2020年04月07日
第1次提问
男婴!一个月!新生儿足跟血筛查检测结果是疑似高羟戊酰基肉碱血症!复查了一次还是显阳性!图一二是第一次报告!图三是复查报告!高羟戊酰基肉碱血症对人体健康有什么影响?可以医治吗?(男,1个月) 医院检查:复查检查报告显示阳性

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2020年04月07日
王振医生
您好,病史敬悉,感谢信任。
根据您孩子血尿遗传代谢病筛查,不排除罹患异戊酸血症。(必要时你需要做包括基因检查在内的其他检查协助诊断)如果确诊的话表现比较复杂,不同患者有不同表现。总体来讲预后比较差。新生儿时期发病的表现可以为拒奶,呕吐 脱水 是谁 惊厥。汗液 尿液有特殊气味。比较容易发生酸中毒,影响生命。有部分间歇型1岁以内出现呕吐 嗜睡 昏迷等。目前分为代谢严重型以及代谢轻型。(无症状者经过积极干预可以减低死亡率以及致残率)因为大部分属于基因调控异常而出现的疾病,所以并不能除根。对症处理的话,需要特殊配方食物及奶粉。有特殊的药物治疗。
针对您家孩子,您需要尽快先去医院确诊疾病。如果确诊后及时干预治疗(您家孩子目前无症状,由于血尿遗传代谢病受到多种因素影响可能有误差,需要先排除疾病哦。)
希望解决您的疑问。
第2次提问
是不是这一生都要吃特殊食物!不能和正常人一样吃普通食物对吗
2020年04月07日
第3次提问
需要终身服药吗?吃到多少岁?目前我儿子吃母乳喂养的!并没有出现呕吐、拒奶、嗜睡昏迷等症状出现
王振医生
您好,如果确诊的话,因为大部分是基因疾病无法根治,所以必须终身治疗的。由于筛查有误差。还有孩子目前没有症状。您需要先去协助诊断的。希望解答您的疑问。

TA的问答

新生儿十几天躺着喂奶玩手机,从她头上滑落下去砸在了头上,太快了没有看到具体砸在头部哪个位置,当时哭了一下又接着喝奶了,当天没异常,头部也没有明显破皮和肿,这样是不是就排除有问题了?王医生您好, 我家宝宝是2.17号出生的, 当时孕33周+6属于早产, 出生体重4斤。新生儿科出院后, 回家母乳喂养为主, 偶尔因为量不够添加1-2顿普通1段奶粉。现在刚满月体重6斤5两。去社区医院体检医生建议我们喂养早产儿奶粉来追体重, 我想问下现在已经6斤多了还是否有必要, 另外因为我已经喂过普通奶粉了, 转奶的话会不会对宝宝肠道影响比较大? 所以有点纠结要不要喂早产儿奶粉王医生您好,我家宝宝2岁之前发生过三次抽搐,现在快6岁了,没有再发作,2岁以后的疫苗到现在都没打,想问一下有抽搐史可以打疫苗吗,当时去南京儿童医院做了脑电图,如下,医生说半年不复发可以打疫苗,一直害怕诱发复发一直到现在没敢打大夫您好,孩子一岁8个月,已经在医院抽血检查是细菌性肠胃炎,细菌性比较高,您在看一下报告单,开了头孢(希刻劳),早上呕吐一次,到目前为止哭的时候吐了三次,现在发烧39度,我主要想咨询一下怎么用药,她现在睡着了,等她醒来先吃退烧药(美林)还是先吃头孢消炎,这两种药可以同时吃吗?饮食需要注意什么呢,可以喝奶粉吗,现在还在吃母乳,平时也在喝奶粉。再麻烦您个事儿,前段时间体检有点缺铁,让补充铁剂,说药店可以买到,您看看孩子这个年龄适合买哪一种,谢谢您!辛苦了新生儿一个月十天,脸颊下巴有红色疹子,眉心也有一些,有一周了,这几天比较明显,请问医生是什么?需要治疗吗?