贾珊珊
副主任医师
神经科
西安市儿童医院
休息中
暂无
月回答 0
2020年01月11日
贾医生你好！我家男孩4周岁3个月，先天性单侧肢体肥大，四肢左右粗细长短不一，双下肢长短差1.5cm（排除髋关节），脸部左右两侧大小不一（照镜子明显），尾椎骨处有凹洞。近两天发现有的时候说话左右嘴角上下歪的厉害，脸蛋肉多的那一侧嘴角低的厉害，特别是在他情绪稍有激动或者是夸张性描述某件事时表现更为明显（见视频）。孩子语言表达能力很强，吐词清晰不受影响。但在平时着急、紧张等情况下，情绪波动特别大，比如会哭的很无助，就感觉他不太受控似的，一直以来都这样，我以为是他焦虑，心理素质不好，也不知道对不对。
孩子有时候专注于做某件事情时，会流口水。给您参考。
以上情况我该如何处理？
为了排查静脉畸形，孩子在2019年7月做过双下肢加强CT，辐射特别大是吧。短期内做CT或者核磁共振检查对孩子是不是特别不好啊？
我们在东北小县城，医疗资源匮乏，我是单亲抚养孩子，白天上班，昨晚睡不着各种胡思乱想，怕是肌无力还是什么疑难杂症，好可怕啊，恳请徐医生帮忙指点孩子就医事宜。多谢！
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2020年01月11日
2020年01月11日
非常感谢您细心的回复。我对上述问题作如下补充：1、口角歪斜这个情况是最近才发现的，以前没有注意到；眼睛睡觉时候偶尔有一侧有缝，记不住哪侧了，可能是右侧？哭或者是笑的时候没有发现异常；2、尾椎骨处凹坑在孩子满月体检时儿保医生看过，但没有说什么，从来没有流出液体，我也注意给他清洁；3、右小腿外侧有咖啡牛奶斑，左上臂有一褐色带毛斑点，直径约1.2cm（此处做过皮肤镜，暂时没事，建议切除）。4、孩子没有做过染色体和基因的筛查，娃是个试管婴儿。5、娃的下肢长短差较去年上半年有增加，现在垫鞋垫补短。他脸蛋的大小差距我不确定是不是也随之加大了，也不确定是不是随着左侧脸蛋增大，嘴角随之牵扯？6、我中午又观察了一下，他不是每次说话都歪嘴，但是有时候发一些音的时候确实歪的。7、孩子去年9月份左下的六龄齿萌出，现在已完全长出，口腔医生说临床从未遇到这样4周岁出六龄齿的，不知道此信息有无参考价值。附几张孩子小时候到现在的笑容和平时照片，您做对比。还有一张是睡觉眼睛没闭上的。供参考。
贾医生，我是辽宁的，如果想挂您的号，怎么预约上？另外，孩子都需要做什么检查？核磁共振是需要预约和麻醉的吗？盼复，谢谢您！
不好意思，心急如焚地慌乱中忘了传输照片，这次提交。谢谢贾先生！如果还有什么需要提供的情况，我可以电话咨询您！
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2020年01月11日
好的，收到您的回复。
问口角歪斜的情况主要想鉴别是肌肉发育的问题还是面瘫的问题，根据孩子的病史和照片视频，我觉得主要还是考虑肌肉发育异常所致的。相关的检查包括面神经肌电图和头颅核磁建议还是建议做一下，排除一下其他少见的情况。如果都木有问题可能就还是肌肉问题，一般没有特别好的办法治疗。
偏侧肢体肥大的话一般建议做一下心脏和腹部脏器的超声检查，排除一下发育异常的情况。
尾椎凹陷的位置主要注意有没有皮毛窦的情况，因为有些小凹是和椎管内联通的，这种就会比较危险，需要手术治疗。目前没有流水，也没有引起感染的话就先继续观察吧。如果出现相关症状建议做骶尾部脊髓核磁检查进一步明确。
皮肤有两个斑块，这个不能提示明确异常，正常人也可以出现。但是结合孩子有其他的发育异常，包括六指、偏侧肢端肥大等，建议做一下染色体检查，有条件的话还可以做一个全外显基因检查来寻找原因。因为基因检查比较贵，一般都要7千到一万，而且也是筛查，也就是不是所有异常都能检查到，所有建议结合家庭情况考虑是否做。这种检查一般大的三甲医院都有开展，您可以当地咨询一下具体情况。
核磁共振因为检查时有很大的声音，如果孩子不能配合二三十分钟不动的话，就需要用镇静。至于是用镇静剂还是麻醉剂，这个要看你们当地医院的情况哈。
出牙的情况我没有太多经验，建议咨询口腔专科哈。
您家在辽宁的话其实去北京更加方便，北京好医院很多，北京儿童医院、北京大学第一医院妇儿医院、首都儿研所都是很好的医院，您可以在网上预约挂号。
还是建议在当地做一下相关检查后再去就诊，不然太耗时耗力了。
检查的话建议当地做一下：头颅核磁、面神经肌电图、心脏及腹部脏器B超、染色体检查。
有条件可以进一步做全外显子基因检查，必要时做骶尾部脊髓核磁。
希望回答对您有帮助，祝好！
问口角歪斜的情况主要想鉴别是肌肉发育的问题还是面瘫的问题，根据孩子的病史和照片视频，我觉得主要还是考虑肌肉发育异常所致的。相关的检查包括面神经肌电图和头颅核磁建议还是建议做一下，排除一下其他少见的情况。如果都木有问题可能就还是肌肉问题，一般没有特别好的办法治疗。
偏侧肢体肥大的话一般建议做一下心脏和腹部脏器的超声检查，排除一下发育异常的情况。
尾椎凹陷的位置主要注意有没有皮毛窦的情况，因为有些小凹是和椎管内联通的，这种就会比较危险，需要手术治疗。目前没有流水，也没有引起感染的话就先继续观察吧。如果出现相关症状建议做骶尾部脊髓核磁检查进一步明确。
皮肤有两个斑块，这个不能提示明确异常，正常人也可以出现。但是结合孩子有其他的发育异常，包括六指、偏侧肢端肥大等，建议做一下染色体检查，有条件的话还可以做一个全外显基因检查来寻找原因。因为基因检查比较贵，一般都要7千到一万，而且也是筛查，也就是不是所有异常都能检查到，所有建议结合家庭情况考虑是否做。这种检查一般大的三甲医院都有开展，您可以当地咨询一下具体情况。
核磁共振因为检查时有很大的声音，如果孩子不能配合二三十分钟不动的话，就需要用镇静。至于是用镇静剂还是麻醉剂，这个要看你们当地医院的情况哈。
出牙的情况我没有太多经验，建议咨询口腔专科哈。
您家在辽宁的话其实去北京更加方便，北京好医院很多，北京儿童医院、北京大学第一医院妇儿医院、首都儿研所都是很好的医院，您可以在网上预约挂号。
还是建议在当地做一下相关检查后再去就诊，不然太耗时耗力了。
检查的话建议当地做一下：头颅核磁、面神经肌电图、心脏及腹部脏器B超、染色体检查。
有条件可以进一步做全外显子基因检查，必要时做骶尾部脊髓核磁。
希望回答对您有帮助，祝好！
TA的问答
贾医生你好，小朋友现在6个月零7天，从三个月开始，发现她睡觉不踏实，四肢出现不自觉抖动，针对睡觉抖动的问题，有带她去做过3小时的脑电图，结果显示正常。现在6个月了，睡觉也是不踏实，频繁翻身，手脚也是动得好频繁！麻烦你帮我看一下视频，这样有问题吗？有点担心！目前孩子大动作不错，会翻身，会坐，趴着也能坐起来，能撑起四肢！大夫您好，孩子现在一岁了，他总是用脑袋撞墙或者地板，或者用嘴碰地板，不是不开心的时候碰，就是平时玩儿的时候就要去撞墙，这是怎么回事呢？
从十个多月的时候就出现这种情况。医生您好 我宝宝目前8个半月大 足月顺产。6个月的时候发现过疑似点头症状，频率不高，去医院检查做了1小时视频脑电图，结果正常，点头症状后来也没再出现过。8个月体检眼镜屈光不正，也就是半个月前做了散瞳验光，有近视加散光250。从昨天傍晚开始，发现她会左眼类似不受控制抽搐的症状，频率不高，出现了几次。白天比较正常，今天晚上又出现了类似症状，我拍了视频比较明显，您看一下是什么问题？作为家长很担心。36+5重度icp剖腹产，体重2.4kg，身高50cm，儿科医生评估不需要住保温箱，期间黄疸有一定升高，但都在范围内，之后每次儿保检查基本发育正常。现163天，体重大概7.7kg，身高66cm。最近两个月开始出现家人逗他的时候会手抖脚蹬的情况，有时候逗他他会很兴奋大叫大笑等。老人担心有什么症状建议咨询医生，在丁香医生上咨询了鲍医生之后建议进一步检查。历史记录您应该可以看到，我也再上传一下视频。因为鲍医生的建议，我也在网上查阅了相关资料，了解到有些早期症状，小发作之类的，我家宝宝出现过睡觉前会摇一摇头的情况，有时候会吐泡泡，然后会咬下嘴唇。有时候大人抱着他会有脑袋往大人身上靠的现象。白天睡眠有时候很浅，大概睡半个多小时，偶尔会哭醒来。其他基本正常。另外，在当地医院了解到做视频脑电图需要注射镇定剂，顾他们不建议现在做这个。想咨询下您，谢谢，麻烦了。贾医生你好！我家男孩4周岁3个月，先天性单侧肢体肥大，四肢左右粗细长短不一，双下肢长短差1.5cm（排除髋关节），脸部左右两侧大小不一（照镜子明显），尾椎骨处有凹洞。近两天发现有的时候说话左右嘴角上下歪的厉害，脸蛋肉多的那一侧嘴角低的厉害，特别是在他情绪稍有激动或者是夸张性描述某件事时表现更为明显（见视频）。孩子语言表达能力很强，吐词清晰不受影响。但在平时着急、紧张等情况下，情绪波动特别大，比如会哭的很无助，就感觉他不太受控似的，一直以来都这样，我以为是他焦虑，心理素质不好，也不知道对不对。
孩子有时候专注于做某件事情时，会流口水。给您参考。
以上情况我该如何处理？
为了排查静脉畸形，孩子在2019年7月做过双下肢加强CT，辐射特别大是吧。短期内做CT或者核磁共振检查对孩子是不是特别不好啊？
我们在东北小县城，医疗资源匮乏，我是单亲抚养孩子，白天上班，昨晚睡不着各种胡思乱想，怕是肌无力还是什么疑难杂症，好可怕啊，恳请徐医生帮忙指点孩子就医事宜。多谢！
