问题详情

您好，您的信息和化验单我已经详细查看了,但有些问题需要您补充一下：
1，宝宝现在多大了？出生时有没有窒息缺氧病史？
2，宝宝之前有做过新生儿科疾病筛查吗？
3，目前肝功能怎么样？
4，有没有什么特殊表现？（比如尿有鼠尿味？）

您好，我再次详细查看您的信息和图片。根据您提供信息和化验单，需要考虑苯丙酮尿症，但宝宝系33+3早产儿出生，目前矫正胎龄42周左右 ，氨基酸代谢检查轻度异常 ，无明显苯丙酮尿症临床表现，诊断依据不足 。
建议
1，暂时无需特殊治疗，可以到遗传学门诊咨询；
观察一个月左右复查遗传代谢性疾病，
2，如果苯丙酮尿症诊断成立 ，需特殊奶粉喂养及其他对症治疗。
3，
肝酶(即PAH)可催化必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。除分子氧和铁以外，四氢生物蝶呤(BH4)也是PAH活性所需的辅因子。该途径与大多数分解代谢有关，并负责处理约75%的膳食苯丙氨酸，而剩余的苯丙氨酸用于蛋白质的合成。PKU是由PAH缺乏所致，这可导致血和尿中苯丙氨酸及其代谢产物(苯乙酸和苯乳酸)的浓度升高。酪氨酸浓度通常处于正常范围，但偶尔也较低。约2%的苯丙氨酸浓度升高是由BH4代谢缺陷所致。
故需要复查后具体情况进行分析，
希望以上信息对您有用。

您好，仅从化验单来看，这个指标只是稍微高出一点点，需要考虑受早产、缺氧等其他情况影响，所以目前诊断依据不足，所以不用太担心。建议观察一个月月后复查，如果是，复查指标一般会明显增高，到时在完善基因检测，进行遗传学咨询，明确治疗方案。
再次感谢您的信任！祝宝宝健康成长。