问题详情

您好，提问收到，非常感谢您的信任并提问。我需要总结一下回复您，尽量在1小时以内回复您，请稍等。本条信息不需要回复，以免浪费追加的机会。

您好，抱歉让您久等了，非常感谢您的耐心等待，下面是我患者病情的分析和建议：
1 首先非常理解您作为父母的心情，现在孩子的情况提示恶性肿瘤，而且可能程度也比较严重，不过从您这次发来的几张化验检查结果上来看，并没有提示出很多新的有利于诊断的信息。
2 我具体帮你分析一下这次化验检查所提示的信息：
化验检查上看到铁蛋白，乳酸脱氢酶，神经元特异性稀醇化酶都明显的高于正常，这是恶性肿瘤比较常见的血液学的表现。其中神经元特异性稀醇化酶多见于神经内分泌起源的肿瘤中。
微小病毒感染这个提示患儿既往在宫内的时候可能有过这样的病毒感染，但是这个对他这次的肿瘤影响不大。
另外患者骨髓化验的结果虽然提示没有骨髓的浸润，但是我记得上一次问诊中有一个检查里面已经描述到了有骨髓的浸润，可能与取材的部位不同有关，所以这次的结果不能作为排除骨髓受累的根据。
Ewsr1基因多见于尤文氏肉瘤，这个基因断裂阴性，那么提示尤文氏肉瘤的可能性不大，但是要最终排除还是需要病理学的检查。
3 我对目前诊断上的建议：
患者到目前为止始终没有看到病理学的检查，其实病理学检查最好是在肿瘤的原发部位，也就是眼眶周围组织切除，然后进行病理检测。您曾经说患者患儿已经做了手术切除，那么为什么不用切除的组织进行病理检测呢？并且现在的小圆细胞肿瘤这个其实已经是一种病理上的诊断了，这个诊断又是从哪里来的。如果患者已经对手术切除的标本做了病理，为什么不继续再做免疫组化，看一看最终的诊断是什么，小圆细胞肿瘤是一个比较大类的疾病，很多种疾病，比如我说的淋巴瘤，神经母细胞瘤，都可以提示是小圆细胞肿瘤，还是需要免疫组化给他进一步的确诊才行，我们弄清了最终诊断，才能有效的针对其治疗。
希望我的回复能够帮到您，如果有什么情况我们再继续沟通。