法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体长臂中段编码 α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积产生症状。多数患者会出现周围神经疼痛,表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感,并放射到四肢近端,甚至出现痛性痉挛;自主神经受累时表现为少汗或无汗。特征性的检查为外周血白细胞、血浆,血清或培养的皮肤成纤维细胞中α-Gal A酶活性降低,血和尿中GL-3水平升高,可临床诊断大部分患者,但确诊需要GLA基因检测。病理检查,肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积,相应组织病理学具有特征性改变。基因测序作为诊断该病的金标准,但价格昂贵。可提取外周血、头发毛囊或其他组织,提取DNA进行GLA相关基因检测。
建议先明确诊断后再考虑下一步治疗问题。