2020年05月07日
第1次提问
医生,我有地中海贫血症,我老公刚检查出来没有,我孕期五个月了,前几天做羊膜穿刺,预留了一管羊水,说是检测胎儿是否换地贫的,因为我羊膜穿刺时,老公还没去检查是否有地贫,现在确诊我老公没地贫,那我可以继续妊娠吗?还有必要用羊水检测胎儿吗?
2020年05月07日
杨露君医生
您好,感谢您的信任。您的基因报告可以给我看看吗?如果您是静止型、轻型,您的孩子最差的就是和您一样的基因类型,不过孩子最好还是做基因检测。
地贫是遗传性疾病。
地中海贫血常见有两种类型:α型和β型。α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型,β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型。
一般静止型和轻型患者无异常表现,不需要治疗;中间型症状比较严重,可有消瘦、体质差进而经常生病,肤目黄染,这种类型的需要经常输血,长期输血要注意铁过载的副作用,出现铁过载后对全身脏器有损害,需要祛铁治疗;重型更严重,一般未出生或刚出生不久就死亡了。
感染等会诱发这种疾病,出现溶血,所以平时要预防感染。
遗传性疾病没有好的办法,目前这种疾病以对症处理为主,比如重度贫血需要输血,并发感染抗感染治疗等。
孩子是哪种类型需要地贫基因结果,这样可以指导优生优育。
第2次提问
前一张是我的,后一张是我老公的,我是再婚。我和前夫生育过一个小孩儿,孩子已经13岁了,十几年前那会儿基本没产检过,都是这次怀孕检查出我有地贫,

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2020年05月07日
杨露君医生
您是β-地中海贫血轻型,您的孩子即使有地贫也是和您一样的类型,轻型对生活没有什么影响,但是找对象最好找没有地贫携带者。
杨露君医生
您可以继续妊娠,建议您的第一个孩子也去查地贫基因。
2020年05月07日
第3次提问
那我还有必要去做羊水胎儿鉴定吗?这张血常规是我13岁孩子的,从这张单子中能看出来吗?

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杨露君医生
既然您的胎儿已经取了羊水做检测那就做,如果暂时不做等孩子出生后再做也可以。您的第一个小孩提示有轻度贫血,考虑您有地贫的遗传史,他携带地贫的可能性极大,但也不能排除缺铁性贫血,缺铁性贫血查铁蛋白是基本可以诊断的。