2017年04月06日
第1次提问
陈医生您好,我之前向您咨询过能否怀孕的问题,目前状态也一直稳定。这是近期今年1月的检测报告。最近,了解到基因检测,想咨询下可以做吗?我的家族史是这样:爷爷当年从事地质工作,将有放射性矿石放在自己床下,导致对肾不好,外加他们条件艰苦,后来尿毒症67岁时去世了。我爸和2位叔叔,及1个姑姑是亲兄妹,我爸和其中1位叔叔年轻时爱喝酒,外加感冒生病易感因素,导致肾功能不全和痛风;另外一个叔,肾功能正常,因为他很少喝酒,生活习惯从小保持的一直较好;还有一个姑姑,据我父亲回忆,当年她怀孕到5月时,坐吉普车到北京玩,还爬长城,一路颠簸劳累,后来人就不行了,全身浮肿肾功能衰竭后来去世了。但她去之前一直很好,在此说明一下,那时候她都没产检过,自己什么都不知道的情况下怀孕的。而我小时候会尿床,一个月总会尿个2~3次,直到12岁才完全不尿床,印象中小学5年级曾做过肾功能抽血检测,是正常的。长大后和普通人一样正常饮食,未忌口。直到2012年,检测出肌酐偏高,有102。从那时注意了不出海鲜,内脏,喝酒之类。目前肌酐106,尿酸400左右。

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第2次提问
我把家族史很详细的告诉您了,有几个问题请教您哈:1、有没有必要做肾穿刺 2、有没必要做肾病的基因检测,做这个检测的目的,只和将来小孩有关吗,就是判断它是否会遗传?对母体怀孕的判断有没帮助呀? 因为姑姑当年走的早,,让我到现在都存在疑惑。我的推断可能是她先天肾功能就弱一点(内因),外加不产检,外出劳累旅游(外因)。。让我心里难免有困惑和压力,望曾教授理解和帮助,我不想走姑姑的路,希望有些事情尽可能的事前多掌控,不知该如何做、望给建议。
2017年04月06日
陈罡医生
你好,在您父亲这一系当中,的确存在一些肾病的家族史,并且你现在存在血清肌酐的升高,原因并不是很明确,所以如果有条件的话,可以把基因检测做一下。
对于不明原因,肌酐升高,也有理由进行肾脏穿刺,明确肾脏病理,看看究竟来说是肾小球的问题,还是肾小管间质的病变。但主要是关注怀孕的时机,以及肾脏疾病的进展的问题,结合情况,需要由当地医生判断一下是否是合适肾脏穿刺的。
正是由于肾脏疾病目前判断的困难性,因为毕竟还没有很明确的肾脏病理,从基础的化验检查单看,以及家族史上看,并不能够推断出明确的疾病类型,所以基因检测感觉像是大海捞针。如果能够有进一步的判断依据,比如说肾脏病理的证实,那么基因检测也就存在一定的针对性了。

2017年04月06日
第3次提问
谢谢陈医生,回答得很系统。虽然我是外行但大致看懂了。您的意思是不是:1、做基因检测的前提,必须要有确定的肾脏病理。 2、而我的肾脏病理还不确定,即使肾穿刺了,也不见得能确定出来? 3、做肾穿由当地医生判断对吗?目前当地医生没有给我做过,他们看到我的肾功能专项检查报告后,他们从未提到过做这类检查,在此提及下我父亲是肾功能不全,也未曾做过肾穿。 3、因为有些问题事前无法确定,所以,对于怀孕这事,最关键的是把关注放在怀孕和产检的过程中,及时调整,对吗?
2017年04月06日
陈罡医生
你好,您的理解大体上是对的。
如果在存在肾脏病理的前提下,进一步完善基因的诊断的话,那么会更有指向性。
肾脏病理完善之后,应该对于肾损伤的程度能够有所了解,比如说可以区分是肾小球的问题,还是肾小管间质的问题。
关于是否进行肾穿刺,如果没有怀孕这件事情的话,那么,在后续的随诊过程中,发现肌酐上涨的话,需要考虑。毕竟存在不明原因的肌酐上升,这是一个重要的肾穿指征。但由于现在还需考虑怀孕这件事情,所以需要由当地的医生结合这个情况进一步的考虑。
我的建议是,可以再找一下当地的医生,重新声明一下自己的家族史,以及当下肾脏功能损害,但原因暂时无法明确的情况。最后再提出准备怀孕这件事情,三者结合在一起,做最后的权衡。因为关于是否进行有创操作这件事情,需要有能够看得见患者的医生,做当面的决定。

TA的问答

症状及患病时长:你好,医生。患者六岁女,身高120体重20kg,大概十天前荨麻疹然后吃了一个非常规的抗过敏药,随后几天发现泡沫尿,基本每次都有,有时泡沫多有时泡沫少,担心肾脏有问题,在当地西安一个三甲医院查了尿常规和24h蛋白定量、结果如图所示,五天后尿泡沫还是没有减少痕迹就又去了西安交大二附院做了一系列检查、检查结果如图所示。因为交大二附院儿科好点的医生都过年放假了,当时结果也没有全部出来、现在咨询下您,主要就是24h尿蛋白有点高,不知道是肾脏受损还是和胡桃夹有关系。接下来我们需要进一步检查吗?检查哪些项目,有必要用药或者住院吗?前三张照片是第一次检查有异常的结果,后面是今天检查结果 就医及用药情况: 需要解答的问题:症状及患病时长:体检发现肾功能不全2年。年轻时双肾及输尿管反复出现结石,在大小医院做过体外震波碎石及钬激光碎石,肾内结石因未造成梗阻,一直未治疗。 就医及用药情况:约2年前已发现血肌酐及血尿素升高,血压、血糖及尿酸也高(高尿酸血症,无痛风发作史),尿液检查发现有红细胞及葡萄糖,尿红细胞相差显微镜观察,5%皱缩红细胞。用药情况:降压药(贝那普利,血压控制在125/75以内),降糖药(二甲双胍,近3个月用二甲双胍恩格列净,血糖控制情况基本合格),降尿酸药(别嘌呤醇片,每日一片,尿酸在360mmol/l左右),降脂药(阿托伐他汀钙),近一个月开始用护肾药(非奈利酮片 每日10mg,血钾4.77)。近半年一直服用尿毒清颗粒。半年前(2023.10月)因坐火车出现过下肢凹陷性水肿,后自行消退。血尿一直持续,时长估计有两年。 需要解答的问题:1、如何阻止肾功能不全的进一步加重,该如何制定全面的治疗方案? 2、该如何处理血尿,是否有必要处理血尿,血尿的危害性有多大? 3、是否需要检查尿微量白蛋白/尿肌酐? 4、肾结石是否有手术指征?如果需要手术,该选择哪种手术方式?尿ph6,结石是尿酸结石吗?症状及患病时长:高血压、高血压性肾病不排除、肾功能不全,高血压25年,2023年5月份检查身体,发现肾功能不全,尿微量白蛋白 901;尿转铁蛋白测定 49.9;尿β2微球蛋白3.14, 就医及用药情况:采取了检查和治疗,现在一个月左右定期进行检查,并吃药治疗,最近一次检查,2024.1.14,尿蛋白0.34;钾离子6.15,有几项之前正常指标变高了。2023年5月至今,严格控制饮食,基本是水煮青菜,每天3克盐以下,血压控制的也很好且稳定。 需要解答的问题:想请问一下主任,现在的治疗方式,是否合适?每天吃药比较多,担心副作用太大,望主任结合目前治疗方案,给予解答,如需调整,请主任开具处方。症状及患病时长:6个月,7月初体检查出尿蛋白3+ 就医及用药情况:8月复查,一直吃百令胶囊吃到了十一月中旬 需要解答的问题: 1.我是偏瘦类型,平时夜尿比较多,血压较低,北方人,2022年9月移居南方。 ①30岁,未婚未育,女性,身高165,体重50kg,一直在增重。 ②因为骨折止疼药是2022年7月初开始用,大概2022年10月停药了,不知道是否有关系。 ③无抽烟喝酒等习惯 2.2023年7月检查出了尿蛋白3+, 后8月复查尿蛋白+, 9月复查+, 10月复查+, 11月13日复查无问题, 11月26日发烧,复查3+, 后12月查24h尿蛋白0.82g, 再次复查24h尿蛋白0.59g 目前在吃《复方肾炎片》 体检中彩超等其他项目都是正常的 3.请问接下来应该如何处理? 疾病症状:肾病综合征 患病时长:2023年5月10日 用药情况:甲泼尼龙片12颗及降血脂、护肝、补钙、降尿酸等药,逐月减量。11月1日停药。 后续病情:2023年12月3日,病情复发尿蛋白3+。甲泼尼龙片8颗逐周减量。12月22日后没有尿蛋白。 问题:现甲泼尼龙片4片。激素治疗未超过1个月。请问是否可以直接停药?或后续如何吃药? 图片是12月26日检查结果