2019年04月28日
第1次提问
殷老师好,我现在孕18+2周,女,31周岁,查出地贫基因携带(请看下图,检查报告),妇产科医生说是杂合子,没有叫男方去查。想问下,男方是否需要去查。胎儿是否有患中度和重度地贫的概率?万分感谢

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2019年04月28日
殷少宁医生
您好,感谢您的信任!
您这个报告提示您是β型携带者,需要进一步完善一些资料,以便为您解答,
1.您自己是否有地贫症状呢?包括是否贫血,肝脾大不大,是否有血红蛋白电泳?家族有无地贫患者?
2.胎儿产检指标怎么样呢?
3.父亲是否也有贫血症状呢?同样是否有家族史?
4.在孕前是否做过遗传咨询呢?
2019年04月28日
第2次提问
我每次体检,除了血常规有些指标不正常,没有其他症状,也没做过血红蛋白电泳,家族没有地贫患者,生活什么的看起来都正常,他们也没有体检过。 孕前因为不知道,就没有做遗传咨询。父亲家族也没有地贫患者。胎儿父亲还没有检查这项指标。胎儿都是常规的产检,目前一切正常。(暂时就查了NT、糖筛以及胎心什么) 所以想问问,胎儿父亲是否需要去做这项检查,胎儿患中、重度地贫概率是多少,感谢殷老师
2019年04月28日
殷少宁医生
您好,不好意思久等了
地贫是一种不完全显性遗传病,目前诊断不能完全以基因来诊断,需要有贫血,血红蛋白电泳,血细胞形态等其他证据来诊断,同样β地贫, 有的只需要1个突变有时就有症状, 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量, 以及突变的性质,不知道您是所说的血常规指标异常是不是平均红细胞体积以及平均血红蛋白浓度呢?建议您能完善一下地贫其他项目检查,如果确诊了也需要科学管理,定期监测,有症状及时治疗,多数轻度地贫无需特殊治疗。
孩子父亲方无家族史,如果也无贫血表现,那父亲地贫概率很低,建议查血常规及血细胞形态学分析除外下,如果正常,孩子父亲应该大概率正常基因,在无基因突变情况下,孩子几乎没有重度地贫概率,而且表现轻度可能性也很小,一半会是正常宝宝,一半是携带者,携带也不一定会有症状,有症状,多数也是轻证,如果有突变,并且和需你突变一样,才有25%重型可能,几率比较小,如果经济条件允许,可以查一个基因更放心。
总的来说,宝宝应该重型可能性很小,建议你们夫妻双方就诊专科门诊,母亲做进一步检查,明确是否存在地贫,父亲做个初筛,这样就比较明确了。
希望我的回答对您有所帮助,也祝您好孕
殷少宁医生
如果进一步就诊,建议就诊较大医院血液或产科专科门诊,他们经验要比基层医院丰富些。

TA的问答

医生您好,这是今天我的体检单子,麻烦您帮着看看。 有家族病史(我妈妈之前也是甲状腺癌和甲状腺里面的淋巴瘤)医生,您好,我妈妈一边甲状腺非霍奇金淋巴瘤切除后,另一边检查时发现皮髓质分辨不清,就另外去做了穿刺,以下是这次检查的结果,请您帮忙看看。谢谢您。想帮忙看下今天检查结果,血小板一直很低,要怎么处理。医生您好,我妈妈在2019年6月左右做了甲状腺半边切除和清扫,之前诊断为有甲状腺毛病和malt淋巴瘤,做了靶向治疗,一直在按时做复查,20年底做的甲状腺检查发现皮髓质不清的结节,当时检查的医生都认为没事,这次又查了有这样的,我们觉得这个不是好信号,请医生做了穿刺,这次的医生告诉我们那个结节很可能是淋巴结,现在穿刺结果还没出来,是淋巴瘤的可能性是不是很大?另外它的分型会不会出现别的不同种类,目前这种分型生存率好像长一些。我们也不知道做的粗针穿刺还是细针穿刺,我妈妈说用了几种针,您看,她这种情况现在是不是比较糟糕,已经耽误了治疗?另外就是,等穿刺结果还要一个星期,是不是我们在结果出来前先做活检比较好,争取治疗时间。您好医生。医生请帮忙看下体检单子,同一家医院间隔八个月化验血常规,白细胞从6点多将至4点多,正常情况会有这种波动吗?二周前打完新冠第二针,目前月经期。请您看一下,白细胞有可能受到上述因素影响吗?这种波动算正常吗?