2020年01月18日
第1次提问
丙酸血症 麻烦医生根据我的情况,提供全国最好的几个非儿科医院

为保护用户隐私不显示图片

2020年01月18日
于昕医生
你好,很高兴能够为你解释!首先感谢对我的信任,希望我的意见对你的疑问有所帮助,谢谢理解与支持!
稍等一下,先分析一下提供的具体的化验检查资料,稍后给予具体的分析解释,谢谢理解!
2020年01月18日
于昕医生
关于此类遗传代谢性疾病的诊治研究国内主要是集中在北京,上海这两个医学高地,北京以北京协和医院,首医附属北京儿童医院,上海以上海新华医院,复旦大学儿科医院这几家医院在这方面治疗研究较权威的。
2020年01月18日
第2次提问
麻烦问下,这个检验报告提示的大概是什么病情,能治愈吗,治疗需要费用大概是多少,对孩子寿命有影响吗?
于昕医生
好的,补充信息收到,稍后给予具体的分析解释,谢谢理解!
2020年01月18日
于昕医生
不好意思,久等了!
1.根据单纯的质谱化验结果提示的线索,目前孩子情况考虑理论上存在有机酸血症的可能性,有机酸血症是临床最常见的一类遗传代谢性疾病,其具体类型有50余种,主要是氨基酸代谢障碍,大多数在新生儿期及婴幼儿发病,其中最常见的类型为甲基丙二酸血症,丙酸血症。
但是根据提供多次的质谱肉碱谱报告提示C0C2C3均正常,只是C3/C2比值的轻度的升高,目前考虑存在一定的丙酸血症或者甲基丙二酸血症的可能性,目前不能诊断,具体有没有合并有机酸血症的情况,建议北京上海就诊结合孩子的具体情况还有其他辅助化验结果进一步明确以及进一步行尿有机酸气相色谱进一步确定。
2.如果万一确诊了确实是存在有机酸血症的情况,关于治疗方面的问题:甲基丙二酸血症方面,根据我国的统计分析报道,大约有10%左右的患儿能够获得康复,后期运动及智力发育正常状态,80%左右的会遗留有从轻度到重度的不同程度的智力运动障碍,所以早发现以及早期治疗是改善预后生存质量的关键。丙酸血症方面的治疗主要是以限制天然蛋白饮食为主,给予特殊配方奶可以明显的改善发育和营养状态,避免饥饿,抑制肌肉组织及脂肪组织代谢等,总体也是早诊断早治疗,及时有效的治疗可以明显的改善预后。
3.总体来说,提示的质谱化验结果只是提供了一定的线索,有这种代谢方面的疾病的可能性,具体还需要在这方面经验丰富的更高级一些的上海北京的医院进一步结合具体的情况进一步明确病情。不要压力太大,早诊断,早排除。
2020年01月18日
第3次提问
我的其他检查指标也有问题,麻烦问下是否还有其他疾病的可能?上次孩子尿检正常,有没有可能存在检查的误差?复查确诊之前有没有必要每天肌肉注射维生素B12,进行低蛋白饮食?需要再查血同行绊胱氨酸呢?
2020年01月18日
于昕医生
好的,补充信息收到,稍后给予具体的分析解释,谢谢理解!
2020年01月18日
于昕医生
目前看呢,质谱结果中C0C2C3均正常,只有比值偏高一些,不能具体诊断的,但是三次的比值都在轻度的异常,误差的可能性不大。所以目前只是有代谢异常的线索,具体需要结合其余的化验还有孩子的具体情况去进一步判断,所以目前看也有可能是存在其他疾病导致的目前的异常状态的。所以首要的问题就是明确一下是否存在代谢问题,然后早期给予对症治疗。至于目前的对症治疗措施,可以继续应用,避免万一有特殊的情况,而不及时治疗造成对孩子的影响。

TA的问答

症状及患病时长:今年八月份因为甲状腺乳头状癌做了手术,切除了左侧连带峡部,术后立马感到四肢很容易出现发麻的症状,当时医生说可能是缺钙。之后几个月里经常出现四肢易发麻,手关节末端阵痛的状况(现在这两个症状好转了不少),肌肉很容易疲劳经常腰酸背痛,游泳时也容易抽筋,挺影响正常生活的,但去医院检查后血钙还在允许范围内(检查结果如图)。请问下医生这会不会是甲状旁腺受到损伤的表现?需要做什么吗?谢谢 就医及用药情况:术后一直吃优甲乐 症状及患病时长: 我右脚大拇指疼痛5周了。本来感觉第三周末都好了,去跑步爬山后,又开始疼痛。特别是这一周,不能跑步或弹跳这类运动,走路时拇指关节会有刺痛感。脚关节也没有明显红肿情况。 就医及用药情况:无 需要解答的问题:我今年10月6日体检,查出尿酸偏高,为516umol/L。不知道是否是导致拇指疼痛的原因。症状及患病时长:于医生您好,我是19年确诊的甲亢,当时怀孕没吃药,产后吃药又停药一个月病情反弹,后来就一直吃赛治和丙硫氧嘧啶。今年暑假决定做碘131,8月中旬停药,当时查了一次甲功,两周后准备做碘131之前又查了一次,都放在下面图片里。做碘131两周之后复查,发现数据还不如之前。 就医及用药情况:碘131服了6mci的碘,做完之后只吃普萘洛尔稳定心率,没吃过其他药。 需要解答的问题:请问医生我这是不是甲亢复发了,碘131做了没效果?我接下来是不是要继续吃药?下一步该怎么办呢症状及患病时长:1. 昨日在医院诊断为甲亢(甲功5项和甲状腺淋巴彩超已附)2. 一月内体重下降8斤,甚至还伴随着暴饮暴食和腹泻 3. 心跳很快,今日心电图显示窦性心律不齐,暑假开始,早上静坐心跳就在130左右,有时会因心跳快从睡梦中惊醒,并且伴随无力,小腿颤 4. 月经周期紊乱,怀疑有巧克力囊肿,子宫内膜薄(4mm)5. 肝功转移酶轻微升高 6. 肝功肾功,电解质,尿检,性激素六项,血常规和血糖检查已附 就医及用药情况:目前未服用任何药物 需要解答的问题: 1. 因月经不调,医院中医开了一些补气血的药,确诊甲亢后是否能服用? 2. 确诊甲亢后,因医院b超紧张,中间换了一个医院,但是两个医生竟然开的药完全不一样,想咨询一下您的用药意见以及治疗甲亢大约需要多长时间呢?a医院:赛治1*2,盐酸普萘洛尔1*3;b医院丙硫氧嘧啶1*2,百令胶囊3*2,葡醛内酯片1*3) 3. 因在香港读书,香港看病并不是特别方便,为了方便提前预约,请问大概多长时间复诊一次,需要复诊什么内容呢? 4. 服药大概有什么副作用呢?平时需要注意什么吗?我一般在学校食堂解决一日三餐,好像很难避免加碘盐。甲亢,近端肌萎缩,双侧三角肌,右臀部和大腿无力萎缩