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新生儿足根血是筛查四种遗传代谢病：

1、苯丙酮尿症

患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

如果在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。


2、先天性甲状腺功能减低症（俗称呆小病）

初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。

3、G-6-PD缺乏症（又称蚕豆病）

患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。

4、先天性肾上腺皮质增生症

这种病会致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。


除G-6-PD缺乏症外，其余3种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。

这个筛查准确率达95%，所以一般都是有问题才给家长打电话，没有问题不打电话。

新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治，但如果不查，将来得病后是无法治愈的。

打电话的有没有说哪一项没有过？这个还是蛮重要的。如果打电话的说哪一项有问题，下次复查需要注意一下，看看是不是还是那项有问题。

医生应该说的是肾上腺皮质阳性，

筛查新生儿肾上腺皮质增生症，目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误。

一般筛查时17-OHP＞500nmol/L为典型肾上腺皮质增生症，150～200nmol/L可见于各种类型的假阳性。因为不是很清楚检查结果到底是什么情况，是什么程度。

有的有怀疑的，或者假阳性的结果都是需要复查。

如果想快点知道结果，可以用金域检验或者其他当地医院实验室检查，出报告不需要那么久。