问题详情

你好，骨髓活检和染色体结果我看到了，染色体有异常。请把骨髓形态学、骨髓免疫分型的结果传上来我看看

孩子的骨髓活检结果显示增生低下，红系细胞偏高，巨核细胞少见，不除外再障。临床上不能根据骨髓活检的结果进行诊断，只能作为参考。骨髓活检的结果与取材很有关系，取材不好就会显示增生低下。骨髓染色体有13q-。从目前的临床资料看需要考虑几方面情况，
1. 骨髓增生异常综合征 这个病通常起病较慢，很少有急性起病的。可以表现为全血细胞减少或一系、两系血细胞减少，同时可有淋巴结和肝脾肿大。骨髓形态学表现为显著的病态造血，原始细胞＜20%。骨髓免疫分型可有粒系分化治疗异常等。染色体有比较典型的改变。确诊需要结合骨髓形态学、免疫分型、染色体、骨髓活检的结果综合分析。骨髓形态学和染色体意义最大。根据骨髓原始细胞的数量和是否存在环形铁粒幼细胞，这个病分为多种亚型。同时结和血细胞减少的严重程度对疾病严重程度进行分型。高危患者转化为急性白血病的可能性较大。孩子的起病较急，与MDS的表现不太相符。也有可能之前就有血细胞异常，由于美进行血常规检查而没有发现。
2. 再生障碍性贫血表现为全血细胞减少，血小板减少尤为严重。骨髓形态学显示增生异常，非造血细胞岛增多，巨核细胞缺如。骨髓活检无纤维化。免疫分型正常，染色体正常。孩子目前有明确的染色体异常，不考虑再障。
3. 急性白血病 这个病起病较急。可以表现为发热，淋巴结肿大，乏力、皮肤瘀斑和牙龈、鼻子出血等。骨髓形态学显示原始细胞＞20%，免疫分型可判断原始细胞的类型，染色体多有异常。低增生型白血病骨髓增生低下，取材时容易稀释影响结果的判读，有时很难与骨髓增生异常综合征区分，需要多部位骨穿以明确诊断。你们未提供骨髓形态学结果，根据这两项结果不能明确诊断，不能除外白血病。
综上所述，目前的情况骨髓增生异常综合征和急性白血病的可能性都有，具体诊断需要骨髓形态学和免疫分型结果。

没有骨髓形态学结果可能是取材不好或骨髓干抽，这是疾病本身引起的。建议换部位重新做骨穿如做胸骨骨穿。没有骨髓形态学结果和免疫分型结果很容易误诊。治疗上，目前诊断不明确只能先进行对症治疗：血小板＜20输血小板，血红蛋白＜60输悬浮红细胞。密切监测病情变化，隔日查血常规，同时注意预防感染和个人护理。