2020年03月05日
第1次提问
新生儿这个筛查结果有什么问题

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2020年03月05日
毛姣玉医生
您好!
1.这张足底血筛查单提示您宝宝可能患有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。之所以说可能是足底血只是筛查,需要复查葡萄糖6磷酸脱氢酶活性才能确诊。
2.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血、黄疸及肾功能衰竭等。
3.本病是一种基因突变基本,目前没有就诊这一基因突变的办法。但家长不要太担心,本病患者多可正常生活,注意避免一些药物等的接触即可,部分得本病的人甚至终生均未发现自己有此病。
4.本病不需要着急处理,等疫情结束后择期去医院复查明确一下诊断就好。下面一张照片是本病的注意事项,您可以先收藏着,复查没有问题删掉就好了。

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