不好意思,久等了!
1.根据单纯的质谱化验结果提示的线索,目前孩子情况考虑理论上存在有机酸血症的可能性,有机酸血症是临床最常见的一类遗传代谢性疾病,其具体类型有50余种,主要是氨基酸代谢障碍,大多数在新生儿期及婴幼儿发病,其中最常见的类型为甲基丙二酸血症,丙酸血症。
但是根据提供多次的质谱肉碱谱报告提示C0C2C3均正常,只是C3/C2比值的轻度的升高,目前考虑存在一定的丙酸血症或者甲基丙二酸血症的可能性,目前不能诊断,具体有没有合并有机酸血症的情况,建议北京上海就诊结合孩子的具体情况还有其他辅助化验结果进一步明确以及进一步行尿有机酸气相色谱进一步确定。
2.如果万一确诊了确实是存在有机酸血症的情况,关于治疗方面的问题:甲基丙二酸血症方面,根据我国的统计分析报道,大约有10%左右的患儿能够获得康复,后期运动及智力发育正常状态,80%左右的会遗留有从轻度到重度的不同程度的智力运动障碍,所以早发现以及早期治疗是改善预后生存质量的关键。丙酸血症方面的治疗主要是以限制天然蛋白饮食为主,给予特殊配方奶可以明显的改善发育和营养状态,避免饥饿,抑制肌肉组织及脂肪组织代谢等,总体也是早诊断早治疗,及时有效的治疗可以明显的改善预后。
3.总体来说,提示的质谱化验结果只是提供了一定的线索,有这种代谢方面的疾病的可能性,具体还需要在这方面经验丰富的更高级一些的上海北京的医院进一步结合具体的情况进一步明确病情。不要压力太大,早诊断,早排除。