好的,患者的大概情况是发现血小板减少4年半,全血细胞减少半年。当地医院做骨穿,骨髓形态学结果未提供,免疫分型较粒系分化异常,原始细胞2%,染色体异常,基因检测存在U2AF1突变。既往有乙肝病史,目前病毒滴度较高。肝功能正常。腹部B超显示肝脾无肿大。根据现有临床资料可以诊断为骨髓增生异常综合征。具体分型需要看骨髓形态学结果。
骨髓增生异常综合征是一组异质性后天获得性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,导致无效造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常,但有发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。这个病可演变为急性髓系白血病。
这个病的诊断主要依靠骨髓形态学+染色体+基因检测+免疫分型。骨髓形态学有一系以上病态造血伴或不伴原始细胞增多。40%~60%的MDS患者具有非随机的染色体异常,其中以+8、-7/del(7q)、del(20q)、-5/del(5q)和-Y最为多见。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。
疾病诊断明确后要进行危险度(恶性程度)分组。主要根据血细胞减少程度、骨髓原始细胞数量、细胞遗传学异常的好坏等进行分组。MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组,同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析,选择治疗方案。较低危组MDS的治疗目标是改善造血、提高生活质量,较高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。
你提供的临床资料不全,不能明确进行危险度分层。从免疫分型结果看骨髓原始细胞偏多,预后分组至少是中危组。中危患者转化为急性白血病的几率较大,患者年龄51岁,可以考虑进行异基因干细胞移植治疗。患者有乙肝病史,目前病毒滴度较高,现已服用抗病毒药物,可待病毒转阴后进行移植。患者基础疾病较多,是否能够进行移植还需要进行全面评估,特别是心血管方面的评估。如不愿意进行移植,建议应用去甲基化药物如阿扎胞苷或地西他滨进行治疗。药物治疗的有效率为60%,不能治愈疾病,需长期应用。