2020年02月25日
第1次提问
唐筛神经管缺陷高风险,不放心提前约了一个四维。四维检查没有什么问题。但是还是担心宝宝会不会不太好。有医生建议去做羊水穿刺。现在比较担心宝宝会有身体或智力上的缺陷。不知道接下来要怎么做

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2020年02月25日
齐一鸣医生
您好,提问收到,抱歉久等
已经仔细阅读上传的信息资料,对情况判断很有帮助。另外还有几个问题麻烦您补充一下,以便综合评估:
1、请问您这是第一胎吗?以前有没有怀孕过?有没有自然流产或者胚胎停育过?
2、以往体检的时候血压大概多少?从怀孕到现在血压血糖是否一直正常?
3、怀孕早期有没有吃叶酸?有没有吃过其他什么药物?
4、您本人平时身体状况如何?肝肾功能正常吗?有没有什么慢性疾病?
5、孕期还做过什么其他的检查?11-13周左右有没有做过NT?
还请尽量补充,我会整体评估后尽快予您回复
2020年02月25日
第2次提问
第一胎,以前没有怀孕过。血压正常。查出来怀孕才开始吃叶酸。早期孕酮低,吃过保胎药,打过黄体酮针。本人身体状况挺好的。做过了nt,正常的。以往每次b超也都正常,下面几张是nt报告,和才做的肝功能,之前产检的血常规

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2020年02月25日
齐一鸣医生
好的,情况我大概了解了,那么先大概说一下神经管缺陷,再具体给您建议
开放性神经管缺陷(NTD)是胎儿在5-6周神经管发育时没有正常闭合所引起的,临床表现为脊髓脊膜膨出、脑膨出、无脑儿等。以前我国NTD的发生率很高,但自从开始常规补充叶酸以来,发生率明显下降,正常人群发生率约为1.5/10000。
所以归根结底NTD是一种结构问题,而不是智力问题。既然是结构问题,而且比较明显,那么就是可以被超声发现的。另外,中期唐筛也可以筛查神经管缺陷的风险,因为其中一个血清学指标AFP甲胎蛋白是预测神经管缺陷很好的指标。

一旦报告提示神经管缺陷风险有增加,就需要找有经验的超声医生进行详细的超声检查,血清学的报告是筛查报告,确诊还是要依靠超声诊断。如果您的筛查报告只是提示神经管缺陷高风险,没有21三体、18三体、13三体或性染色体的风险增加,大畸形筛查也没有发现胎儿的其他结构缺陷,通常只需要进行超声检查,一般不需要做羊水穿刺。

您目前除了NTD高风险,其他均为低风险;超声也未见异常,暂时可以不用做羊穿。但由于现在孕周较小,四维还达不到最佳效果,建议您4周后复查四维彩超。一切正常的话可以继续妊娠。
2020年02月25日
第3次提问
谢谢医生,想问一下,如果各方面检查都还好的话,为什么会有高风险的提示呀,会不会有什么隐性的缺陷?如果后面四维正常的话,就能继续妊娠了吧。宝宝除了结构上面,智力方面会不会也有影响。
2020年02月25日
齐一鸣医生
好的,这么跟您解释吧:这个高风险主要是通过AFP的水平结合您当下的孕周计算出来的。但AFP的分泌是波动的,有些甚至是非特异性的,这就存在了一定的假阳性,这也是为什么唐筛只是筛查,不是确诊的原因。要结合唐筛结果和超声结果综合判断才相对更准确。
影响智力最常见最主要的原因是21三体,您的唐筛报告提示了21三体低风险,而且早期NT也是正常的,残余风险是很低的。
总的来说,不必过度紧张,加强b超检测,22周-26周期间做四维彩超的复查,26-28周做胎儿心脏彩超排除先天性心脏缺陷。注意防护,安心养胎。

TA的问答

医生你好,我先说下情况,因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子,在做之前染色体报告显示有一段话:外周血经过培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见46条染色体,数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题,1、这个情况是什么意思;2、它会影响什么,是试管(二代)成功率还是孩子;3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。齐医生您好,胎儿发育偏小 末次月经2022-11-3,最初预产08-10,后续早期调整为8-17. 2022-1-1有一次出血,怀疑为偏宫角妊娠,后续检查又正常了,有子宫纵膈 附上最近几次的B超报告,昨天孕30周检查,医生反馈与实际孕周比偏小。 NT正常,孕前TORCH正常,2022-2检查弓形虫无异常,风疹见图片,甲状腺功能见图片。 身高体重,孕前53-55,现在66,身高1.64,老公1.69,65kg, 医院建议多吃蛋白质,两周后复查。我大概查了一下推荐的范围,感觉处于5百分位,想咨询一下目前实际偏小大概有几周,情况严重吗,后续32周仍然偏小应该怎么处理,出生后是否会影响智力发育等 谢谢老公红绿色盲或色弱,目前没有明确,但驾照考试色卡是通过不了的,去医院检查,有的说是红绿色盲,有的说是色弱,所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题,所以说他应该是先天性遗传性的色盲,我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿,想咨询一下,她是不是肯定是携带者而不是色盲。我今年35岁,做的试管,去年4月份怀孕,6月份胎停,检查胚胎染色体异常是45x,然后过了三个月第二次移植,nt正常,无创都是低风险,后来医生说我有过染色体异常胎停史,让我做个羊水穿刺,但是听说这个会有风险,好不容易有个孩子,现在孕19周➕2了,我害怕,这到底该不该做?医生你好,我是一名特发性震颤患者,我爷爷,我爸爸我姐姐也和我一样的症状,我妈妈没有,目前还没有生育,会去做华大的基因检测,但是我爸已不在,我是否需要姐姐也做基因检测?我现在想生孩子,我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。 症状描述:手抖 患病时长:8年