您好,两性畸形属于性发育异常的一种,通常表现为性别不确定,例如新生儿期尿道下裂、隐睾、大阴唇融合、阴蒂肥大类似阴茎、外阴性别不清等。青春发育期有男性乳腺发育、女孩男性化等表现。
引起两性畸形的原因很多,部分较为复杂,常见的有染色体异常、性别决定因素缺陷、相关基因突变、孕期接触雄激素等。
正常男性染色体为46,XY,女性染色体为46,XX,X染色体和Y染色体为性染色体,当性染色体出现异常,就可能引起性分化异常,可表现为两性畸形。
两性畸形可以分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形,除染色体异常外,根据相关临床表现需要与先天性肾上腺皮质增生症、雄激素不敏感综合征等相鉴别。