因为地中海贫血(“地贫”)相对多发于我国两广等南方地区,北方和其它地区相对少见,因此北方的大型三甲医院也有可能不能进行此项检查。上海的情况与北京可能类似。如果您宝宝就诊的三甲医院不能查的话,您问一下大夫,可能可以通过外送的方式送检测公司做这项检查。目前,有些大型检测公司基本是覆盖全国的,送检不难,PCR这类检测结果也是可信的。
地贫基因筛查包含了α地贫与β地贫最常见的基因异常,通过筛查可以直接明确是否存在地贫及类型。如果有,通过基因型分析,可以帮助判断地贫的严重程度。
顺便说,地贫绝大部分是遗传,但极少数是基因突变等原因产生。上海地区地贫发病率不高,但也并非没有。有些静止型地贫,因血象基本正常,不特意进行地贫基因筛查的话,很多人终生都不会发现。