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你好！化验单我看到了，目前是全血细胞减少，不是单纯血小板减少。平时吃饭怎么样，是否吃新鲜的蔬菜水果和红肉？有没有口干、眼干和手指关节痛？有没有腹泻？有没有其它不适症状？有没有反复口腔溃疡或面部皮疹？平时是否接触放射性物质或苯等化学品请把腹部b超和生化肝肾功能和乳酸脱氢酶结果传上来我看看。

好的，你的情况我大概清楚了。发现全血细胞减少近3年，大细胞性贫血，血小板减低明显。感乏力，无口干、眼干和指间关节疼痛，无皮疹和口腔溃疡，无慢性腹泻。自身抗体阴性，coomb's实验阴性，甲状腺抗体升高。血清叶酸和维生素B12浓度正常。腹部b超正常。2年前当地医院行骨穿无异常，中药治疗无改善。近期白细胞和血小板进一步下降，骨穿及骨髓活检显示增生低下，未病态造血。FISH基因检测阴性。根据现有的临床资料考虑几种情况：
1. 骨髓增生异常综合症 这个病起病缓慢，表现为血细胞一系低或多系同时减低。患者可以有淋巴结或肝脾轻度肿大。典型的骨髓增生异常综合征骨髓形态学可以见到病态造血、原始细胞增多，红系增生旺盛。血常规多为大细胞性贫血等。早期病变时病态造血不典型，从形态上很难确诊。随着病情的进展，病态造血会逐渐出现。血常规改变和骨髓形态学有时并不一致，所以虽然你全血细胞减少3年，但是目前骨髓形态学仍没有发现典型的病态造血的迹象。骨髓免疫分型有时可以见到粒系分化异常。部分患者骨髓病态造血不明显，但是有典型的细胞遗传学改变也可以诊断这个疾病。你此次骨髓骨髓形态和骨髓活检取材不好，没有诊断价值。建议换部位做骨穿，并复查骨髓染色体和MDS相关突变基因检测。从你的病程以及血常规情况看高度怀疑是骨髓增生异常综合症。目前，市面上的各种染发剂均含有有毒化学品，长期应用可诱发血液系统疾病，特别是骨髓增生异常综合征和白血病。不建议再染发了。
2. 再生障碍性贫血 这个病是获得性骨髓衰竭症的一种，主要表现为全血细胞减少，红细胞体积正常，网织红细胞计数减低。骨髓形态学可以见到骨髓增生极度低下，粒红三系均增生低下，巨核细胞缺如，并可见非造血细胞岛。你的红细胞体积增大，网织红细胞计数正常，骨髓增生活跃，与再生障碍性贫血完全不相符。虽然骨髓形态学未见到巨核细胞，骨髓活检显示增生低下，这些是取材不好所致，不能反应真实的骨髓造血状况。目前不考虑是这个疾病。
3. 自身免疫性疾病 自身免疫病如红斑狼疮、干燥综合症，免疫相关性全血细胞减少等也可出血全血细胞减少，血清免疫球蛋白可升高，血清自身抗体可阳性。这个病可引起贫血和血小板减少。桥本氏病本质也是自身免疫系统功能异常性疾病，也会引起白细胞减低等情况。你2年前自身抗体有2个阳性，甲状腺抗体升高，可能存在免疫系统功能异常性疾病。目前复查的自身抗体阴性，不能确诊自身免疫病。这个病也是逐渐进展，建议每年复查自身抗体和甲状腺功能。
综上所述，根据你目前的情况，高度怀疑是骨髓增生异常综合征。建议复查骨穿并作骨髓染色体，MDS相关基因检测等以明确诊断。骨髓增生异常综合症的唯一治愈方法是进行异基因造血干细胞移植。你目前为重度血小板减少，应该进行治疗。建议尽快完善检查并明确诊断。骨髓形态学检查专业性较强，一般医院和检测机构的检查结果可信度较低，建议到专业医院进行就诊。

好的，骨髓免疫分型没有发现异常，骨髓突变基因检测到TERT基因突变。突变基因只能作为确诊患者恶性度的区分和用药的参考，不作为诊断依据。
金域医学检验公司的骨髓检测水平一般。你的骨髓标本没有骨髓小粒，未见到巨核细胞；骨髓活检标本增生极度减低与血常规不相符，均表明取材有问题，不能作为诊断的参考。你目前血小板减低明显，最好近期复查骨穿。建议做胸骨穿刺。骨穿对身体没有影响，不会有后遗症，这方面不用担心。骨髓增生异常综合征诊治比较权威的是天津血研所的肖志坚主任。天津医大附属第一医院血液科在这方面也比较强。你可以到上述两家医院去看看。如果你近期实在不想或不方便到外地就诊。建议应用小剂量激素治疗，提升血小板。否则有出血的风险。建议服用强的松15mg/日，1月后复查血常规并调整剂量。中药机制不明确，没有太大治疗作用，不建议服用。另外，一定不要再染发了。
谢谢你的信任，祝好！