骨髓增生异常综合征是一组克隆性造血干细胞疾病。这种发育异常常导致无效造血,所形成的血小板经常为“废品”或“残次品”,质量差,寿命短;称为病态造血。目前被称为“急性白血病前期”。
[病因]
1.原发性 原发性病因暂不明确。
2.继发性 (1)理化因素 多见于有密切接触烷化剂、拓扑异构酶抑制剂、放射线、有机毒物经历的人。 (2)遗传因素 部分患者造血细胞中发现基因突变、表观遗传学改变、染色体异常等,可能与本病的发生发展有关。
[临床症状]
常有头晕、乏力、心悸、气短等症状。
[危害]
骨髓增生异常综合征会导致机体免疫力下降,易导致感染及出血,严重者可危及生命。
[并发症]
感染、发热、
贫血性心脏病等。
当其发展至向急性白血病转化阶段,则急性白血病的临床表现。
诊断:
①血常规:多为血细胞减少,一系、两系甚至全血细胞减少。
②骨髓内可见病态造血;
③染色体检查:在MDS中非常常见。
治疗上:
①唯一能够达到治愈的方法是异基因造血干细胞移植。但移植病死率高,高达40%以上,并有20%的复发率;
②对症治疗贫血、感染、出血;
③药物治疗:如维甲酸、沙利度胺、环孢素等,但效果不确切。