您好,病史敬悉,感谢信任。
根据您孩子血尿遗传代谢病筛查,不排除罹患异戊酸血症。(必要时你需要做包括基因检查在内的其他检查协助诊断)如果确诊的话表现比较复杂,不同患者有不同表现。总体来讲预后比较差。新生儿时期发病的表现可以为拒奶,呕吐
脱水 是谁 惊厥。汗液 尿液有特殊气味。比较容易发生酸中毒,影响生命。有部分间歇型1岁以内出现呕吐 嗜睡 昏迷等。目前分为代谢严重型以及代谢轻型。(无症状者经过积极干预可以减低死亡率以及致残率)因为大部分属于基因调控异常而出现的疾病,所以并不能除根。对症处理的话,需要特殊配方食物及奶粉。有特殊的药物治疗。
针对您家孩子,您需要尽快先去医院确诊疾病。如果确诊后及时干预治疗(您家孩子目前无症状,由于血尿遗传代谢病受到多种因素影响可能有误差,需要先排除疾病哦。)
希望解决您的疑问。