好的,孩子的情况我大概清楚,孩子4个月前鼻塞,血常规显示白细胞数量正常,中性粒细胞较低,贫血、血小板升高。未予治疗,鼻塞好转。今日体检复查血常规仍有中性粒细胞减少为0.47*10^9/L,红细胞体积小,血小板正常。孩子目前无感染及发热症状。精神、饮食好,无腹痛腹泻。偶有皮疹。祖籍安徽,无家族血常规异常史。根据现有的临床资料需要考虑几方面情况:好的
1. 病毒感染 孩子近期有鼻塞、流涕等典型的呼吸道感染的表现,血常规显示淋巴细胞和单核细胞比例升高,这些与病毒感染相符。感染期间,淋巴细胞大量增殖以清除体内的病毒。感染好转后淋巴细胞逐渐减少并恢复至正常。单核细胞也有抗病毒的作用,病毒感染期间可以出现和淋巴细胞一样的改变,感染好转后可恢复至正常。目前为初冬,是病毒感染的高发期,孩子抵抗力较低,极容易发生病毒感染。孩子较小,免疫功能不健全,病毒感染的恢复期会比较长,通常需要1月或更长。孩子今日血常规显示,血小板升高也与感染有部分相关。
2. 先天性中性粒细胞缺乏症
先天性中性粒细胞缺乏症是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合症,其特征是骨髓粒系细胞成熟障碍。粒系增殖阻滞在早幼粒、中幼粒阶段外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病,表现为重度中性粒细胞缺乏和反复细菌感染,中性粒细胞绝对值0-0.5*10^/L。目前发现的发病基因有两个,一个是常染色体显性遗传的ELA-2,编码中性粒细胞弹性蛋白酶,另一个是常染色体隐性遗传的HAX1。
血常规的主要表现为中性粒细胞缺乏,中性粒细胞绝对值<5*10^9/L。血浆中反应骨髓髓系造血活性的中性粒细胞颗粒蛋白pro-LL-37明显减低。血常规有代偿性单核细胞增高,有时嗜酸性粒细胞增高,血红蛋白和血小板正常。骨髓红系和巨核系增生正常,粒系分化发育受阻于早幼粒、中幼粒细胞阶段(还不能产生pro-LL-37),成熟粒细胞显著减少或缺如。
3. 血液系统疾病如白血病等 血液系统疾病可以表现为白细胞增高或减低,外周血出现异常幼稚细胞。机器检测时表现为单核细胞比例增多,做血涂片白细胞人工镜检可发现幼稚细胞。随着疾病进展可逐渐出现贫血和血小板减少等。孩子血常规异常时间较长,今日血常规贫血和血小板升高恢复正常与白血病不相符,目前暂不考虑存在急性白血病的情况。需要监测血常规的变化,建议每月复查血常规。如单核细胞和嗜酸细胞进行性增多,需要做骨穿,明确骨髓造血功能是否发生异常。
4. 缺铁的问题 孩子多次血常规显示红细胞体积较小、曾有贫血,考虑孩子存在缺铁性贫血或地中海贫血。你怀孕期间有贫血,不知是什么原因的贫血,目前是否恢复正常?孩子4个月前血常规有小细胞性贫血和血小板升高,比较符合缺铁性贫血。目前虽然贫血好转,但红细胞体积任何较小,可能仍存在缺铁的情况。另外,还有警惕有否遗传性贫血如地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病,因红细胞基因突变导致红细胞形态异常,容易发生破裂,医学上称为溶血。地贫多发生在我国南方地区,安徽也是地贫发病区。轻度地贫患者可以没有贫血或仅轻度贫血,但是怀孕及严重感染、创伤时会引起红细胞破解增加而出血贫血加重。确诊需要进行地贫基因检测。
综上所述,孩子目前的血常规情况考虑存在病毒感染,是否存在先天性中性粒细胞缺乏症尚不明确。建议每月复查血常规,如果中性粒细胞始终<0.5,或单核细胞、嗜酸细胞始终升高或持续升高建议做骨穿并进行基因检测,明确有否造血功能异常和先天性基因异常的情况。检查血清铁蛋白、血清铁和总铁结合力,如存在铁缺乏的情况需补铁治疗。饮食上注意多食含铁丰富的食物,按时添加辅食。如铁相关检测正常建议检测地贫基因除外地中海贫血。