给你简单说一下地中海贫血的遗传规律等。
地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)
1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。
地中海贫血筛查与诊断方法比较
地贫筛查:
目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法,这些方法操作简单,成本低廉,但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断。
地贫基因诊断——地贫诊断的金标准:
基因检测是地贫确诊的唯一手段,且能明确地贫基因突变类型。
轻型的地中海贫血患者没有临床症状,不需要特殊的治疗。中型的地中海贫血患者,病人平时会有贫血的症状,如果血红蛋白高于100g/L不需要治疗,但是如果低于100g/L,往往就需要定期的输血治疗。对于重型的地中海贫血患者,贫血症状较严重,需要经常的输血治疗以及保持血红蛋白大于100g/L,这样对于儿童患者才能正常的生长发育。平时要注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),因为感染和服用某些药物会诱发
溶血,加重地中海贫血的病情。