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1.关于基因检测的问题，主要指的是针对肿瘤细胞的基因状态的检测，了解特定肿瘤细胞的基因结构里，某些已知的有相应靶向药物可用的基因是否存在突变。
2.基因突变的检测，涉及到检测癌细胞的来源，目前有两种来源，一种是从已知的肿瘤病灶上获取肿瘤细胞，比如肺癌，通过活检，或者手术方式，从肺癌病灶上取下一部分癌组织，送到实验室做基因检测。另一种是抽外周血，也就是从手上或者胳膊上的血管里抽一两管血，和一般抽血化验的操作一样，然后把血送到实验室，去检测血里的癌细胞的基因状态。无论哪种来源，理论上，检测的对象都是癌细胞。
3.两种方式的差别:①从肿瘤病灶上通过活检或手术切除的方式获取癌细胞组织，这种是目前的主流，也是可靠性最高的办法，只要获取癌组织的操作方式可行，癌症病灶本身坏死成分不多，基本上都能取到需要检测的癌细胞，而且最终的检测结果也比较可靠。②从外周血中检测癌细胞基因突变的方式，基于的理论是:恶性肿瘤患者外周血中一般都有从原来肿瘤病灶上脱落下来游离状态的癌细胞，通过抽血后，在实验室，利用一定的技术和设备对所取血样中的细胞进行特定基因突变情况的检测，如果发现了突变基因片段或者位点，则认为有癌细胞基因突变，如果没发现特定的一些突变位点，则认为没有突变。这种方式，类似于池塘里有一定数量的鱼分散开，您用水桶去打一桶水的同时，随机情况下桶里能打到鱼的情况类似，有时候所抽的血液里可能没有癌细胞。所以，其结果阳性时，有参考意义，阴性时，未必可靠。
4.就目前的国内外诊疗规范推荐来看，从肿瘤病灶上通过穿刺活检或者手术切除来源的标本组织进行基因检测是首选方式，结果也最可靠。当然，通过外周血来进行基因检测应该是发展的方向，人类追求的更便捷的方向。但目前，因为血液检测尚没有统一高效且可行的实验室标准，结果优劣不一。所以，外周血的基因检测目前并不是首选。当然，血液学的检测也不是完全一无是处，当因各种原因无法获得肿瘤活检组织时，血液学的基因检测则是当前技术条件下可用的一种备选方式。

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