2020年05月14日
第1次提问
你好,缺失复合突变是什么情况呢?这个中间型是偏轻还是偏重?我儿子目前吃啦精神状态都正常,之前黄疸现在也退了很多 以后大了这个地贫对他有什么影响吗?

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2020年05月14日
王晓丽医生
这是一种基因型,不用特别纠结,三个基因出现了问题,轻重程度不能完全依赖基因,临床表现更为重要,贫血的程度,发育的情况,临床上的普遍看法:此类患者多表现为中度溶血。这类个体出生时无明显症状,婴儿期之后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等,部分个体可出现骨骼变形,导致特殊面容,如上颌过度生长、前额突出等。合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血甚至溶血危象。大部分患者发育正常,日常生活无明显影响,不需要输血。少数贫血较重者有脾功能亢进,切除后症状可改善。常见的并发症包括胆结石、下肢溃疡等。老年患者可能由于慢性溶血导致铁过载等。1.一般治疗注意休息和营养.积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植,当然还有一些基因技术在研究开展中。
2020年05月14日
第2次提问
所以我们的就是细心喂养,大多事都能发育好不发病吗?会不会发育好慢慢改善这方面疾病?需要定期检查对吗?还有打疫苗不影响吧
2020年05月14日
王晓丽医生
可能好好管理会好一些的。现在你们有认识肯定会好一些。如果溶血和贫血程度比较轻影响会小,必要时输血替代。肯定是要定期检查的,包括铁蛋白,肝脾b超以及骨骼情况。减毒活疫苗尽量采用杂质少的可靠的产家品牌。具体的话可以咨询当地的接种中心。
2020年05月14日
第3次提问
什么是必要时呢?这个发育好的话一生的影响也就会比较小对吗?所以我们定期做好检查 这个情况还是属于乐观吗?
2020年05月14日
王晓丽医生
比如小家伙出现很严重的贫血,对于生长发育影响会比较明显,还是要去输血的。如果能够保持血红蛋白90g/l或者以上应该还是比较乐观的。