2017年04月01日
第1次提问
祝医生您好!请问两性畸形可由哪些原因引起?患儿会有什么表现?
第2次提问
需要和哪些疾病鉴别呢?
2017年04月01日
祝婕医生
您好,两性畸形属于性发育异常的一种,通常表现为性别不确定,例如新生儿期尿道下裂、隐睾、大阴唇融合、阴蒂肥大类似阴茎、外阴性别不清等。青春发育期有男性乳腺发育、女孩男性化等表现。
引起两性畸形的原因很多,部分较为复杂,常见的有染色体异常、性别决定因素缺陷、相关基因突变、孕期接触雄激素等。
正常男性染色体为46,XY,女性染色体为46,XX,X染色体和Y染色体为性染色体,当性染色体出现异常,就可能引起性分化异常,可表现为两性畸形。
两性畸形可以分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形,除染色体异常外,根据相关临床表现需要与先天性肾上腺皮质增生症、雄激素不敏感综合征等相鉴别。

TA的问答

您好,我上次咨询您了,我孩子的基因结果已经出来了,想您帮忙看看,我孩子是不是正常的。还是确诊了苯丙酮尿症,我很担心。麻烦您了?我们现非常担心。新生儿今天25天,出生足底血数值1.8。出生15天做了串联质谱,phe.也做了尿蝶呤谱分析。检测结果如下。基因检测也做了,还在等基因检测结果。看这个尿蝶呤谱是不是就可以确诊了?很担心。我们现在需要马上去医院进行治疗吗?医生,你好。想咨询孩子生长发育方面的问题。 孩子基础状况见附图1,最近一次骨龄片附图2,已在本地医院了解过关于帮助孩子身高需要打抑制针和生长激素的问题。但由于还有问题不太清楚,医院门诊时间短,看诊太不易。因此想在线上咨询清楚。 1、孩子到底属不属于性早熟,一定需要抑制针吗? 按我孩子目前发育的情况,骨龄,预估骨龄几岁会闭合?或者还能有几年生长期? 2、我知道孩子的预期成年身高不好,也许就和母亲差不多高,那顺其自然的话,就一定只能这个结果?加强孩子饮食,运动等会不会有改善的可能?还是一定必须医疗介入治疗才是唯一的可能性? 3、如果只想延缓发育,只打抑制针,不用生长激素可不可以?还是必须两者都用才有效果? 4、如果两者都打,是先打抑制针再打生长激素?还是两种一起?医生你好,孩子目前1岁10个月20天,出生时38+5刨妇产,出生体重26.8,评分9,三甲医院出生,出生足底采血一切正常。 目前身高87,体重11公斤,状况良好,正常吃饭,大小便无异常,能正常对话,会数数(一岁半可以从1数到20)唱歌,背古诗等等。一岁2个月停了奶粉,改喝牛奶(非巴氏奶,普通袋装牛奶),其他钙,D3,锌,dha在单独吃。 症状描述:上周发烧,连续2天38.5,喂布洛芬即退烧,持续2天,第三天突然高热惊厥,惊厥时间20~30分钟左右,随机住院做检查,头部核磁,ct,胸部影像,血项(一份血自费送北京检查)尿等等检查,昨天一切正常出院,半夜医生来电说送检的血项有问题,是有苯丙酮尿症,今早复查,医生表示看结果确实是这个病,复检目前还没出来结果。之后医生表示我们停奶粉换牛奶导致孩子严重营养不良,各项微量元素都不达标,又摄入大量蛋白质导致孩子不能代谢,是得苯丙酮尿症的主要原因,想请问,我们已经重新给她喝奶粉了,也开始忌口,她出生时没有查到这个病,如果是后天原因导致,这个病可逆吗,有没有其他治疗建议,能不能恢复正常,谢谢 最近在吃医生开的:布拉氏酵母菌散,孟鲁司特钠咀嚼片。孩子6周岁2个月,身高127,妈妈身高157,爸爸身高177,今天测骨龄了,医生说骨龄偏小。想问下这个对不对?我们检测的医院比较小,怕有误差。谢谢!