2020年05月18日
第1次提问
医生好,我们家族患有林奇综合症。我爸爸是mhl1突变。我去医院做了基因检测,结果显示如下图,请问这是没有遗传吗?以后生活还有怀孕生子需要注意什么

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2020年05月18日
王俊医生
您好!

我看您检测了基因突变,是错配修复基因的一个MLH1,这个基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。如果这个基因突变,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起肠癌主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

目前你通过胚系检测这个基因没有突变,没有遗传,所以不是高风险人群。当然,也有可能其他错配修复基因突变。所以平时注意查体,主要是定期肠镜检查即可。有问题再处理。目前也没有特别针对性的预防办法。
2020年05月18日
第2次提问
您好医生,像我们这样的定期查体,是需要从年轻开始就查体,还是像正常人一样到40岁之后再进行定期的肠胃镜检查?我没有的mlh1的基因突变,我的孩子是不是也不会有?谢谢医生
2020年05月18日
王俊医生
要诊断为林奇综合征,就要开展家系筛查,即有基因突变的所有亲属都要针对相应的基因缺陷开展检查。但目前林奇综合征基因筛查平台在国内还没有建立起来。检测也没有进入医保。此外,一个家属有某个基因突变,也不会导致所有亲属遗传。即使遗传也只是风险,不是一定患癌。

你现在没有林奇综合征,如果你配偶也没有,那后代就没有,个人生殖细胞突变遗传下一代的概率是50%。所以,你个其他人正常筛查就可以了,不用提前。

TA的问答

这是黑色素瘤吗 男,20岁,最近在左侧乳头旁发现这颗痣,摸上去有凸起的感觉,有可能是黑色素瘤吗?有必要去医院看吗?症状及患病时长: 患者女性,71岁,直肠癌已扩散到骨头,止疼药服用后,有止疼效果,但会引发呕吐 就医及用药情况: 请看图片视频的2种药 需要解答的问题: 请帮忙看看同时有止疼效果,并不引发呕吐的止疼药?或者有什么好的办法止疼?谢谢症状及患病时长:手上长了个痣 经常脱落结痂然后又长出来 就医及用药情况:无 需要解答的问题:我想问这种情况是不是黑色素瘤需不需要就医症状及患病时长:王主任:之前两次咨询关于黑色素瘤的问题,得到您的专业回复,非常感谢。 具体情况如下:2022年12月,右颞部黑痣变大破溃,做了手术,术后未再做进一步治疗;2024年2月初,同一位置长皮内结节,在厦门复诊考虑是恶性肿瘤,先后做了pet、核磁共振增强,3月5日立刻做了扩大切除手术。目前病理报告(初审报告)已出,请您帮忙分析指导下。谢谢! 就医及用药情况: 需要解答的问题: 症状及患病时长:年前便血,大便不成形, (人无消瘦,抽烟一天一包,啤酒一天一瓶) 就医及用药情况:24年3月8号在肛肠医院做胃肠镜检查,已切除(未用药,未做其他检查,已出院) 需要解答的问题: 1、病症名称是什么(俗称)? 2、需不需要去专业的医院做检查? 3、需要做哪些检查? 4、需不需要化疗? 5、需不需要吃药? 6、有哪些注意事项?