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2019年05月01日
医生你好，我家宝宝目前19个半月，男宝宝，从11个月起因为脸色不是很好，去查了血，发现贫血，补了两个月铁后，无效，后停止补铁，未做任何治疗，定期做了血常规，每次血常规结果都基本一致，血红蛋白保持在90上下，血小板偏高。19年3月去苏州大学儿童医院做了基因检测，昨天报告出来，发现与疾病相关高度可疑变异。疑似地贫？请问，宝宝能从报告判断出什么疾病吗？是否是地贫？如是地贫，是轻度，中间型还是重度？有无治疗办法？合肥门诊医生按压腹部，说脾脏2cm肿大，门诊肝功能正常，一直以来宝宝除了脸色偏黄，未见任何异常，饮食睡眠等都正常，精神很好。现报告附上，望解答，谢谢。宝宝妈妈贫血多年，血红蛋白也是90左右，补不上来，并做过很多检查，未知原因，做过地贫常见基因筛查，未筛查出地贫。本人不贫血，但是红细胞体积偏小
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2019年05月01日
您好，谢谢您的信任和提问，从我有限的临床经验来看，宝宝的检验结果表明存在着几种基因突变，宝宝应该是得了血液系统的少见病从而导致的轻度贫血，目前来看并不是常见的β或α地中海贫血，而是需要考虑其他少见病比如范可尼贫血、遗传性球性红细胞增多症等，建议您继续带宝宝于苏州大学附属医院血液科就诊，我个人觉得应该要做骨髓移植才可能彻底根治。以上是我个人的临床经验，希望您再找一些专家帮忙分析一下！
2019年05月01日
好的，感谢，也就是说就化验结果来说并不像是β地贫？昨天从苏州回来的，那边医生考虑是轻中度β地贫
2019年05月01日
需要做哪些检查能够确诊病情？目前宝宝一直没有临床症状是不是因为疾病还没爆发？
2019年05月01日
TA的问答
孕期血红蛋白电泳检查，hba97.7 hba2是2.3,麻烦医生帮忙看看结果，需要做基因检测吗？宝宝十一个月抽血检查了地中海贫血，结果出来了说是中间型，不知道这个严不严重要怎么治疗患者情况：
79周岁，男性，比较瘦，43kg，160cm。在当地医院检查，说是中度贫血，之前一直也有轻度贫血的症状，大概5年，这次检查血红蛋白一直在70左右，吃得比较少，说没胃口，看起来比较弱。当地医院建议转院来广州检查。请问下，我需要做些什么准备么？另外，来广州直接挂暨大医院的号，挂号以后能直接办理住院么？我有地中海贫血 宝宝现在六个月查出来也有 我看不懂这个报告 不知道这个有没有什么 严重吗 目前不贫血 很担心这个会有什么危险我和老公都是a地贫,老公是aHB G Honolulu，我是aa/--sea ，现在孩子肚子里8个月了，脐带穿刺两个地贫都有，孩子已经确诊是中度地贫了是吗？但是问了医生说我老公的地贫是很轻的地贫，他的血红蛋白还偏高，我的地贫血红蛋白也还好，这样孩子可能是轻度地贫.
