细胞低色素性贫血,考虑缺铁性贫血和地贫可能性大。如果有长期偏食(不吃或少吃红肉)、月经量过多、血便黑便、血尿,建议先查铁蛋白,明确有无缺铁性贫血,铁蛋白需要在无感染、炎症等身体状态好的情况下查。如果铁蛋白不低那么很可能为地贫,建议查地贫基因。
杨露君医生
如确诊为缺铁性贫血,查病因很重要,做胃肠镜和子宫附件彩超。如为地贫通过基因检测可以明确分型和严重程度。
2020年06月16日
第3次提问
医生是建议我们查地贫基因检查是吗基因检查是建议男女双方都查吗?缺铁性贫血与地中海贫血是不是不能同时存在的情况吗?现在查了地贫基因,怀孕后需要再查小孩子的基因吗?如果是地中海贫血需要怎么护理呢?报告有反应直接确定的情况吗
2020年06月16日
杨露君医生
对,建议女方查地贫基因。男方如果没有贫血、红细胞形态正常,提示地贫可能性极小。缺铁性贫血和地贫有可能同时存在。如果现在查了地贫基因,结果提示阴性,小孩就不必查了。如果有地贫基因,是静止型或轻型,小孩出生后再查,这两种类型对人体影响不大;是中型或重型,出生前就要查,这两种类型严重影响生活质量,这个病属于遗传性疾病,考虑要不要继续妊娠。从女方贫血的程度来看,很有可能是轻型。
地贫平时要预防感染。有些溶血比较重的还要补叶酸。
杨露君医生
基因报告和血常规等检查、临床表现结合起来可以确诊。