2019年12月17日
第1次提问
你好,金医生,这是我宝宝出生14天,双手断掌,家族我爸和我还有我弟弟一边手掌是断掌,请问外表像是唐氏吗?

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金凯医生
晚上好,唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,母亲年龄越大,孩子的发病率越高。主要特征就是智力落后,特殊面容,生长发育迟缓,并有多发的畸形。特殊的面容出生的时候就可以看出来,眼裂小,眼距宽,眼睛外眦上斜,还可以由内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,还有伸舌头,流口水,头小而圆,并且脖子比较短还宽,经常容易嗜睡,并且喂养困难。智力落后也是本病最突出,最严重的表现,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。还有生长发育的迟缓,以及伴发的各种畸形,部分的男孩儿可以有隐睾,长大以后没有生育能力,还有一部分女孩无月经,仅少量有生育能力,50%的孩子会伴随有先天性心脏病,然后会有消化道的畸形。
从您发的图片来看并不能看出来有特殊面容。请问你产检做过唐筛吗?
2019年12月17日
第2次提问
做过检查了,请问医生看外表像吗?

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金凯医生
您好,从外表看是不像典型的21-3体的。如果您还不放心的话,做个外周血的染色体检查就可以了,很方便。
2019年12月17日
第3次提问
好的,谢谢,双眼距离正常吗?医生

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2019年12月17日
金凯医生
看着还好眼距是略看上去稍宽一点。但不能就此就说孩子是21-三体

TA的问答

4岁半的小朋友,近几个月每天都说肚子疼,一天大概一两次;饮食、睡眠、排便等又正常;9月份带去医院检查,彩超显示有肠膜系淋巴结炎,服用了几天小儿阿莫西林和醒脾养儿颗粒,也不见有改善,请问医生这种情况我们家长该如何处理?饮食方面我们需要注意什么?需要进一步检查吗?小孩快2岁5个月,早上换裤子发现这个地方肿了,孩子吃喝状态和精神没有其他异样。昨天下午还是正常的,晚上是家人洗澡没关注到。尿道口是最近洗屁股的时候会发现红一点点。请问金医生是外伤还是蚊虫叮咬,还是哪里发炎了,需要去医院看看吗?这几天在学戒尿不湿,老大昨天踢了一下他那附近,应该不会是姐姐踢到了吧?症状描述:孩子目前6岁9个月,身体没有任何不适,排尿正常。最近看了《你好儿科医生》的纪录片,才知道要孩子的情况叫包茎,以前完全不懂这个需要手术,以为小孩子都是这样的。 想跟医生咨询,这种情况是必须做手术吗?如果需要做手术,几岁比较好?目前我轻轻翻,仍然露不出龟头,不敢使劲怕孩子疼(他倒是说不疼)。是否可以每天坚持轻轻翻一翻,就会露出来呢?4月龄男宝宝,4月29日注射卡介苗后针眼一直未愈合,昨天洗澡发现结痂,痂里面有米白色脓液。今天洗完澡痂破了,我用碘伏棉棒简单处理了一下。请问是否正常?需不需要进一步就医?宝宝没有任何不适,体温正常,精神状况非常好,吃奶啥的也都正常。男宝四岁,近两天发现阴茎包皮内有鼓包,不痛不痒,小孩子应该有包茎,从小没有扒下来过