2020年02月13日
第1次提问
婚检的报告,想知道这是什么意思,对个人会有什么影响?以后生小孩会有影响吗?

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2020年02月13日
俞钦川医生
您好,感谢您的信任。
您所做的检测是用来检测是否携带地中海贫血相关基因的。
这个检测的结果呢,提示是一个被他β地贫的杂合子。
先跟您说一下β地贫的基础知识。这是一种常染色体显性遗传性疾病。意思就是这个疾病是由一个基因控制的。因为人的染色体有一半来自父亲,一半来自母亲。所以同一个基因有一对。杂合子的意思就是这对基因有一个是治病的,而有一个是正常的,所以被称为携带者。
因为这个基因是显性遗传,意思就是一对中只要有一个表现为致病基因,那么就会致病。
不过好在是只有一个基因是致病基因的时候,症状通常不是很重,携带者通常只表现为无症状的,轻至中度的小细胞性贫血,您应该就属于这种情况。
您在生小孩的时候,有50%的概率会把这个基因传递给下一代。
如果您爱人没有这个致病基因,那么小孩可能完全正常,也有可能跟您一样,是一个携带者。
如果您爱人同样也有这个致病基因,那么小孩就有可能是一个非常严重的贫血患者。
希望我的建议对您有帮助。
第2次提问
那么我是被他携带者,那我的父母是不是也有可能会是携带者?我的姐弟呢?
2020年02月13日
俞钦川医生
您好,您的想法是对的呢。
您的父母中至少有一方有这个基因。
您的姐姐和弟弟也可能有这个基因呢。
2020年02月14日
第3次提问
如果我准备要孩子,那我备孕前还要去做什么检查吗?怀孕之后要做什么检查?
2020年02月14日
俞钦川医生
您好,准备怀孕前建议您爱人也做相应的检查呢。
如果您爱人没有相应的基因,孩子即使是携带者,问题也不会很大。
怀孕之后产前基因诊断可以检查胎儿是否患地贫,若是比较严重的类型,可能就不能继续怀孕了,若是和您类似的这种应该是没有问题。
您除了做地贫相关的检测外,孕前和孕中也有很多其他的怀孕相关的检测,这个您就需要在产科咨询了。