再给您文字简单说一下该病。
葡葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。
G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
病因
其发病情况颇为繁杂,如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者,但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系,与酶活性大小也不呈平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。
G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。还有一种可能是基因突变,不过这个概率极小。
临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。
临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。如果有G-6-PD缺乏而无贫血,则称为红细胞G-6-PD缺乏。
1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血(CN-SHA)
常于婴幼儿期即发病,约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。重型者可在无诱因情况下出现慢性溶血,具有黄疸、贫血、脾大三大特征。轻型者平时贫血较轻,无明显黄疸、脾肿大,每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象。可见大红细胞增多,红细胞大小不均和异形,间有嗜碱性点彩。
2.蚕豆病
发病与蚕豆季节有关,每年的3~5月间蚕豆成熟季节是发病高峰的时期。发病程度与食蚕豆的量并不一定成比例,少数患者与接触蚕豆花粉有关,40%的患者有家族史可查。母亲吃蚕豆可以通过哺乳使婴儿发病。起病急,多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血。主要症状为倦怠、头晕、苍白、发热、恶心、呕吐、腹痛、烦渴、食欲减退、黄疸,尿色可呈茶色、红葡萄酒色、血红色、酱油色等。严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。体检半数有肝大,少数病例脾大。尿检查大多有血红蛋白尿,少数表现为尿胆原及尿胆红素增多,有时可见红细胞、白细胞及颗粒管型。从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7天,至血象恢复约需14天。溶血自限为本病的特点。
3.药物性溶血
也称为伯氨喹啉型溶血性贫血。G-6-PD缺乏者服用氧化性药物后,可引起急性溶血。常于接触氧化性药物后1~2天起病,出现头晕、头痛、食欲减退、恶心、呕吐、倦怠,继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿,尿色从茶色至酱油色不等。与此同时,出现进行性贫血,贫血程度不等,网织红细胞正常或轻度增加,还可出现肝脾肿大。少数严重病例可出现少尿、无尿,伴酸中毒和急性肾功能衰竭而死亡。停药后10~40天,红细胞破坏显著减慢,贫血逐渐恢复。引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有抗疟药(伯氨喹、扑疟喹啉、戊奎等)、磺胺类药物(磺胺甲异嚼唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺胺醋酰等)、解热镇痛药(乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等)、呋喃类(呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等)、其他(噻唑砜、萘啶酸、尼立达唑、三硝基甲苯、萘(樟脑)、亚甲蓝、甲苯胺蓝等)。溶血与药物或其代谢物的氧化作用有关,真正的机制尚未完全阐明。
4.感染诱发的溶血性贫血
发病前有感染的征象,在感染后数天出现血管内溶血,通常表现轻微,但有时也可致严重溶血。诱发G-6-PD缺乏患者溶血的感染,常见的是细菌性肺炎、病毒性肝炎和伤寒,其他还有流行性感冒、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病、水痘、腮腺炎、细菌性痢疾、坏死性小
肠炎,以及沙门菌属、变形杆菌属、大肠埃希杆菌、B链球菌、结核杆菌和立克次体感染等。G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外,大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血,根据急性溶血性贫血特征,有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据,经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。
5.G-6-PD缺乏
在G-6-PD缺乏高发地区,G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的主要原因。多在出生后3天内出现黄疸,黄疸的高峰在生后4~7天出现,黄疸程度较重,一般在生后5~8天起黄疸开始消退。