2019年12月27日
第1次提问
高医生您好,好巧我也是医学生,而且也姓高😁 😁 以下是我资料: 女,20周岁,我舅舅的女儿得过卵巢癌,我姨妈得过乳腺癌。所以我应该属于高危人群,我想去医院做个乳腺癌和卵巢癌的筛查,请问,我需要挂哪个科,以及到时候需要做什么具体的检查呢?以及有什么注意事项呢?谢谢
高子夜医生
您好,您的提问已收到,非常感谢您的信任。我需要时间总结一下详细的诊疗建议,会尽快回复您,请稍等。本条信息不需要回复,以免浪费追加的机会。
2019年12月27日
高子夜医生
您好,根据您的提问,我得知你家族中有乳腺癌和卵巢癌的病史,您想咨询一下癌症筛查问题,对此我简单回答一下。
首先,建议您做一个BRCA1的基因检测,因为遗传性的乳腺或者卵巢癌跟这个基因相关,假如BRCA1阳性,根据临床指南,可考虑做以下筛查:


1、18岁开始自我关注乳房健康。

2、25岁开始每6-12个月一次临床乳房体检。

3、乳房肿瘤筛查工作:a、25-29岁,每年乳房MRI筛查(如无法MRI,可考虑乳房X线),如果在30岁之前已诊断乳腺癌,则根据家族史进行个体化筛查 b、30-75岁,每年乳房X线筛查对比MRI筛查。c、年龄> 75岁,筛查管理需基于个体具体情况。d、对于BRCA致病/可疑致病变异的女性,如果已患乳腺癌并未进行双侧乳房切除术的,每年乳房X线和乳房MRI筛查应继续如上所述。4、讨论预防性乳房切除术:a、咨询应包括有关保护程度,重建方案和风险的讨论。此外,咨询中应考虑家族史、乳腺癌风险、年龄和预期寿命。b、建议预防性输卵管卵巢切除术(RRSO),通常在35至40岁之间,完成生育后。因为卵巢BRCA2致病/可疑致病突变者的癌症发病平均比BRCA1致病/可疑突变者晚8 - 10年,所以BRCA2突变者可延迟预防性输卵管卵巢切除术(RRSO),除非家族中卵巢发病年龄早于推荐年龄,可考虑提前预防手术(详见NCCN Guidelines for Ovarin Cancer-Principles of Surgery)。c、咨询包括讨论生殖意愿,癌症风险度,乳腺癌和卵巢癌的保护程度,管理更年期症状,可能的短期激素替代疗法,以及相关的医学问题。d、单纯输卵管切除术不是标准的降低风险选择,尽管单纯输卵管切除术和延迟卵巢切除术的临床试验正在进行中,单纯输卵管切除术的女性仍有患卵巢癌的风险。另外,绝经前妇女行卵巢切除术可能会降低患乳腺癌的风险,但降低程度不确定,可能有基因特异性。5、有限的数据表明,患有BRCA1致病/可能致病性的女性患子宫癌的风险可能略有增加,临床意义尚不清楚,需进一步评估BRCA人群中子宫癌的风险。需充分讨论研究BRCA1致病/可能致病变异者行输卵管卵巢切除术时合并切除子宫的风险和益处。
所以综上所述,先去做BRCA1的基因检测,如果阳性,建议您每年进行乳腺及妇科超声检查,每3到半年进行CA125检查。如果为阴性,患癌的风险较阳性要低。



第2次提问
您好,那这样我和我妈妈(47周岁)都可以做BRCA1位点的基因检测对吗?请问普通的医院比如齐鲁医院之类的可以做此项基因检测吗?如果不可以的话有什么可靠的机构推荐吗?毕竟现在社会相关机构良莠不齐,想听取一下医生的建议。
2019年12月27日
高子夜医生
我觉得可以的,你和你妈妈都可以做一个基因检测,后面主要是动态的癌症常规筛查。
基因检测我建议在正规的省级的三甲医院完成。
感谢您的信任!
2019年12月27日
第3次提问
谢谢医生,感谢您的帮助。
2019年12月27日
高子夜医生
感谢您的信任,祝您生活愉快, 天天好心情!