下面给您科普一下α地中海贫血。
α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果,此病高发于东南亚地区,我国广东、广西、四川等地多见。
正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因(aa/aa),合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生产障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现,称为静止型;若两个α基因异常(α-/α-或--/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血,称为轻型;若三个和四个基因均异常,则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征,病情会比较重。
实验室检查:血常规可见小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见HbH升高。基因检测可见α基因缺失。
治疗上,多数人在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白>100g/L,以保证孩子的生长发育。
该病一般预后较好,可多年生存至老年。只是在婚配方面,需要注意避免找地中海贫血或基因携带者,避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时,孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。