李楠
副主任医师
放疗科
中国医科大学附属第一医院
休息中
4.88分
月回答 17
2020年06月02日
症状描述：我父亲今年51岁，平时身体康健，感冒发烧都很少。2018年发现有肠道息肉，治疗后因大意没有定期复查。今年4月因腹痛肠梗阻住院，经胃肠镜检查，诊断为：回盲部癌。
随后进行腹腔镜手术，摘除病患处，进行切片检查。病理结果为：结肠腺癌。
5月22日接受第一期化疗治疗，注射奥沙利铂➕口服卡培他滨片。目前没有明显不良反应
化疗前做了增强CT和彩超，均未发现明显病变。
也做了基因检测，报告如图～
对于基因检测的结果麻烦医生给解答一下，另外，基因检测的结果对于病情有没有新的判断？治疗方案有没有其他的建议可供参考？
为保护用户隐私不显示图片
您好，提问收到，非常感谢您的信任并提问。我需要总结一下回复您，尽量在1小时以内回复您，请稍等。本条信息不需要回复，以免浪费追加的机会。
2020年06月02日
您好，很抱歉让您久等了，非常感谢您的耐心等待，下面是我对您父亲病情的分析和建议：
1 根据您提供的患者的病史以及术后的病理，目前患者临床诊断为结肠癌T3N2bM0，IIIc期，根据这个临床分期，属于术后复发的高危，所以应该进行术后的辅助化疗，常用的辅助化疗方案就是患者目前用的奥沙利铂加口服卡培他滨的化疗，
2 您提供的最后一张FISH检测结果显示患者有有一些结肠癌相关基因的图片，也就是上面写的MHL1 MSH2 MSH6 PMS2，另外有微卫星稳定。
这些基因突变目前对患者的治疗中的原则并没有太直接的影响。但需要注意的是，上述基因的突变需要注意一种家族遗传疾病的存在的可能性，这种遗传病我们叫做林奇综合征。
林奇综合征，通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌，是一种遗传性疾病，患有这种疾病的患者可以增加许多类型的癌症的风险，特别是结肠和直肠的癌症。林奇综合征的患者发展胃，小肠，尿道癌的风险亦较高。此外，患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜癌的风险。
MLH1，MSH2，MSH6，PMS2基因的变异会增加发生林奇综合征的风险。
3 所以目前的总的治疗方案不需要有调整，但是与患者有亲缘关系的家属如果最好也可以做一下基因检测，看看有没有其他家属有这些风险基因的突变，如果有的话应该注意定期复查肠镜，胃镜等相关检查。
希望我的回答能够帮到您，再次感谢您的耐心等待，如果有其他问题，我们可以再继续探讨，祝患者早日康复！🙏
1 根据您提供的患者的病史以及术后的病理，目前患者临床诊断为结肠癌T3N2bM0，IIIc期，根据这个临床分期，属于术后复发的高危，所以应该进行术后的辅助化疗，常用的辅助化疗方案就是患者目前用的奥沙利铂加口服卡培他滨的化疗，
2 您提供的最后一张FISH检测结果显示患者有有一些结肠癌相关基因的图片，也就是上面写的MHL1 MSH2 MSH6 PMS2，另外有微卫星稳定。
这些基因突变目前对患者的治疗中的原则并没有太直接的影响。但需要注意的是，上述基因的突变需要注意一种家族遗传疾病的存在的可能性，这种遗传病我们叫做林奇综合征。
林奇综合征，通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌，是一种遗传性疾病，患有这种疾病的患者可以增加许多类型的癌症的风险，特别是结肠和直肠的癌症。林奇综合征的患者发展胃，小肠，尿道癌的风险亦较高。此外，患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜癌的风险。
MLH1，MSH2，MSH6，PMS2基因的变异会增加发生林奇综合征的风险。
3 所以目前的总的治疗方案不需要有调整，但是与患者有亲缘关系的家属如果最好也可以做一下基因检测，看看有没有其他家属有这些风险基因的突变，如果有的话应该注意定期复查肠镜，胃镜等相关检查。
希望我的回答能够帮到您，再次感谢您的耐心等待，如果有其他问题，我们可以再继续探讨，祝患者早日康复！🙏
2020年06月02日
之前有听说做了基因检测，就可以知道是否能够用到靶向治疗和免疫治疗，针对我父亲的情况，这两种治疗方式能够使用吗？效果怎么样？
另外，FISH的所有检测项目都显示的阳性，是这些基因已经发生了突变了对吗？是林奇综合症的表现吗？
我父亲亲兄妹6个，大姑患肺癌晚期，目前已经三年，依旧健在，这是否是跟基因有关？
我今年28岁，需要去做基因检测吗？今年准备跟妻子要小孩，这个有什么影响吗？
好的，收到
2020年06月02日
1 首先根据您父亲目前的肿瘤分期，暂时不需要使用靶向治疗。而且您父亲进行的检测是指错配修复蛋白的检测，并不是我们说的可以指导靶向治疗的相关的靶点基因检测，这两个不是同一个概念的。
也就是说目前的检测结果是不能够指导靶向用药的，并且您父亲目前也并不需要进行靶向治疗。
2 并不能说上述的基因出现突变，就是林奇综合症的表现，这两个不是同一个概念。也许我刚才解释的不太清楚，让您误会了，简单的说就是这些基因的突变有可能会有遗传的倾向，如果患者的其他家属也有上述基因的突变的话，可能未来患结直肠癌的风险会比没有突变的人群要高一些。
您的姑姑患肺癌应该和这种基因突变没有关系，因为我刚才介绍了它增加的肿瘤发病率的风险，不包括肺癌。
但因为它只是一种倾向性可能性，而不是说这种基因突变一定会患癌。也更不影响你目前打算要孩子的计划，请您放心！😊
也就是说目前的检测结果是不能够指导靶向用药的，并且您父亲目前也并不需要进行靶向治疗。
2 并不能说上述的基因出现突变，就是林奇综合症的表现，这两个不是同一个概念。也许我刚才解释的不太清楚，让您误会了，简单的说就是这些基因的突变有可能会有遗传的倾向，如果患者的其他家属也有上述基因的突变的话，可能未来患结直肠癌的风险会比没有突变的人群要高一些。
您的姑姑患肺癌应该和这种基因突变没有关系，因为我刚才介绍了它增加的肿瘤发病率的风险，不包括肺癌。
但因为它只是一种倾向性可能性，而不是说这种基因突变一定会患癌。也更不影响你目前打算要孩子的计划，请您放心！😊
TA的问答
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：帮忙分析一下，我的检查结果，和下一步怎么处理，扫二维码，输入2630，可以看到片子。症状及患病时长：右侧乳腺癌，转移到右侧淋巴结。
就医及用药情况：本周 3 月 27 日做完 全乳和淋巴切除手术，目前没有使用任何药物，两到三周内需使用两个储液袋和引流管收集自腋下和胸部的排出的淋巴液。右臂和右部胸肌难以出力。
需要解答的问题：
患者 目前 49 周岁已进入更年期，发现和治疗乳腺癌前，有使用 安利纽崔莱植物蛋白粉 与 钙镁维生素D 片 的习惯（详细成分见图），用于应对更年期造成的缺钙症状。
想要咨询医生的是，目前患者术后使用这些保健品是否安全。以及在术后有哪些具体的饮食方面的禁忌。据患者转述，医嘱过含有激素的保健品不可以吃（如蜂皇浆），不清楚这里的激素指的是什么。
症状及患病时长：
确诊胶质瘤两年
就医及用药情况：
未用完
需要解答的问题：
想了解一下中国医科大学附属第一院胶质瘤手术费用及放化疗、靶向药费用症状及患病时长：10月16号住院17号手术切除了鼻咽新生物。然后检测报告出来后确诊鼻咽癌。然后去肿瘤医院做了pect检测。医生让我化疗结合放疗一起做。目前做了两期化疗，但都起来过敏反应，第一次过敏严重起皮症。全是红点，去医院打了地塞米松跟吃药三天才消。第二期换了药之后还是过敏但症状轻一些。打了一阵地塞米松就好了。然后医生跟我说那就不用化疗了，直接上放疗。但我不想放疗了。因为pect检测我这个没有转移，并且已经手术切除了癌细胞。就想换个医生咨询一下我这个情况可否不放疗。定期复查，吃中药或是西药控制病情。
就医及用药情况：
需要解答的问题：症状及患病时长：右侧乳房恶性肿瘤
2021年9月切除，
就医及用药情况：没有化疗，只吃什么斯坦药
需要解答的问题：
2022年复查正常。2023年复查结果如下：（期间阳了两次，感冒发烧咳嗽过）
想咨询一下，这是转移了吗？乳腺癌转移的几率不是很低吗？该如何治疗？
