2020年05月21日
第1次提问
黄医生,你好!我宝宝现在是19天,医院反馈的宝宝足底血的地贫筛查是阿尔法异常。(如图) 我(茹江敏)本身也是轻度地贫患者,阿尔法缺失,图中的检验单是我和我老公的。请问我老公(谢子敬)的检验单是否可以看出他没有地贫基因?我宝宝如果是有地贫的话,是不是也跟我一样是轻度的?

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2020年05月21日
黄凯凯医生
您好,谢谢您的信任和提问,抱歉让您等这么久,从检查结果上来看,你目前考虑轻型或者中间型α地中海贫血,你老公的地中海贫血的筛查结果看地中海贫血的可能性极小,但是也不能100%排除,因为有些静止型或者轻型的地中海贫血血红蛋白电泳可能是完全正常的,所以金标准还是做基因的检查。另外的话,希望上传一下您和您老公的血常规的报告,医生进行综合分析。一般情况下来说,如果你老公没有地中海贫血,你有轻型的地中海贫血的话,那么宝宝有1/2的可能性是遗传你的轻型地中海贫血,还有1/2的几率是完全正常的。
2020年05月21日
第2次提问
谢谢你那么晚还回复我。附上我和我老公血常规的检验单。 那么请问我这种情况,然后另外一方如果是静止型或者轻型的话,宝宝遗传到重型的机率是多少? 宝宝如果去做基因检查,末梢血就可以吗?还是要抽血管里的血?宝宝多大的时候做这个检查比较好? 如果是重型地贫患者,一般多大病发? 有什么特征?

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2020年05月21日
黄凯凯医生
你好,已经看到了你和你老公的血常规的结果,从血常规结合基因的结果分析来看,你目前是诊断轻型α地中海贫血,你老公可以排除地中海贫血,那么这种情况下,宝宝的最大可能性是遗传了妈妈的轻型地中海贫血,从父母双方基因结果来看,宝宝没有重型地中海贫血的可能。如果您假设的另一方有静止型或者轻型地中海贫血的话,宝宝遗传到重型地中海贫血的可能性是1/4。
黄凯凯医生
一般做基因检查都是要抽血管里面的血,目前来说宝宝暂时没有必要抽血做基因的检查,一般宝宝到半岁的时候可以扎手指看看血常规,等到宝宝再大一些才考虑做基因的检查。
黄凯凯医生
重型地贫的宝宝一般在半岁左右的时候可以发现,有些要到两三岁,重症地贫的宝宝生长发育比较迟缓,脸色会比较黄。