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家长你好刚才因为系统无法打开图片，所以让你久等了，抱歉，现在才打开图片看到基因结果，你稍等我会马上在补充回答你的问题

首先小朋友的临床表现及肌酶、肌电图的结果就让人很怀疑是进行性肌营养不良，那么后面看了基因的检查结果确实发现小朋友有一个基因变异，这个变异与进行性肌营养不良及先天性心脏病发病密切相关，那么结合小朋友整个情况来看，现在目前基本可以断定是进行性肌营养不良，那么这个疾病是一种先天性的遗传性疾病，从这个基因结果看你们父母双方是正常的，小朋友是因为基因突变所致的。
这个疾病的治疗方法：一个就是去保持肌肉功能，适度的运动锻炼（这个可能需要要医院康复门诊学习锻炼手法后可自行在家帮助小朋友锻炼），
然后就是使用激素治疗，这个使用激素具体需要到医院进行相关评估后再使用，因为可能需要适时调整剂量和疗程（这需要到小儿神经专科门诊让医生进行指导用药及开药，是不能家属自行吃或停或调动剂量，必须要听从医生详细安排，因为用药时间较长，会存在副作用），同时可以补充一些维生素E，
最终要治疗这个病最关键还是要基因治疗，但目前医学还没有发展到这个地步，只能看随着医学的发展可能后续可能得到基因的治疗，
在目前的医学状态就只有上述的治疗方案，
同时建议完善心脏彩超和心功能的检查。

上面是我根据小朋友的情况及既往我们遇到相关病人给予的诊断和治疗、检查建议,希望能够帮助到你们

家长你好，我刚才给你提及了一句，可能我讲的太多了导致你们没有注意看到这句；他是自己基因变异，父母双方都是正常的。

倒是如果确实想要这个宝宝你们可以先做一个产前筛查，查一个基因的检查，因为这个小朋友根据基因结果来看是基因突变，父母都是好的，这样其他发病几率相对要小一点，家里面有类似发病是可以进行基因的筛查和产前筛查的，希望我的回答对你们能有帮助，加油！